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Deficiencia de piruvato carboxilasa


Presentación

  • La presentación en el niño mayor es excepcional. Se presenta un caso que comenzó a los 8 años, en el que se demostró un déficit de 2 de las 3 carboxilasas mitocondriales en linfocitos.[analesdepediatria.org]
  • La deficiencia de la PC es un desorden neurometabolic recesivo de un autosoma raro con tres describió presentaciones características. Divulgamos a un paciente con aspectos clínicos y neuroradiological anormales.[lookfordiagnosis.com]
  • Los otros cuadros clínicos clásicos de las enfermedades metabólicas de presentación neonatal son la acidosis metabólica grave, la encefalopatía, en general toda afección de un órgano aislada o múltiple y, rara vez, las convulsiones.[em-consulte.com]
Retraso psicomotor
  • Puede existir historia familiar de retraso psicomotor o muerte infantil en hermanos con síndrome de Leigh o sin haber sido diagnosticados.[portalsolidario.net]
  • El retraso psicomotor con convulsiones y espasticidad son las principales manifestaciones clínicas.[msdmanuals.com]
  • Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica , convulsiones , insuficiencia respiratoria , marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH.[decs.bvs.br]
  • Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).[geosalud.com]
  • En los casos de diagnóstico en los primeros días o meses de vida suelen ser las lesiones dermatológicas 3–5 o las alteraciones neurológicas, en forma de retraso psicomotor o convulsiones refractarias 6 los motivos principales de consulta.[analesdepediatria.org]
Retraso mental profundo
  • En los años de la edad 3 (el 1/2) ella hace el retraso mental profundo, la espasticidad, y los asimientos magníficos del mal y mioclónicos controlar solamente parcialmente por los anticonvulsivos.[lookfordiagnosis.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo está disponible y requiere la identificación previa de ambos alelos causantes de la enfermedad en un miembro afectado de la familia.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos La concentración de ácido láctico en sangre suele estar entre 2 y 5 mmol/l.[femexer.org]
  • Comentarios El diagnóstico de sospecha de deficiencia de HLCS se realizó gracias al estudio de ácidos orgánicos en la recogida inicial de orina.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces puede mejorar la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Otras enfermedades metabólicas no tienen tratamiento, pero es indispensable llegar a su diagnóstico preciso para poder emitir un consejo genético y un diagnóstico prenatal lo más a menudo posible.[em-consulte.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El objetivo del tratamiento es ofrecer fuentes de energía alternativas y corregir la acidosis metabólica aguda. Otras opciones de tratamiento y atención dependen del tipo de déficit de PC.[orpha.net]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces puede mejorar la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Tratamiento de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato con las altas dosis del citrato y del aspartato.[lookfordiagnosis.com]
  • El tratamiento con biotina a 40 mg/día, junto con dieta controlada en proteínas, permite un crecimiento físico y un desarrollo psicomotor normales para su edad.[analesdepediatria.org]
  • El deficit multiple de carboxilasas responde a tratamiento con biotina, por el contrario el déficit aislado de carboxilasas, no responde a este tratamiento.[neuropedwikia.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes de tipo A suelen fallecer en el periodo neonatal o en la primera infancia. Habitualmente, el tipo B tiene un desarrollo mortal durante los tres primeros meses de vida.[orpha.net]
  • […] normalidad hasta el primer año de vida, cuando aparece el retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), que puede ser de intensidad variable, pero de evolución progresiva y pronóstico[portalsolidario.net]

Etiología

  • Etiología El déficit de PC de tipo C está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5). Métodos diagnósticos La concentración de ácido láctico en sangre suele estar entre 2 y 5 mmol/l.[femexer.org]
  • Etiología El déficit de PC está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5), implicado en la conversión de piruvato a oxalacetato, un producto intermedio en el ciclo del ácido cítrico y la gluconeogénesis.[orpha.net]
  • Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros). 2.[espaciologopedico.com]

Epidemiología

  • Epidemiología El déficit de PC benigno es una forma muy rara de déficit de PC y se ha descrito en menos de diez pacientes hasta la fecha. No se ha observado preferencias étnicas.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia global del déficit de PC se desconoce, y se ha registrado una incidencia anual de 1/250.000 nacimientos. El trastorno afecta a hombres y mujeres por igual.[orpha.net]
  • (Rodríguez 2000) Epidemiología y cuadro clínico La incidencia de la enfermedad a nivel mundial se estima que es 1:110000 para la deficiencia total y 1:60000 para la deficiencia parcial. (Wolf 1983)(Bhardwaj 2010).[neuropedwikia.es]
Distribución por sexo
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