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Deficiencia de piruvato quinasa


Presentación

  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Ictericia
  • Se han descrito formas clínicas que asocian retraso en el crecimiento y fallo de medro , litiasis en la vesícula biliar, ictericia (color amarillento de la piel y esclerótica por aumento de la bilirrubina en sangre), esplenomegalia (aumento del tamaño[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Clínicamente, los pacientes con esta enfermedad rara están afectados de una hemólisis crónica de grado altamente variable, desde una hemólisis compensada completa sin anemia aparente o una hemólisis moderada con exacerbación durante infección hasta una grave ictericia[lainformacion.com]
Anemia
  • […] grave ictericia neonatal, anemia fatal al nacimiento o hemólisis crónica grave dependiente de transfusión.[ciberer.es]
  • La deficiencia en piruvato quinasa es una enfermedad rara hereditaria que afecta al metabolismo energético de los glóbulos rojos y provoca anemia, entre otros síntomas.[lainformacion.com]
Retraso en el desarrollo
  • Los afectados manifiestan retraso en su desarrollo mental y orgánico, con hipotonía muscular, falta de coordinación y dificultad en la marcha, convulsiones y episodios de acidosis láctica.[ivami.com]
Esplenomegalia
  • Se han descrito formas clínicas que asocian retraso en el crecimiento y fallo de medro , litiasis en la vesícula biliar, ictericia (color amarillento de la piel y esclerótica por aumento de la bilirrubina en sangre), esplenomegalia (aumento del tamaño[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Otros hallazgos comunes son una esplenomegalia, un icterus crónico o cálculos biliares.[ciberer.es]
  • Otros hallazgos comunes son una esplenomegalia, un icterus crónico o cálculos biliares. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad).[ciemat.es]
  • Los síntomas están relacionados con el grado de anemia y pueden incluir ictericia y esplenomegalia. No hay esferocitos, pero puede haber pequeños números de esferas de formas irregulares.[msdmanuals.com]
  • La ictericia, la esplenomegalia y la colelitiasis son los síntomas más comunes, y los hallazgos de laboratorio más frecuentes son: anemia normocítica normocrómica, reticulocitosis, así como aumento de bilirrubina no conjugada, disminución de haptoglobina[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Finalmente el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudios gen éticos que evidencian la mutación en el gen PK-LR . Esto posibilita un consejo genético y diagnóstico prenatal, en caso necesario.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Se remite a la consulta de hematología para estudio de anemia, y se le diagnostica anemia hemolítica por deficiencia de piruvato cinasa, mientras que el resto de las enzimas eritrocitarias son normales.[elsevier.es]
Disminución de haptoglobina
  • La ictericia, la esplenomegalia y la colelitiasis son los síntomas más comunes, y los hallazgos de laboratorio más frecuentes son: anemia normocítica normocrómica, reticulocitosis, así como aumento de bilirrubina no conjugada, disminución de haptoglobina[elsevier.es]
Aumento de bilirrubina no conjugada
  • La ictericia, la esplenomegalia y la colelitiasis son los síntomas más comunes, y los hallazgos de laboratorio más frecuentes son: anemia normocítica normocrómica, reticulocitosis, así como aumento de bilirrubina no conjugada, disminución de haptoglobina[elsevier.es]

Tratamiento

  • El diagnóstico y tratamiento temprano mejoran mucho la calidad de vida de los pacientes que la padecen.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento[ciberer.es]
  • Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el tratamientos de la deficiencia en piruvato quinasa han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de[ciemat.es]
  • MADRID, 5 (EUROPA PRESS) El "vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)" ha sido designado como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa por la Agencia Norteamnericana[lavanguardia.com]
  • El "vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)" ha sido designado como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa por la Agencia Norteamnericana del Medicamento (FDA, por[telecinco.es]

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