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Deficiencia de ornitil carbamil transferasa
Presentación
Gastrointestinal
Náusea
- Los síntomas incluyen: Confusión Disminución en la ingesta de alimento Desagrado por los alimentos que contienen proteína Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse Náuseas, vómitos La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al[nlm.nih.gov]
Vómitos
- Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento.[nlm.nih.gov]
Neurológico
Confusión
- Las complicaciones pueden incluir: Coma Confusión y finalmente desorientación Muerte Aumento del nivel de amoníaco en la sangre Hinchazón del cerebro Hay exámenes prenatales disponibles.[nlm.nih.gov]
Somnolencia
- Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento.[nlm.nih.gov]
Diagnóstico
- El pronóstico de las personas depende de: Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen Qué tan grave es Cuán temprano se ha descubierto Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta Los bebés a quienes se les diagnostica[nlm.nih.gov]
Tratamiento
- Los síntomas incluyen: Confusión Disminución en la ingesta de alimento Desagrado por los alimentos que contienen proteína Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse Náuseas, vómitos La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento[nlm.nih.gov]
Pronóstico
- El pronóstico de las personas depende de: Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen Qué tan grave es Cuán temprano se ha descubierto Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta Los bebés a quienes se les diagnostica[nlm.nih.gov]