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Deficiencia de proteína de transferencia de ésteres de colesterol


Presentación

  • De hecho, estas nuevas presentaciones del ácido nicotínico están siendo evaluadas en estudios prospectivos para definir su valor clínico aditivo cuando se asocian con estatinas y/o ezetimiba 6,7 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma por la detección de la deficiencia de lipasa ácida, por lo general mediante pruebas en los leucocitos o fibroblastos. El análisis genético permite confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • ¿Qué diagnóstico tiene? Suele detectarse al realizar un análisis de sangre con valores de colesterol HDL casi insignificantes (por debajo de 5 mg/dl). Se puede confirmar con un test genético donde se aprecie la mutación en el gen ABCA1.[tuotromedico.com]
  • Significado clínico: La determinación de apo A I es útil en el diagnóstico de pacientes con un defecto genético con baja producción de HDL-Colesterol (HDL-C).[farestaie.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cuál es su tratamiento? No hay un tratamiento curativo para la enfermedad de Tangier. Pero se pueden seguir unas recomendaciones: Si el aumento del tamaño de las amígdalas supone un problema se pueden extirpar.[tuotromedico.com]
  • El manejo de este riesgo residual implica un mejor tratamiento de la hipercolesterolemia LDL junto con un enfrentamiento más efectivo de los otros factores de riesgo cardiovascular, incluyendo la corrección de niveles séricos bajos de colesterol HDL.[scielo.conicyt.cl]

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