Presentación
Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria [cedinta.cl]
[…] en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado, ayuno, enfermedad intercurrente o estrés En la forma grave, presentación el período neonatal o la lactancia con hipoglucemia hipocetósica, miocardiopatía, arritmia, hepatogemalia [msdmanuals.com]
La miocardiopatía hipertrófica suele ser la forma más frecuente de presentación (60%) seguida de la dilatada (27%), y la ecocardiografía es el método diagnóstico de mayor utilidad 4. [revespcardiol.org]
La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca [hcdn.gob.ar]
Respiratorio
- Insuficiencia respiratoria
Se puede producir insuficiencia respiratoria asociada a los episodios de rabdomiólisis. Con el tiempo se puede desarrollar también una retinopatía pigmentaria. [orpha.net]
Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [hcdn.gob.ar]
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [hcdn.gob.ar]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La miocardiopatía hipertrófica suele ser la forma más frecuente de presentación (60%) seguida de la dilatada (27%), y la ecocardiografía es el método diagnóstico de mayor utilidad 4. [revespcardiol.org]
El diagnóstico solo puede afirmarse mediante la identificación de la mutación G1528C o midiendo la actividad enzimática. [enfermedades-raras.org]
Conclusión: esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-CoA de cadena larga. Palabras Clave: ß-Oxidacion; Ácidos Grasos; Metabolismo. [scielo.org.co]
El GDD a menudo se diagnostica mal. [hcdn.gob.ar]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento implica el cumplimiento de una dieta pobre en grasas con restricción de ingesta de ácidos grasos de cadena larga y sustitución por ácidos grasos de cadena media. [orpha.net]
[…] muy baja de carnitina, ausencia de aciduria dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía dilatada, retraso del desarrollo Tratamiento [msdmanuals.com]
Tratamiento Tratamientos dietéticos Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos altos en grasas que su cuerpo no puede degradar. [spanish.babysfirsttest.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico para la forma neonatal grave de TFPD es muy malo. La forma leve de aparición tardía tiene un pronóstico bastante más favorable. [orpha.net]
Los programas de cribado neonatal han favorecido que la mayoría se diagnostiquen precozmente en los primeros días de vida, lo que mejora su pronóstico, sin embargo hay formas más leves o atípicas que pueden descubrirse en la edad adulta sin haberse diagnosticado [saludigestivo.es]
El espectro clínico y el pronóstico son muy variables, ya que dependen del déficit enzimático y la edad del paciente; se ha descrito casos paucisintomáticos o con síntomas leves hasta afecciones severas. [revespcardiol.org]
El pronóstico es favorable si se evitan los estados de ayuno y catabólicos. [hcdn.gob.ar]
Etiología
Etiología La TFP, compuesta por 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta, cataliza tres pasos de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, que son las etapas en las que actúa la 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), la enoíl [orpha.net]
Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes. [hcdn.gob.ar]
Epidemiología
Resumen Epidemiología En la bibliografía se han descrito menos de cien casos de TFPD. [orpha.net]
Prevención
[…] multidisciplinar especializado que integre a médicos especialistas en Endocrinología y Nutrición, enfermeras, dietistas y nutricionistas para atender adecuadamente las necesidades nutricionales, educar a los pacientes y sus familiares en su manejo diario y en la prevención [saludigestivo.es]
Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención [cedinta.cl]