Presentación
Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria [cedinta.cl]
Por su baja prevalencia y lo inespecífico de sus signos de presentación, suelen ser enfermedades casi desconocidas para el médico. [revmie.sld.cu]
Lo característico del MCAD es su presentación en lactantes previamente sanos hasta que un episodio infeccioso produce rechazo alimentario, lo que lleva al ayuno, produciéndose la hipoglucemia. [scielo.conicyt.cl]
Proteopedia HMG-CoA_Reductase - la estructura de la HMG-CoA Reductasa en una presentación 3D interactiva. [es.wikipedia.org]
La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca [hcdn.gob.ar]
Neurológico
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Letargo
Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. Tirosinemia Tipo I: Disfunción hepáticas, olor de orina similar a col 29. [baby100.es]
Componente E3 de BCKD DLD (7q31-q32) † Propionil-CoA carboxilasa Perfil bioquímico: aumento de glicina plasmática, ácido metilcítrico, ácido 3-hidroxipropiónico, propionilglicina y tiglilglicina en orina Manifestaciones clínicas: hipotonía, vómitos, letargo [msdmanuals.com]
Por lo general, los niños gozan de buena salud entre episodios; las crisis agudas posteriores pueden estar precedidas por anorexia, letargo, cambios de comportamiento, irritabilidad y debilidad muscular. [orpha.net]
Los síntomas agudos incluyen vómitos, convulsiones y letargo, acompañados por acidosis... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Los bebés suelen presentar dificultades de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia en la forma grave frecuente del trastorno, i.e la galactosemia clásica. [hcdn.gob.ar]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos La hipoglucemia hipocetótica es característica. [orpha.net]
Diagnóstico diferencial de la hipoglucemia en el niño. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2011;1:141-9. Gil Ortega D. Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo. 2.ª edición. Madrid: Ergon; 2018. Guerrero Fernández J. [pap.es]
El GDD a menudo se diagnostica mal. [hcdn.gob.ar]
La existencia hiperamonemia y un perfil alterado de aminoácidos en la forma francesa facilita el diagnóstico. Éste requiere el estudio enzimático en fibroblastos o hígado. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El 20% fallece en el primer episodio de hipoglucemia, hipocetósica, confundiéndose el diagnóstico con muerte súbita. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
[…] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción [msdmanuals.com]
La base del tratamiento es una dieta baja en fenilalanina y una mezcla de aminoácidos para las formas que requieren tratamiento. [hcdn.gob.ar]
Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. Generalmente necesitan tratamiento en el hospital. [nanopdf.com]
Tratamiento Tratamientos dietéticos Su bebé tendrá que seguir una dieta muy restringida para evitar ciertas proteínas y grasas. [spanish.babysfirsttest.org]
Pronóstico
Pronóstico La 3HMG es fatal en el 20% de los casos, sin embargo, el pronóstico es bueno para los pacientes diagnosticados de forma temprana, que sobreviven pasada la infancia. [orpha.net]
Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo elcolectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobretodo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes. Índice MEDICINA NEONATAL 1. [libreriamedica.es]
Pronóstico El pronóstico es excelente cuando el diagnóstico se realiza en etapas pre-sintomáticas ya que la dieta fraccionada evita episodios de ayuno, y permite a los niños con estas patologías crecer y desarrollarse normalmente. [scielo.conicyt.cl]
El pronóstico es favorable si se evitan los estados de ayuno y catabólicos. [hcdn.gob.ar]
Etiología
Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato y cuerpos cetónicos. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Etiología La 3HMG está causada por mutaciones en el gen HMGCL (1p36.11) que codifica la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa, lo que conduce a una incapacidad de procesar la leucina a partir de proteínas y una capacidad reducida para sintetizar cetonas [orpha.net]
La sintomatología asociada con la hipoglucemia es más inespecífica cuanto menor es la edad del niño y sus causas difieren según esta; en los menores de dos años y fuera del periodo neonatal las enfermedades metabólicas son una de las etiologías a descartar [pap.es]
Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes. [hcdn.gob.ar]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia de la 3HMG es Descripción clínica Los recién nacidos (30% de los casos), o lactantes se presentan con acidosis e hipoglucemia; acompañadas de vómitos, deshidratación, hipotonía y letargo. [orpha.net]
Prevención
Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención [cedinta.cl]