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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa


Presentación

  • La hemolisis es de tipo extravascular a diferencia de la presentación hemolítica aguda, donde la hemolisis es preferentemente intravascular 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • Autores : OMS Presentación El objetivo del presente documento normativo consiste en difundir las nuevas recomendaciones de la OMS con respecto a la realización de pruebas de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) con el fin de garantizar la administración[who.int]
  • El hallazgo indica que la inyección directa de parásitos criopreservados se puede utilizar en lugar de las picaduras de mosquitos, como se expuso en la presentación de la investigación en la reunión anual de la Sociedad Americana de Medicina Tropical[infosalus.com]
  • Actualmente se cree que esta última presentación se debe más a inmadurez hepática por déficit de la enzima en la célula hepática que a una hemólisis propiamente tal, ya que los recién nacidos no presentan anemia cuando hacen la ictericia.[ecured.cu]
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: presentación de 2 casos. GEN 1994; 48(1): 54-56. [ Links ] 24.Sena L, Ramalho A, Barreto O, Lima F.[scielo.org.pe]
Ictericia
  • […] generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia[es.wikipedia.org]
  • La ictericia no aparece hasta que el 50% de los eritrocitos se hayan lisado.[scielo.conicyt.cl]
  • También se ha señalado una mayor frecuencia y severidad de los episodios de ictericia neonatal en los portadores de esta anomalía.[scielo.org.pe]
  • […] mismas causas planteadas anteriormente Síntomas [ editar ] El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre , mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia[es.wikipedia.org]
Anemia
  • En caso de presentarse una anemia grave se realiza transfusión de sangre, pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente.[es.wikipedia.org]
  • Deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD; Anemia - hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD Gallagher PG. Hemolytic anemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed.[nlm.nih.gov]
  • , Neonatal Jaundice, Hemolytic Anemia).[scielo.conicyt.cl]
  • En caso de presentarse una anemia grave se realiza transfusión de sangre , pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente.[es.wikipedia.org]
Palidez
  • En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre[es.wikipedia.org]
  • En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente Síntomas [ editar ] El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez[es.wikipedia.org]
  • Comenzó en forma brusca con decaimiento, palidez progresiva, dolor abdominal, fiebre y vómitos. Consultó en su hospital de origen, objetivándose palidez importante, ictericia y taquicardia (156 x min).[scielo.conicyt.cl]
  • Este tipo de anemia provoca palidez, ictericia, orina oscura, cansancio, ahogo y taquicardia.[ivami.com]
Cansancio
  • Este tipo de anemia provoca palidez, ictericia, orina oscura, cansancio, ahogo y taquicardia.[ivami.com]
Dolor abdominal
  • Comenzó en forma brusca con decaimiento, palidez progresiva, dolor abdominal, fiebre y vómitos. Consultó en su hospital de origen, objetivándose palidez importante, ictericia y taquicardia (156 x min).[scielo.conicyt.cl]
  • En casos graves puede haber notable dolor abdominal o de espalda, síntoma de anemia aguda severa (mareos, cefalea, palpitaciones, disnea, etc.) y, si la hemoglobinuria es grave, hay peligro de necrosis tubular e insuficiencia renal (1,10,13,19,23,24).[scielo.org.pe]
  • La crisis hemolítica cursa con anemia, ictericia, orina colúrica y dolor abdominal (5) .[anestesiar.org]
  • La crisis hemolítica cursa con dolor abdominal, de espalda, ictericia y anemia 5 .[archivos.pap.es]
Insuficiencia renal
  • En pocas ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo. Llame a su proveedor de atención médica si presenta síntomas de esta afección.[nlm.nih.gov]
  • En casos graves puede haber notable dolor abdominal o de espalda, síntoma de anemia aguda severa (mareos, cefalea, palpitaciones, disnea, etc.) y, si la hemoglobinuria es grave, hay peligro de necrosis tubular e insuficiencia renal (1,10,13,19,23,24).[scielo.org.pe]
Orina oscura
  • Este tipo de anemia provoca palidez, ictericia, orina oscura, cansancio, ahogo y taquicardia.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Existe también el test basado en detectar mutaciones específicas a través de PCR usado en detección poblacional, estudios de familias o diagnóstico prenatal.[scielo.conicyt.cl]
  • En cuanto a la metodología diagnóstica, la OPS recomienda en general utilizar un método cualitativo de tamizaje y posteriormente confirmarlo con un método cuantitativo (34,35), tal como se realizó en el presente estudio.[scielo.org.pe]
  • En esta vertiente diagnóstica se encuentran la hematimetría ,la morfología ,la eritropatología ,la citogenética hematológica ,la citometría de flujo y la trombosis - hemostasia diagnóstica .[es.wikipedia.org]
  • CONCLUSIÓN: La deficiencia de G6PD puede ser muy variable en su expresión clínica, por lo cual es necesario tenerla presente dentro del diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas a toda edad.[pesquisa.bvsalud.org]
  • […] programas nacionales de control del paludismo principios rectores y consejos prácticos sobre los siguientes aspectos: clasificación del déficit de G6PD y realización de pruebas para detectarlo, destacando las diferencias entre ambos sexos; algoritmo diagnóstico[who.int]

Tratamiento

  • Consulte con su proveedor si ha sido diagnosticado con deficiencia de G-6-PD y los síntomas no desaparecen después del tratamiento. Las personas con G-6-PD deben evitar estrictamente la exposición a cosas que puedan precipitar un episodio.[nlm.nih.gov]
  • No existe un tratamiento para la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento para la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Tratamientos [ editar ] Los tratamientos empleados en hematología son múltiples.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • La hematología es una ciencia que comprende el estudio de la etiología , diagnóstico , tratamiento , pronóstico y prevención de las enfermedades de la sangre y órganos hemolinfoproductores. Los especialistas en este dominio son llamados hematólogos.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La hematología es una ciencia que comprende el estudio de la etiología , diagnóstico , tratamiento , pronóstico y prevención de las enfermedades de la sangre y órganos hemolinfoproductores. Los especialistas en este dominio son llamados hematólogos.[es.wikipedia.org]
  • […] presenta con hemólisis extravascular con un pequeño componente intravascular, tiene una gran variabilidad de manifestaciones dentro de estas los pacientes pueden presentar esplenomegalia y cálculos biliares como en las anemias hemolíticas crónicas de otra etiología[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Palabras clave: glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, diagnóstico, enzimología, genética, epidemiología. Abstract Glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent congenital enzymophaty around the world.[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Recientemente aportes a la fisiopatología ponen de manifiesto que el H 2 O 2 inactiva la ATPasa Ca 2 - Mg 2 , la combinación de niveles elevados de Ca 2 intracelular y la oxidación intracelular reducen el nivel de proteasas del hematíe (éstas ordinariamente[scielo.org.pe]
  • Fisiopatología Para saber dónde actúa esta enzima, vamos a hacer un breve repaso fisiopatológico de la vía de las pentosas-fosfato que se encargan del metabolismo oxidativo celular, ya que la enzima es clave en esta ruta metabólica (figura 1). (1, 4)[anestesiar.org]

Prevención

  • El programa incluye la prevención de la beta talasemia grave, el control del síndrome de Down, de la anemia de células falciformes y de la hemofilia, la prevención de la fenilcetonuria, el control de la espina bífida y de otros trastornos congénitos y[es.glosbe.com]
  • La hematología es una ciencia que comprende el estudio de la etiología , diagnóstico , tratamiento , pronóstico y prevención de las enfermedades de la sangre y órganos hemolinfoproductores. Los especialistas en este dominio son llamados hematólogos.[es.wikipedia.org]
  • No hay un tratamiento específico, por lo que lo mejor para los pacientes es la prevención.[anestesiar.org]
  • El mejor tratamiento es la prevención. Si hay crisis, se trata como cualquier anemia hemolítica. La esplenectomía no muestra beneficios.[archivos.pap.es]

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