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Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

Deficiencia De Proteínas Trifuncional Mitocondrial


Presentación

  • .- Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria ([cedinta.cl]
  • […] en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado, ayuno, enfermedad intercurrente o estrés En la forma grave, presentación el período neonatal o la lactancia con hipoglucemia hipocetósica, miocardiopatía, arritmia, hepatogemalia[msdmanuals.com]
  • La miocardiopatía hipertrófica suele ser la forma más frecuente de presentación (60%) seguida de la dilatada (27%), y la ecocardiografía es el método diagnóstico de mayor utilidad 4 .[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico solo puede afirmarse mediante la identificación de la mutación G1528C o midiendo la actividad enzimática.[enfermedades-raras.org]
  • La miocardiopatía hipertrófica suele ser la forma más frecuente de presentación (60%) seguida de la dilatada (27%), y la ecocardiografía es el método diagnóstico de mayor utilidad 4 .[revespcardiol.org]
  • Inicio » Los centros de referencia en metabolopatías garantizan una adecuada transición del paciente pediátrico a la edad adulta MADRID, 25 (EUROPA PRESS) Gracias al diagnóstico precoz, al avance en los tratamientos y al cuidado de los pediatras y de[saludigestivo.es]
  • Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.[neurohic.com]
  • Conclusión: esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-CoA de cadena larga. Palabras Clave: ß-Oxidacion; Ácidos Grasos; Metabolismo.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • […] muy baja de carnitina, ausencia de aciduria dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía dilatada, retraso del desarrollo Tratamiento[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos altos en grasas que su cuerpo no puede degradar.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Los programas de cribado neonatal han favorecido que la mayoría se diagnostiquen precozmente en los primeros días de vida, lo que mejora su pronóstico, sin embargo hay formas más leves o atípicas que pueden descubrirse en la edad adulta sin haberse diagnosticado[saludigestivo.es]
  • El espectro clínico y el pronóstico son muy variables, ya que dependen del déficit enzimático y la edad del paciente; se ha descrito casos paucisintomáticos o con síntomas leves hasta afecciones severas.[revespcardiol.org]

Prevención

  • […] multidisciplinar especializado que integre a médicos especialistas en Endocrinología y Nutrición, enfermeras, dietistas y nutricionistas para atender adecuadamente las necesidades nutricionales, educar a los pacientes y sus familiares en su manejo diario y en la prevención[saludigestivo.es]
  • Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención[cedinta.cl]

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