La presentación clínica más frecuente incluye trastornos de conciencia, hipoglucemia y disfunción hepática gatillados por ayuno prolongado o infecciones. Una vez desencadenada, la crisis metabólica presenta alta mortalidad. [imbiomed.com.mx]

Presentaciones más raras de LCHADD son la parada cardiaca repentina o la muerte súbita infantil. El síndrome HELLP (ver este término) se manifiesta a menudo en mujeres embarazadas que portan un feto afectado por LCHADD. [orpha.net]

[…] en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado, ayuno, enfermedad intercurrente o estrés En la forma grave, presentación el período neonatal o la lactancia con hipoglucemia hipocetósica, miocardiopatía, arritmia, hepatogemalia [msdmanuals.com]

Su presentación clínica puede debutar desde los primeros meses de vida (forma precoz), hasta pacientes con varios años de edad (forma tardía). [bioline.org.br]

• Síndrome de muerte súbita del lactante

  También se han reportado síndrome de muerte súbita del lactante, retinitis pigmentosa, neuropatía periférica y mioglobinuria. [scielo.org.co]

• Síndrome de HELLP

  Las madres heterocigotas pueden desarrollar un síndrome de HELLP (hemólisis, aumento de los enzimas hepáticos, bajo nivel de plaquetas) durante el último trimestre del embarazo cuando el feto está afectado. [enfermedades-raras.org]

• Fatiga

  Indicaciones de LCHAD incluyen: Exceso de sueño – duración o frecuencia Fatiga Debilidad del tono muscular (conocida como hipotonia) Náuseas y vómitos Irritabilidad Agitación Cambios en el comportamiento Muchas de estas indicaciones pueden ocurrir cuando [spanish.babysfirsttest.org]

• Hipotonía neonatal

  neonatal, acidosis respiratoria Tratamiento: no establecido [msdmanuals.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

La pesquisa de estos trastornos de la betaoxidación al nacimiento, ante el antecedente de HELLP materno, permite el diagnóstico de la enfermedad previo al desarrollo de los síntomas. [imbiomed.com.mx]

El diagnóstico solo puede afirmarse mediante la identificación de la mutación G1528C o midiendo la actividad enzimática. [enfermedades-raras.org]

El estudió genético mostró la mutación G1528C, en el gen HADHA, en homocigosis en la sangre del niño y en heterocigosis en los dos progenitores, lo cual confirmó el diagnóstico. Conclusiones. [neurologia.com]

La prueba estándar para el diagnóstico de esta deficiencia es la determinación de carnitina libre y total en sangre, preferiblemente usando espectrometría de masas en tendem. [bioline.org.br]

El tratamiento es para toda la vida. [orpha.net]

Tratamiento Tratamientos dietéticos Es necesario darle una dieta muy restringida que evite alimentos altos en grasas a su hijo/a por lo que su cuerpo es incapaz de degradarlos. [spanish.babysfirsttest.org]

Anemia de células falciformes: Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, pero si el tratamiento se instaura pronto la evolución mejora notablemente. [lne.es]

[…] muy baja de carnitina, ausencia de aciduria dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía dilatada, retraso del desarrollo Tratamiento [msdmanuals.com]

Lo bueno es que su tratamiento a partir de los 2 primeros meses la evolución de la enfermedad mejora mucho. La Fibrosis quística Esta enfermedad afecta al aparato respiratorio y digestivo pero su tratamiento precoz mejora notablemente este problema. [revistasaludhable.com]

Pronóstico Hasta la fecha, el pronóstico para los pacientes con LCHADD detectada clínicamente era generalmente malo, pero gracias a la detección temprana y a los tratamientos actuales está mejorando, y un número significativo de pacientes sobreviven hasta [orpha.net]

Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo el colectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobre todo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes. INDICE: MEDICINA NEONATAL 1. [berri.es]

Dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que, aplicado precozmente, mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad. [infosalus.com]

Etiología La LCHADD es causada por la deficiencia aislada de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga, un enzima del complejo proteico trifuncional mitocondrial (TFP). El TFP es un heterooctámero con cuatro subunidades alfa y cuatro beta. [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada en todo el mundo es de 1/250.000. [orpha.net]

El Registro de Enfermedades Raras es fundamental para fomentar la investigación de las Enfermedades Raras y disponer de un registro específico de cada una de ellas, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad [retinosis.org]