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Deficiencia de piruvato quinasa


Presentación

  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Debido a esto, se han propuesto al menos cuatro presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui, resumidas en la tabla 2. Tabla 2. Presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui Fuente: Elaboración propia.[actualidadmedica.es]
Ictericia
  • Se han descrito formas clínicas que asocian retraso en el crecimiento y fallo de medro , litiasis en la vesícula biliar, ictericia (color amarillento de la piel y esclerótica por aumento de la bilirrubina en sangre), esplenomegalia (aumento del tamaño[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Clínicamente, los pacientes con esta enfermedad rara están afectados de una hemólisis crónica de grado altamente variable, desde una hemólisis compensada completa sin anemia aparente o una hemólisis moderada con exacerbación durante infección hasta una grave ictericia[lainformacion.com]
Anemia
  • Hemolítica Congênita / complicações Anemia Hemolítica Congênita / etiologia Anemia Hemolítica / etiologia Anemia Hemolítica / genética Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica Hematologia Piruvato Quinase / deficiência - Costa Rica Limites: Seres[bases.bireme.br]
  • […] la anemia hemolítica no esferocítica hereditaria.[orpha.net]
  • […] grave ictericia neonatal, anemia fatal al nacimiento o hemólisis crónica grave dependiente de transfusión.[ciberer.es]
  • Key words Pyruvate kinase deficiency, erythroenzymopathy, chronic hemolytic anemia.[scielo.sa.cr]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados manifiestan retraso en su desarrollo mental y orgánico, con hipotonía muscular, falta de coordinación y dificultad en la marcha, convulsiones y episodios de acidosis láctica.[ivami.com]
Esplenomegalia
  • Se han descrito formas clínicas que asocian retraso en el crecimiento y fallo de medro , litiasis en la vesícula biliar, ictericia (color amarillento de la piel y esclerótica por aumento de la bilirrubina en sangre), esplenomegalia (aumento del tamaño[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Otros hallazgos comunes son una esplenomegalia, un icterus crónico o cálculos biliares.[ciberer.es]
  • Otros hallazgos comunes son una esplenomegalia, un icterus crónico o cálculos biliares. El déficit de PK en los glóbulos rojos es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen PKLR (1q22).[orpha.net]
  • Otros hallazgos comunes son una esplenomegalia, un icterus crónico o cálculos biliares. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad).[ciemat.es]
  • Los síntomas están relacionados con el grado de anemia y pueden incluir ictericia y esplenomegalia. No hay esferocitos, pero puede haber pequeños números de esferas de formas irregulares.[msdmanuals.com]

Diagnóstico

  • Finalmente el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudios gen éticos que evidencian la mutación en el gen PK-LR . Esto posibilita un consejo genético y diagnóstico prenatal, en caso necesario.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La confirmación del diagnóstico requiere una caracterización molecular.[orpha.net]
  • Del estudio familiar, inicialmente orientado en su diagnóstico por una prueba positiva del cianuro ascorbato, se sugiere el posible caracter doble heterocigoto de la deficiencia en la paciente, eventualmente dada por dos variables enzimáticas por cooperación[bases.bireme.br]
  • La relación PK/Hx no aporta, a diferencia del primer caso reportado, ninguna ayuda en el diagnóstico, ya que los valores se hallaban en el ámbito normal.[scielo.sa.cr]
  • […] pruebas de genética molecular, como las modalidades de pruebas definitivas para el diagnóstico (14).[actualidadmedica.es]
Disminución de haptoglobina
  • La ictericia, la esplenomegalia y la colelitiasis son los síntomas más comunes, y los hallazgos de laboratorio más frecuentes son: anemia normocítica normocrómica, reticulocitosis, así como aumento de bilirrubina no conjugada, disminución de haptoglobina[elsevier.es]

Tratamiento

  • El diagnóstico y tratamiento temprano mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes que la padecen.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento[ciberer.es]
  • Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el tratamientos de la deficiencia en piruvato quinasa han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de[ciemat.es]
  • , es decir, la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento[consalud.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de la anemia pero, como en otros trastornos hemolíticos, pueden desarrollarse cálculos biliares o sobrecarga de hierro, requiriendo un tratamiento apropiado.[orpha.net]
  • Esto permitiría mejorar las opciones diagnósticas, pronósticas y, especialmente, de tratamiento, el cual no existe hasta el momento. REFERENCIAS Kilimann MW, Oldfors A.[actualidadmedica.es]

Etiología

  • Anemia Hemolítica / etiologia Anemia Hemolítica / genética Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica Hematologia Piruvato Quinase / deficiência - Costa Rica Limites: Seres Humanos Feminino Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: CR1.1 - BINASSS[bases.bireme.br]

Fisiopatología

  • Fisiopatología En la enfermedad de Tarui, la deficiencia de la actividad FFQ tiene como consecuencia inmediata el bloqueo de la glicólisis.[actualidadmedica.es]

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