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Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

Síndrome de hipotonía - falta de crecimiento - microcefalia


Presentación

  • Un 20% de los casos de SAG pueden tener una presentación neonatal con un inicio intrauterino de la enfermedad 5 .[analesdepediatria.org]
  • Presentación aguda intermitente La primera categoría, después del inicio neonatal agudo de los síntomas, es la presentación aguda intermitente, que corresponde a un tercio del total de los casos.[medwave.cl]
  • Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro.[aepmi.org]
  • Otros Síndromes Genéticos: Gran parte de los síndromes genéticos (cromosómicos, monogénicos, por impronta genómica) con afección del sistema nervioso central pueden manifestar alteraciones neurológicas como la HC en distintos grados y momentos de presentación[revistasbolivianas.org.bo]
  • Existen diferentes formas clínicas de presentación: neonatal (la más grave), infantil y del adulto (la más leve aunque es frecuente la miocardiopatía). - Miopatía tubular .[neuropedwikia.es]
Salivación
  • Características dentales Los problemas dentales son muy frecuentes e incluyen: caries dental precoz, hipoplasia del esmalte, saliva densa y pegajosa, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, higiene dental pobre, chirriar de dientes.[aamade.com]
  • El uso de pasta dentífrica y otros productos para la salivación es beneficioso. Familia La restricción del alimento se convierto en un reto para toda la familia.[discapnet.es]
Estado inconsciente
  • Los niños que nacen con anencefalia generalmente son ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor.[espanol.ninds.nih.gov]
Retraso en el desarrollo
  • Más información Gobierno de Canarias Foto Flickr (Flat6) En Bebés y más Cómo se detectan los retrasos en el desarrollo psicomotor de los niños (I) , Cómo se detectan los retrasos en el desarrollo psicomotor de los niños (II): la Tabla Haizea-Llevant ,[bebesymas.com]
  • Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31.[baby100.es]
  • Fuente: Orphanet (Síndrome de hipotonía – retraso en el desarrollo – microcefalia) , última actualización mayo 2017.[femexer.org]
  • Los retrasos en el desarrollo pueden requerir un mayor seguimiento médico para evaluar los problemas subyacentes. Se mide la circunferencia de la cabeza del niño y se la compara con una escala que identifica los rangos normales y anormales.[stanfordchildrens.org]
  • […] grave del desarrollo global (habla deficiente o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual grave, y fallo de medro.[orpha.net]
Puente nasal deprimido
  • nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa y micrognatia (mandíbula muy pequeña) en la infancia.[federpaisvasco.org]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO Las parejas con un hijo afectado consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente.[ahedysia.org]
  • El diagnóstico de RING 14 aparece inicialmente con un simple examen cromosómico.[ring14.org]
  • El estudio posterior confirmó el diagnóstico de aciduria glutárica tipo 1.[medwave.cl]
  • […] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3 .[elsevier.es]

Tratamiento

  • Generalmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y asistencial.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Tratamientos La microcefalia es una afección que dura toda la vida. No existe una cura ni un tratamiento estándar para la microcefalia. Debido a que la microcefalia puede variar de leve a grave, las opciones de tratamiento varían también.[cdc.gov]
  • ¿Existe tratamiento para la microcefalia? Actualmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia que pueda restaurar el tamaño el tamaño encefálico a unos valores estándares.[lifeder.com]
  • , por lo tanto este síndrome, necesitara un tratamiento multidisciplinar.[aamade.com]
  • Para restaurarlo, se utiliza como tratamiento la administración de melatonina exógena .[adsalutem.institute]

Pronóstico

  • En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.[espanol.ninds.nih.gov]
  • En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo. El pronóstico es peor en los niños con síndrome de West sintomático.[asociaciontalcomoeres.org]
  • Pronóstico El pronóstico de la microcefalia es muy variable y depende fundamentalmente de la presencia se síntomas y otras condiciones médicas.[lifeder.com]
  • Evolución y pronóstico Si las crisis o, por lo menos, sus características específicas se atenúan con la edad del paciente, las alteracionesmentales condicionan el pronóstico del síndrome de Lennox-Gastaut que es catastrófico: Sobre 100 casos seguidos[apiceepilepsia.org]
  • PRONÓSTICO En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.[infogen.org.mx]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. .[asociaciontalcomoeres.org]
  • Tipos de microcefalia En esencia, según la etiología y la patología causante, podemos distinguir varios tipos de microcefalia (Martí Herrero y Cabrera López, 2008): Microcefalia Primaria La microcefalia de tipo primario tiene que ver con un defecto en[lifeder.com]
  • Con igual razón entre niños y niñas, excepto en la forma ligada al Cromosoma X. 3 Etiología Es posible que se deba a una herencia Autosómica recesiva.[scielo.org.bo]
  • Etiología [ editar ] El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 300.000 personas.[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, el síndrome de Lennox-Gastaut no es una entidad patológica, ya que muy diversas etiologías pueden producirlo” (Markand, 1977).[apiceepilepsia.org]

Epidemiología

  • Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía. 3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida[revistasbolivianas.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.[asociaciontalcomoeres.org]
  • Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina[pediatrasandalucia.org]

Prevención

  • Problemas dentales: Son abundantes debidos a las condiciones orales relacionadas con el síndrome, por lo que el odontólogo deberá hacer controles y prevención con selladores y fluor para disminuir la incidencia de caries.[aamade.com]
  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
  • La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención.[discapnet.es]
  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. La HIDRANENCEFALIA es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Prevención [ editar ] Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.[es.wikipedia.org]

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