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Deficiencia de glucocorticoides familiar


Presentación

  • Por lo tanto, producir tres presentaciones diferentes en la planta del Laboratorio ya no es posible, si se pretende mantener la presentación de 10 viales de 100 mg. y de 10 viales de 500 mg.[adisen.es]
  • La edad de aparición de la deficiencia glucocorticoidea suele ser más precoz, pudiendo manifestarse desde el nacimiento, aunque las presentaciones tardías en forma de crisis adrenal, como nuestro caso, son frecuentes. 1.[webpediatrica.com]
  • Una de las complicaciones que se pueden observar en el paciente con hipertiroidismo es la falla cardiaca congestiva, entre los factores que influyen mayormente en su presentación está: Asociarse a Fibrilación auricular.[revistasoched.cl]
Infección recurrente
  • Otras características de la enfermedad pueden incluir infecciones recurrentes e hiperpigmentación. Existen varios tipos de deficiencia de glucocorticoides familiar, que se distinguen por su causa genética.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por tanto, nuestra paciente con tan solo 2 años de edad podría haber presentado este diagnóstico pero no haber manifestado aún todos los síntomas.[webpediatrica.com]
  • Con estos resultados se establece el diagnóstico de adrenoleucodistrofia.[endocrinologiapediatrica.org]
  • El procedimiento, sin embargo, que permitió sellar el diagnóstico fue el reto terapéutico con dexametasona.[scielo.sa.cr]
  • Los avances en procedimientos diagnósticos han simplificado la evaluación de los trastornos adrenocorticales; en particular, el análisis de glucocorticoides, andrógenos y adrenocorticotropina (ACTH) plasmáticos ha permitido un diagnóstico más rápido y[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento consiste únicamente en una terapia de reemplazamiento con hidrocortisona / dexametasona oral. Fuente: Orphanet (Deficiencia de glucocorticoides familiar) , revisores expertos: Dr Martine Begeot – última actualización febrero 2005.[femexer.org]
  • El tratamiento consiste únicamente en una terapia de reemplazamiento con hidrocortisona / dexametasona oral. Revisores expertos Dr Martine BEGEOT Última actualización: Febrero 2005 Fuente: Orphanet (Deficiencia familiar aislada de glucocorticoides)[femexer.org]
  • La hipoglucemia sin tratamiento durante períodos prolongados puede provocar daños neurológicos y la muerte. Otras características de la enfermedad pueden incluir infecciones recurrentes e hiperpigmentación.[ivami.com]

Pronóstico

Etiología

  • Aunque de forma global la etiología más frecuente es la autoinmune, en la población pediátrica, objeto del presente estudio, las formas genéticas son las más comunes.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La presencia de hipokalemia orientó desde un principio a etiología secundaria de HTA, relacionada con el sistema mineralocorticoide, pero la ausencia de un adenoma o hiperplasia suprarrenal inmediatamente encauzó el estudio a un raro grupo de condiciones[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Tratamiento y estrategias para la prevención Valoramos el uso tanto de la vitamina D2 como de la vitamina D3 para el tratamiento y la prevención de la deficiencia de vitamina D.[nutri-facts.org]
  • Si bien se cuenta con medidas de prevención y de disminución de la progresión, no se dispone de medidas que hayan demostrado mejorar la función renal ya deteriorada.[revistasoched.cl]

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