Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiencia de neuraminidasa 1


Presentación

  • La ST-2 muestra un amplio espectro de gravedad clínica con presentaciones prenatales/congénitas, infantiles y juveniles.[ecured.cu]
  • La presentación del zanamivir es en polvo que se inhala (inspira) por la boca. Para tratar la influenza, por lo general se hacen dos inhalaciones de zanamivir diarias por 5 días.[medlineplus.gov]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial es la galactosialidosis, que se caracteriza por deficiencias tanto de neuraminidasa como de beta-galactosidasa.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial incluye la galactosialidosis (caracterizada por deficiencias tanto de beta galactosidasa como de neuraminidasa) y la mucopolisacaridosis tipo 1, 2 ó 6.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • —El diagnóstico es clínico o requiere exámenes de laboratorio? —Es clínico y de laboratorio.[granma.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, posiblemente el médico le diga que el primer día de tratamiento debe inhalar dos dosis con poco tiempo entre una y otra.[medlineplus.gov]
  • —Cuál es el tratamiento de elección? —Se emplean antivirales específicos y medidas terapéuticas generales en correspondencia con las manifestaciones que presente el enfermo. —Es curable? —Sí.[granma.cu]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para la ST-2 y el manejo es multidisciplinar, involucrando principalmente cuidados paliativos. Pueden utilizarse los anticonvulsivantes para tratar las convulsiones mioclónicas, pero raramente resultan efectivos.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del tipo de ST-2. La forma congénita produce mortinatalidad o fallecimiento en los dos primeros años de vida. Para las otras formas, por lo general, la esperanza de vida no excede las dos décadas. Fuentes [1] [2][ecured.cu]
  • Pronóstico No parece tener un efecto significativo sobre la esperanza de vida, pero la calidad de vida puede verse afectada debido a la mioclonía y a los problemas de movilidad resultantes.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La ST-1 es debida a una mutación en el gen N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 ( NEU1 ) (6p21) que codifica para la enzima lisosomal neuraminidasa, que inicia la degradación de sialoglicoconjugados en los lisosomas.[orpha.net]
  • Etiología La ST-2 es debida a una mutación en el gen N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 (NEU1) (6p21) que codifica para la enzima lisosomal neuraminidasa, que inicia la degradación de sialoglicoconjugados en los lisosomas .[ecured.cu]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la ST-1 es desconocida pero es menos frecuente que la sialidosis tipo 2 (ST-2). La prevalencia de la sialidosis (tipos 1 y 2 combinada) se estima en aproximadamente 1/5.000.000-1/1.500.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • El diagnóstico de sospecha se sustenta en la clínica (manifestaciones de una infección respiratoria) y en la epidemiología (antecedentes de haber estado en contacto con un caso confirmado, o viajado a un país con epidemia en los 15 días anteriores al[granma.cu]
  • Epidemiología La prevalencia de la ST-2 es desconocida. La prevalencia de la sialidosis (tipo 1 y 2 combinada) se ha estimado en aproximadamente 1/5.000.000-1/1.500.000 nacidos vivos.[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Científicos de la Universidad de Stanford (EEUU), financiados por los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC, sus siglas en inglés), han analizado siete investigaciones sobre estos medicamentos que han implicado a más de 7.000 pacientes.[elmundo.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!