La presentación clínica más frecuente incluye trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática gatillados por ayuno prolongado o infecciones. Una vez desencadenada, la crisis metabólica presenta alta mortalidad.[imbiomed.com.mx]
Presentaciones más raras de LCHADD son la parada cardiaca repentina o la muerte súbita infantil. El síndrome HELLP (ver este término) se manifiesta a menudo en mujeres embarazadas que portan un feto afectado por LCHADD.[orpha.net]
[…] en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado, ayuno, enfermedad intercurrente o estrés En la forma grave, presentación el período neonatal o la lactancia con hipoglucemia hipocetósica, miocardiopatía, arritmia, hepatogemalia[msdmanuals.com]
Su presentación clínica puede debutar desde los primeros meses de vida (forma precoz), hasta pacientes con varios años de edad (forma tardía).[bioline.org.br]
Las madres heterocigotas pueden desarrollar un síndrome de HELLP (hemólisis, aumento de los enzimas hepáticos, bajo nivel de plaquetas) durante el último trimestre del embarazo cuando el feto está afectado.[enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidación al nacimiento, ante el antecedente de HELLP materno, permite el diagnóstico de la enfermedad previo al desarrollo de los síntomas.[imbiomed.com.mx]
El diagnóstico solo puede afirmarse mediante la identificación de la mutación G1528C o midiendo la actividad enzimática.[enfermedades-raras.org]
El estudió genético mostró la mutación G1528C, en el gen HADHA, en homocigosis en la sangre del niño y en heterocigosis en los dos progenitores, lo cual confirmó el diagnóstico. Conclusiones.[neurologia.com]
La prueba estándar para el diagnóstico de esta deficiencia es la determinación de carnitina libre y total en sangre, preferiblemente usando espectrometría de masas en tendem.[bioline.org.br]
TratamientoTratamientos dietéticos Es necesario darle una dieta muy restringida que evite alimentos altos en grasas a su hijo/a por lo que su cuerpo es incapaz de degradarlos.[spanish.babysfirsttest.org]
Anemia de células falciformes: Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, pero si el tratamiento se instaura pronto la evolución mejora notablemente.[lne.es]
[…] muy baja de carnitina, ausencia de aciduria dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía dilatada, retraso del desarrollo Tratamiento[msdmanuals.com]
En cualquier caso, ante la duda, s iempre es preferible iniciar un tratamiento específico en el hospital y confirmar los hallazgos del laboratorio, aunque luego haya que retirar dicho tratamiento.[infosalus.com]
Pronóstico Hasta la fecha, el pronóstico para los pacientes con LCHADD detectada clínicamente era generalmente malo, pero gracias a la detección temprana y a los tratamientos actuales está mejorando, y un número significativo de pacientes sobreviven hasta[orpha.net]
Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo el colectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobre todo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes. INDICE: MEDICINA NEONATAL 1.[berri.es]
Dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que, aplicado precozmente, mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad.[infosalus.com]
Etiología La LCHADD es causada por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga, un enzima del complejo proteico trifuncional mitocondrial (TFP). El TFP es un heterooctámero con cuatro subunidades alfa y cuatro beta.[orpha.net]
El Registro de Enfermedades Raras es fundamental para fomentar la investigación de las Enfermedades Raras y disponer de un registro específico de cada una de ellas, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad[retinosis.org]