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Deficiencia de proteína C


Presentación

  • La presentación en adolescentes es inusual, por lo que, en estos casos, la posibilidad de una trombofilia subyacente debe formar parte del diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • La sospecha clínica se debe dirigir a los pacientes con presentación temprana, recurrente, familiar o en sitios anatómicos poco usuales.[scielo.org.co]
  • Es importante destacar que la presentación homocigota es muy rara y esta situación se asocia a graves eventos trombóticos de aparición neonatal.[scielo.org.bo]
  • La forma de presentación clínica va de la dificultad respiratoria inmediatamente después del parto al retraso del crecimiento y aparición progresiva de una insuficiencia respiratoria a una edad mayor.[archbronconeumol.org]
  • Sin embargo, existe también el déficit de SP-C, ABCA3 y factor de transcripción tiroideo, cada uno con diferente presentación clínica y pronóstico 5.[elsevier.es]
Accidente cerebrovascular
  • Las complicaciones pueden incluir: Accidente cerebrovascular en la infancia Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes) Coágulos venosos recurrentes Embolia pulmonar (coágulo de sangre en una arteria pulmonar) En pocas ocasiones,[medlineplus.gov]
  • Posible complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Accidente cerebrovascular en la infancia Más de una pérdida de embarazos (abortos espontáneos recurrentes) Coágulos venosos recurrentes Embolia pulmonar (coágulo de sangre en una arteria pulmonar[eclinicalworks.adam.com]
  • En relación a este aspecto un estudio de cohortes retrospectivo (3) de 2008 sí encontró un mayor riesgo de tromboembolismo arterial (TEA; infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico, ataque isquémico transitorio, o enfermedad arterial periférica[murciasalud.es]
  • Los tromboembolismos venosos que bloquean los vasos sanguíneos del cerebro o del corazón pueden causar un accidente cerebrovascular o un ataque cardíaco.[nacersano.marchofdimes.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[eclinicalworks.adam.com]
  • […] forman parte del diagnóstico diferencial a tener en cuenta.[elsevier.es]
  • Si su proveedor de atención le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos.[medlineplus.gov]
  • Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia.[revhematologia.sld.cu]

Tratamiento

  • Las personas están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.[eclinicalworks.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En la actualidad continúa su tratamiento con acenocumarina, además con apoyo de rehabilitación, con lo que ha tenido evolución favorable.[scielo.org.mx]
  • El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer, especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.[medlineplus.gov]
  • Mecanismos de enfermedad y tratamiento. Buenos Aires: Editorial Akadia; 2005. p. 40-1. 27. Walker FJ. Protein S and the regulation of activated protein C. Semin Thromb Hemost. 1984 Apr;10(2):131-8. 28. Griffin JH, Heem MJ, Schwarz HP.[revhematologia.sld.cu]

Pronóstico

  • El pronóstico puede ser grave en pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos. El pronóstico es bueno para los pacientes heterocigotos.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer, especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.[eclinicalworks.adam.com]
  • El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer, especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.[medlineplus.gov]
  • […] el diagnostico temprano y el tratamiento multidisciplinario realizado en el Hospital del Niño Ovidio Aliaga por las especialidades de Neonatología, Pediatría, Traumatología, Hematología y seguir un protocolo adecuado para estudio de coagulopatías el pronóstico[scielo.org.bo]
  • Sin embargo, existe también el déficit de SP-C, ABCA3 y factor de transcripción tiroideo, cada uno con diferente presentación clínica y pronóstico 5.[elsevier.es]

Etiología

  • Sus antecedentes familiares eran: madre fallecida de cancer gástrico, hermano con cirrosis hepática de etiología desconocida y hermana con carcinoma hepatocelular. - Exploración física: estabilidad hemodinámica.[scielo.isciii.es]
  • Y PATOGENIA La etiología del síndrome de hipercoagulabilidad es multifactorial con factores etiológicos hereditarios, adquiridos o mixtos.[basesmedicina.cl]
  • Se solicitó valoración por el servicio de angiología, que diagnosticó trombosis de pie derecho de etiología a determinar y sugiriendo continuar con heparina.[scielo.org.mx]
  • Según su etiología se puede clasificar en 2 grupos: trombofilia primaria o hereditaria, que se define como una tendencia determinada genéticamente a desarrollar trombosis; y trombofilia secundaria o adquirida, que corresponde a una serie de trastornos[revhematologia.sld.cu]

Epidemiología

  • Capítulo 19 CAUSAS Y EPIDEMIOLOGÍA Las encuestas alimentarias en muchos países de Asia, África y América Latina indican que grandes segmentos de sus poblaciones consumen mucho menos cantidad de vitamina C de la que se considera esencial o deseable.[fao.org]
  • EPIDEMIOLOGÍA La hipercoagulabilidad tiene como expresión el tromboembolismo venoso por lo que el conocimiento de su incidencia es el punto de partida para conocer la clínica de estos estados.[basesmedicina.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por el momento se sabe todavía muy poco acerca de la prevalencia, la fisiopatología y la evolución de la enfermedad asociada al déficit de proteínas surfactantes.[archbronconeumol.org]

Prevención

  • Prevención Si su proveedor de atención le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos.[eclinicalworks.adam.com]
  • Su principal acción es regular la formación de trombina y consecuentemente la prevención de una trombosis. 1, 2 La acción inicia cuando la trombina se une a la trombomodulina (TM), que se encuentra en la superficie de las células endoteliales, esta unión[scielo.org.mx]
  • Prevención de trombosis relacionadas con viajes largos (prevención del síndrome de la clase turista) Levantarse y andar cada hora o dos horas. Si el viaje es en coche bajarse a estirar las piernas. Utilizar ropa cómoda no ajustada.[hemomadrid.com]
  • Sin embargo, se considera que la contribución al aumento de riesgo de la trombofilia hereditaria, en comparación con factores de riesgo cardiovascular establecidos, no es suficiente como para cambiar el tratamiento en prevención primaria y secundaria.[murciasalud.es]
  • Prevención a largo plazo : Andrógenos atenuados [DANAZOL (Danatrol o ESTANOZOLOL (Winstrol ] o ácido tranexámico. La dosis es personal, indicada por el médico.[haei.org]

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