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Presentación
Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria [cedinta.cl]
[…] en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado, ayuno, enfermedad intercurrente o estrés En la forma grave, presentación el período neonatal o la lactancia con hipoglucemia hipocetósica, miocardiopatía, arritmia, hepatogemalia [msdmanuals.com]
La miocardiopatía hipertrófica suele ser la forma más frecuente de presentación (60%) seguida de la dilatada (27%), y la ecocardiografía es el método diagnóstico de mayor utilidad 4. [revespcardiol.org]
La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca [hcdn.gob.ar]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Los signos clínicos incluyen letargo, retraso del crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, insuficiencia respiratoria e hipotonía muscular, así como retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. [hcdn.gob.ar]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El GDD a menudo se diagnostica mal. [hcdn.gob.ar]
La miocardiopatía hipertrófica suele ser la forma más frecuente de presentación (60%) seguida de la dilatada (27%), y la ecocardiografía es el método diagnóstico de mayor utilidad 4. [revespcardiol.org]
El diagnóstico solo puede afirmarse mediante la identificación de la mutación G1528C o midiendo la actividad enzimática. [enfermedades-raras.org]
Inicio » Los centros de referencia en metabolopatías garantizan una adecuada transición del paciente pediátrico a la edad adulta MADRID, 25 (EUROPA PRESS) Gracias al diagnóstico precoz, al avance en los tratamientos y al cuidado de los pediatras y de [saludigestivo.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento implica el cumplimiento de una dieta pobre en grasas con restricción de ingesta de ácidos grasos de cadena larga y sustitución por ácidos grasos de cadena media. [orpha.net]
[…] muy baja de carnitina, ausencia de aciduria dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía dilatada, retraso del desarrollo Tratamiento [msdmanuals.com]
Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. Los siguientes son tratamientos que pueden recomendarse para los niños con deficiencia de TFP: 1. [monografias.com]
La base del tratamiento es una dieta baja en fenilalanina y una mezcla de aminoácidos para las formas que requieren tratamiento. [hcdn.gob.ar]
Tratamiento Tratamientos dietéticos Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos altos en grasas que su cuerpo no puede degradar. [spanish.babysfirsttest.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico para la forma neonatal grave de TFPD es muy malo. La forma leve de aparición tardía tiene un pronóstico bastante más favorable. [orpha.net]
Los programas de cribado neonatal han favorecido que la mayoría se diagnostiquen precozmente en los primeros días de vida, lo que mejora su pronóstico, sin embargo hay formas más leves o atípicas que pueden descubrirse en la edad adulta sin haberse diagnosticado [saludigestivo.es]
El pronóstico es favorable si se evitan los estados de ayuno y catabólicos. [hcdn.gob.ar]
El espectro clínico y el pronóstico son muy variables, ya que dependen del déficit enzimático y la edad del paciente; se ha descrito casos paucisintomáticos o con síntomas leves hasta afecciones severas. [revespcardiol.org]
Etiología
Etiología La TFP, compuesta por 4 subunidades alfa y 4 subunidades beta, cataliza tres pasos de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, que son las etapas en las que actúa la 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), la enoíl [orpha.net]
Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes. [hcdn.gob.ar]
Epidemiología
Resumen Epidemiología En la bibliografía se han descrito menos de cien casos de TFPD. [orpha.net]
Prevención
[…] multidisciplinar especializado que integre a médicos especialistas en Endocrinología y Nutrición, enfermeras, dietistas y nutricionistas para atender adecuadamente las necesidades nutricionales, educar a los pacientes y sus familiares en su manejo diario y en la prevención [saludigestivo.es]
Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención [cedinta.cl]