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Deficiencia de NADH citocromo b5 reductasa


Presentación

  • Alteraciones cardíacas: No comunes: Bradicardia, especialmente con la formulación intravenosa: Desconocidas: Prolongación del QT y "Torsade de pointes", bloqueo auriculoventricular particularmente con la presentación endovenosa, paro cardíaco, con presentación[mx.prvademecum.com]
  • La prevalencia de metahemoglobinemia y sulfahemoglobinemia se desconoce y la presentación a los servicios de urgencias con síntomas relacionados con una de estas dishemoglobinemias es poco común.[accessmedicina.mhmedical.com]
Disnea
  • Las elevaciones de meta Hb provocan disnea, cianosis y jaqueca y pueden ser letales. La metahemoglobinemia puede ser hereditaria o adquirida, presentándose con policitemia como un mecanismo compensatorio.[farestaie.com]
  • . – 20-45 %: signos de depresión del sistema nervioso central (letargo, cefalea, irritabilidad) y disnea. – 45-50 %: coma, arritmias por hipoxemia como taquicardia supraventricular, convulsiones o shock. – 60 %: muerte.[analesdepediatria.org]
Cianosis
  • La MCR de tipo 4 es una enfermedad muy poco frecuente, asociada con cianosis crónica y causada por mutaciones en el gen CYB5A (18q23) que codifica para el citocromo b5.[orpha.net]
  • Concentraciones de meta Hb mayores de 10-15% de la hemoglobina total pueden provocar cianosis. Las elevaciones de meta Hb provocan disnea, cianosis y jaqueca y pueden ser letales.[farestaie.com]
  • A la exploración física destacaba una cianosis periférica y palidez cutaneomucosa. La cianosis no empeoraba con las maniobras de Valsalva. El resto de la exploración fue normal. El hemograma, perfil hepático, renal y la gasometría fueron normales.[analesdepediatria.org]
  • Ciertos colorantes como el azul de metileno son aceptores no fisiológicos de electrones, de tal forma que en caso de déficit del sistema diaforásico principal, pueden emplearse como tratamiento para disminuir el exceso de metaHb y eliminar la cianosis[passeidireto.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ante estos resultados se llegó al diagnóstico de metahemoglobinemia secundaria a la ingesta de puré de acelgas. Tras eliminar la fuente de exposición, el cuadro clínico se resolvió en 72 h. La meta-Hb comprende diferentes entidades clínicas: 1.[analesdepediatria.org]
  • Sospecha o diagnóstico confirmado de feocromocitona, por el riesgo de episodios hipertensivos severos. Combinación con levodopa por su antagonismo mutuo. Lactancia.[mx.prvademecum.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estas reacciones adversas se resuelven por completo al suspender el tratamiento. Puede ser necesario el tratamiento sintomático (benzodiazepinas en niños y/o medicamentos antiparkinsonianos anticolinérgicos en adultos).[mx.prvademecum.com]
  • La concentración de nitritos debe ser 0,5 mg/l en la red de distribución y 0,1 mg/l a la salida de la estación de tratamiento de agua potable 7 .[analesdepediatria.org]
  • Usted puede observar que las náuseas mejora la fase inicial del tratamiento, y continúa mejorando en los próximos 3 semanas.[womenscenteroftexas.com]
  • Ciertos colorantes como el azul de metileno son aceptores no fisiológicos de electrones, de tal forma que en caso de déficit del sistema diaforásico principal, pueden emplearse como tratamiento para disminuir el exceso de metaHb y eliminar la cianosis[passeidireto.com]

Fisiopatología

Prevención

  • 1-18 años: como segunda línea de tto. en prevención de náuseas y vómitos retardados en quimioterapia (NVIQ) y en tto. de náuseas y vómitos postoperatorios (NVPO) (sólo vía IV).[vademecum.es]
  • Vehículo cbp 100 mL Indicaciones terapéuticas: Adultos: Prevención del síndrome emético tardío inducido por quimioterapia, prevención de náuseas y vómitos inducidos por radioterapia, tratamiento sintomático de náuseas y vómitos incluyendo los inducidos[mx.prvademecum.com]

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