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Deficiencia de ornitil carbamil transferasa


Presentación

Vómito
  • Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento.[nlm.nih.gov]
  • En la forma que aparece más tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones.[rarediseases.info.nih.gov]
Náusea
  • Los síntomas incluyen: Confusión Disminución en la ingesta de alimento Desagrado por los alimentos que contienen proteína Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse Náuseas, vómitos La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al[nlm.nih.gov]
Delirio
  • En la forma que aparece más tarde en la vida los síntomas incluyen delirio, problemas de comportamiento, dolores de cabeza, vómitos, aversión a los alimentos proteínicos, y convulsiones.[rarediseases.info.nih.gov]
Confusión
  • Las complicaciones pueden incluir: Coma Confusión y finalmente desorientación Muerte Aumento del nivel de amoníaco en la sangre Hinchazón del cerebro Hay exámenes prenatales disponibles.[nlm.nih.gov]
Somnolencia
  • Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento.[nlm.nih.gov]

Diagnóstico

  • El pronóstico de las personas depende de: Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen Qué tan grave es Cuán temprano se ha descubierto Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta Los bebés a quienes se les diagnostica[nlm.nih.gov]

Tratamiento

  • La enfermedad es causada por mutaciones en el gen OTC y se hereda de forma ligada al cromosoma X. [1] El tratamiento consiste en no ingerir proteínas, tomar ciertos medicamentos, y en la hemodiálisis. [2] Última actualización: 7/21/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los síntomas incluyen: Confusión Disminución en la ingesta de alimento Desagrado por los alimentos que contienen proteína Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse Náuseas, vómitos La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico de las personas depende de: Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen Qué tan grave es Cuán temprano se ha descubierto Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta Los bebés a quienes se les diagnostica[nlm.nih.gov]

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