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Deficiencia de mevalonato quinasa


Presentación

  • Los pacientes con alto riesgo deberían estudiarse para los trastornos genéticos más probables según la presentación clínica (ejemplo: FMF en pacientes de origen judío turco árabe o armenio).[siicsalud.com]

Diagnóstico

  • Se propone el uso de puntuación diagnóstica de Gaslini para todos los pacientes con criterios clínicos de síndrome PFAPA.[siicsalud.com]
  • Editor: Presentamos el caso de un paciente de 10 años con diagnóstico de deficiencia de mevalonato quinasa/síndrome hiper-IgD (p.V377I) y solapamiento con la mutación p.148Q de la fiebre mediterránea familiar (FMF) con respuesta clínica a canakinumab[reumatologiaclinica.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no suele realizarse.[orpha.net]
  • Entender lo que significa el diagnóstico Después de un diagnóstico, todo cambia. Los padres deben aceptar el hecho de que su hijo tiene una enfermedad que no desaparece.[fiebresperiodicas.com.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Aún faltan estudios para concluir que la coexistencia de 2 mutaciones en un mismo paciente confiera resistencia al tratamiento, aunque en los casos hiper-IgD de difícil control el canakinumab parece ser un tratamiento satisfactorio 10 .[reumatologiaclinica.org]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces y el buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para el HIDS. A día de hoy, tampoco existe un tratamiento establecido. Algunos pacientes han respondido a altas dosis de prednisona.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El HIDS tiene un buen pronóstico. La esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal. Revisores expertos: Pr J. [Joost] FRENKEL - Dr A.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El HIDS es un síndrome heredado de forma autosómica recesiva, causado por mutaciones en el gen mevalonato quinasa ( MVK ), y se asocia con una reducción de la actividad de la enzima MVK.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce su prevalencia; hasta el momento se han identificado unos 200 pacientes en todo el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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