Presentación
Gastrointestinal
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Vómitos
Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento. [nlm.nih.gov]
En la forma que aparece más tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]
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Náusea
Los síntomas incluyen: Confusión Disminución en la ingesta de alimento Desagrado por los alimentos que contienen proteína Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse Náuseas, vómitos La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al [nlm.nih.gov]
Siquiátrico
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Delirio
En la forma que aparece más tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
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Confusión
Las complicaciones pueden incluir: Coma Confusión y finalmente desorientación Muerte Aumento del nivel de amoníaco en la sangre Hinchazón del cerebro Hay exámenes prenatales disponibles. [nlm.nih.gov]
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Somnolencia
Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento. [nlm.nih.gov]
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Dolor de cabeza
En la forma que aparece más tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
El pronóstico de las personas depende de: Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen Qué tan grave es Cuán temprano se ha descubierto Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta Los bebés a quienes se les diagnostica [nlm.nih.gov]
Tratamiento
Los síntomas incluyen: Confusión Disminución en la ingesta de alimento Desagrado por los alimentos que contienen proteína Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse Náuseas, vómitos La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento [nlm.nih.gov]
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen OTC y se hereda de forma ligada al cromosoma X. [1] El tratamiento consiste en no ingerir proteínas, tomar ciertos medicamentos, y en la hemodiálisis. [2] Última actualización: 7/21/2017 [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
El pronóstico de las personas depende de: Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen Qué tan grave es Cuán temprano se ha descubierto Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta Los bebés a quienes se les diagnostica [nlm.nih.gov]