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Deficiencia de piroglutamato hidrolasa


Presentación

  • Las crisis neurológicas son síntomas de presentación infrecuentes; sin embargo, pueden complicar cualquiera de los tipos de la enfermedad cuando no se tratan.[orpha.net]
  • La forma de presentación puede ser muy variable, en dependencia de la enzima deficiente y por lo tanto, el diagnóstico definitivo lo hace el laboratorio mediante la determinación de la actividad enzimática o de los metabolitos que se presentan en forma[16deabril.sld.cu]
Dolor
  • Varón de dolores - Wikipedia Varón de dolores o Vir dolorum es una denominación bíblica de un personaje que se considera prefiguración del Mesías.[lookformedical.com]
  • […] abdominal - Compresión de los pulmones Esqueleto - Retardo del crecimiento en niños - Dolor y degeneración de las articulaciones - Pérdida de la densidad ósea que produce: - Ensanchamiento de los huesos en la articulación de la rodilla - Curvatura de[16deabril.sld.cu]
Pintor
  • Se considera que es un pintor formado en Brujas. Algunos motivos del Paraíso se asemejan a las primeras obras de Huberto y Jan van Eyck.[lookformedical.com]
Estado inconsciente
Sepsis
  • En el tipo agudo, predominan las manifestaciones de insuficiencia hepática (diátesis hemorrágica, hipoglucemia, ascitis, etc.) con sepsis frecuente y rápido deterioro. La enfermedad tubular proximal leve suele estar presente.[orpha.net]
Anemia
  • El tratamiento de reemplazo enzimático se indica en pacientes con diagnóstico confirmado de Enfermedad de Gaucher tipo 1, con anemia moderada o severa, trombocitopenia con tendencia al sangramiento, manifestaciones óseas, hepatomegalia y esplenomegalia[16deabril.sld.cu]
Confusión
  • Si el nombre del pas no est incluido en elnombre, se aade el adjetivo gentilicio correspondiente, o el nombre del pas entreparntesis, con el fin de evitar posibles confusiones: Unin Internacional de Qumica Pura y Aplicada Comit Tcnico 212 de la Organizacin[vdocuments.pub]

Diagnóstico

  • Habitualmente, la confirmación del diagnóstico se produce por análisis de mutaciones.[orpha.net]
  • Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher La Enfermedad de Gaucher es multisistémica, heterogénea y presenta una amplia variedad de síntomas que pueden resultar en un diagnóstico equivocado de leucemia, linfoma, mielodisplasia, artritis reumatoidea y Enfermedad[16deabril.sld.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento En el tratamiento de los enfermos hay que tener en cuenta la observación de los síntomas y el tratamiento del reemplazo enzimático (10,11,13,15,18,19) .[16deabril.sld.cu]
  • No obstante, hay diversas abreviaturasque, por su uso generalizado o porque estn normalizadas, se pueden utilizar sinaclaraciones, como son los casos descritos a continuacin: Abreviaturas de tratamientos y ttulos Sr./Sra. en lugar de seor/a Dr.[vdocuments.pub]

Pronóstico

  • Pronóstico El tratamiento con nitisinona, en combinación con una dieta baja en proteínas permite a la mayoría de los afectados sobrevivir con buena salud. El pronóstico está dominado por el riesgo de CHC.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa, FAH (15q23-q25) da como resultado la acumulación de fumaril- y maleil- acetoacetato causantes de daño hepatorrenal.[orpha.net]
  • Algunos de estos errores se conocían desde hacía mucho tiempo pero su etiología permanecía desconocida y su espectro clínico aún está en expansión; todavía existen incógnitas en algunos mecanismos bioquímicos y genéticos implicados.[16deabril.sld.cu]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento es de 1/100.000 en la mayoría de regiones geográficas, si bien es más común en algunas de ellas, especialmente en Québec, Canadá. Descripción clínica La HT1 es clínicamente heterogénea.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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