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Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

Síndrome de hipotonía - falta de crecimiento - microcefalia


Presentación

  • Un 20% de los casos de SAG pueden tener una presentación neonatal con un inicio intrauterino de la enfermedad 5 .[analesdepediatria.org]
  • Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • La intervención de profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas más severos de presentación más tardía. Otros La salud general es normalmente buena a menos que exista una obesidad mórbida.[discapnet.es]
Hipotonía neonatal
  • CRITERIO PRINCIPAL (1 Punto) Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, que gradualmente con la edad. Problemas de alimentación en la infancia que requieren técnicas especiales y escaso aumento de peso.[discapnet.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de RING 14 aparece inicialmente con un simple examen cromosómico.[ring14.org]
  • DIAGNÓSTICO Las parejas con un hijo afectado consultan a menudo la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal. Su realización es difícil por lo ya comentado anteriormente.[ahedysia.org]
  • El descubrimiento del gen IFIH1 es el más reciente (2014) 4 , por lo que representa la mutación genética patogénica menos frecuente mientras que a mutaciones en RNASEH2B y TREX1 se les adjudica la mayor proporción de diagnósticos de SAG.[analesdepediatria.org]
  • La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Para restaurarlo, se utiliza como tratamiento la administración de melatonina exógena .[adsalutem.institute]
  • , por lo tanto este síndrome, necesitara un tratamiento multidisciplinar.[aamade.com]
  • Los niños que tienen discapacidades asociadas deben ser remitidos a los terapeutas correspondientes para su evaluación y tratamiento.[stanfordchildrens.org]
  • […] consecuencia de una carga genética insuficiente de CREBP que llevaría a una insuficiencia del factor de transcripción, lo que abriría el camino para una mejor comprensión de esta patología a nivel molecular, como así también en un futuro la posibilidad del tratamiento[ahedysia.org]
  • Las menstruaciones varían en días de duración, cantidad y frecuencia, pero si hay un exceso de hemorragia se hace tratamiento hormonal.[discapnet.es]

Pronóstico

  • […] importancia de la variabilidad fenotípica en el SAG y su relación con mutaciones genéticas específicas, tanto para considerar el diagnóstico en presentaciones que se desvíen de la forma clásica como para disponer de más información sobre la evolución y pronóstico[analesdepediatria.org]
  • En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2 13,14 Ei pronóstico del paciente[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Problemas dentales: Son abundantes debidos a las condiciones orales relacionadas con el síndrome, por lo que el odontólogo deberá hacer controles y prevención con selladores y fluor para disminuir la incidencia de caries.[aamade.com]
  • La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención.[discapnet.es]

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