Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiencia de pirimidina 5'-nucleotidasa


Presentación

  • Presentación del tema: "NUCLEOTIDOS DE PURINA Y PIRIMIDINA"— Transcripción de la presentación: 1 NUCLEOTIDOS DE PURINA Y PIRIMIDINA DEGRADACION 2 DEGRADACION DE LOS NUCLEOTIDOS Se degradan constantemente Debido al recambio normal de los ácidos nucleicos[slideplayer.es]
  • […] de anemia por deficiencia de pirimidina-5" nucleotidasa No hay destrucción del ARN degenerado, se precipita y forma punteado basófio Presentación de exceso de la enzima eritrcitaria deaminasa de adenosina Disminucion de la formación de ATP del hematíe[brainscape.com]
  • 1:01-Hemólisis intravascular 1:17-Hemólisis extravascular 1:34-Según la presentación clínica se diferencian entre: 1:37-Hemólisis agudas 1:39-Hemólisis crónica 1:44-Causas de la hemólisis 1:50-Hemólisis intracorpusculares 2:13-Hemólisis extracorpusculares[vidvui.com]
  • Se distinguen 4 formas clínicas5: Eliptocitosis congénita común Es la más frecuente, y en ella se distinguen 4 presentaciones clínicas que enumeramos a continuación. Portador silente o asintomática. Se diagnostica al realizar estudios familiares.[kundoc.com]
  • En algunos casos durante la primera presentación o después, la AIHA se asocia a trombociopenia autoinmunitaria (síndrome de Evans). En los casos resistentes y graves se ha realizado alotrasplante o autotrasplante de células madre hematopoyéticas.[docsity.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síntomas de la sangre Síntomas de pruebas sanguíneas anormales Síntomas de los eritrocitos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El diagnóstico molecular prenatal es viable en los familiares de riesgo del caso índice.[quemaravilladempanailla.blogspot.com]
  • Su diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y los hallazgos de laboratorio, aunque el diagnóstico definitivo suele requerir estudios especializados, como los moleculares.[kundoc.com]
  • Ciencia e Investigación : Diciembre 1999 Evaluación de 5'-Nucleotidasa Sérica como Diagnóstico en Pacientes con metástasis Hepáticas Durand, V., Negrón, L.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] sangre Síntomas de pruebas sanguíneas anormales Síntomas de los eritrocitos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP[msdmanuals.com]
  • Last Updated: 1/27/2017 La información aquí suministrada no se debe usar en caso de una emergencia ni para el diagnóstico o tratamiento de enfermedades.[arh.adam.com]
  • El tratamiento es indispensable en el tratamiento, vigilar de manera rigurosa el hematocrito y el recuento de reticulocitos. Si la anemia se torna asintomática se emprenderán las transfusiones como terapia de apoyo.[docsity.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. *Autor: Orphanet (Agosto 2008)*.[quemaravilladempanailla.blogspot.com]
  • El dosaje de los marcadores tumorales se realiza como prueba complementaria en el diagnóstico y son útiles como indicadores del estadío de los tumores, permitiendo establecer de esta manera un pronóstico favorable según el tratamiento terapéutico que[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Tiene interés diagnóstico en los síndromes mieloproliferativos, sobre todo en la leucemia mieloide crónica, en la que reviste valor pronóstico, ya que suele aparecer en las fases de aceleración de la enfermedad.[monografias.com]

Etiología

  • Etiología y patogenia La herencia está ligada al X y se han descrito 400 variantes.[kundoc.com]
  • Posteriormente debe buscarse la etiología y evaluar el riesgo de infección. La neutropenia absoluta aislada presenta un número limitado de causas. ETIOLOGÍA I.- Neutropenia secundaria. 1. Agranulocitosis inducida por fármacos.[monografias.com]

Epidemiología

  • CUADRO 106-3 DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD) DEFINICION EPIDEMIOLOGIA MANIFESTACIONES CLINICAS DIAGNOSTICO DE LABORATORIO TRATAMIENTO La glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es una enzima de Distribuida en regiones tropicales y subtropicales[docsity.com]
  • Bibliografía • Importante •• Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. Iolascon A, Avvisati RA, Piscopo C. Red cell membrane disorders. Heredi tary spherocytosis.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] de membrana más importante dele eritrocito Anemia hemolítica congénita más frecuente Esferocitosis hereditaria o enfermeddad de minkowski-chauffard Etiopatogenia de esferocitosis hereditaria Trastorno de -Ankirina 50% - Banda 3 25% - Espectrina 25% Fisiopatologia[brainscape.com]
  • FISIOPATOLOGIA 21. FORMAS CLÍNICAS  Se manifiesta en el individuo en 3 formas clínicas: Anemia hemolíticaAnemia hemolítica crónica no Anemia hemolítica aguda (AHA esferocítica neonatal. (AHCNE) 22.[slideshare.net]
  • FISIOPATOLOGIA INSUFICIENCIA DE MEDULA OSEA Y RELACION ENTRE PNH Y ANEMIA APLASICA TRATAMIENTO La hemolisis en la PNH se debe a una anomalía intrínseca del eritrocito, que lo vuelve muy sensible al complemento activado, sea activado por medio de la vía[docsity.com]

Prevención

  • PREVENCION VARIANTES TALASEMICAS ESTRUCTURALES TRATAMIENTO HEMOSIDEROSIS TRANSFUSIONAL TRATAMIENTOS EXPERIMENTALES El Dx por medio del análisis del DNA se basa en la amplificación del DNA fetal mediante la reacción en cadena de la polimerasa, obtenido[docsity.com]
  • Es fundamental la prevención, evitando la perforación de pozos para agua de bebida en acuíferos con alta concentración de arsénico. El tratamiento de la intoxicación aguda debe ser muy enérgico dada su alta mortalidad 14 .[scielo.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!