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Deficiencia de glicoproteína 1A

Deficiencia de GP 1A


Presentación

  • La presentación en adolescentes es inusual, por lo que, en estos casos, la posibilidad de una trombofilia subyacente debe formar parte del diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal.[comunidad.madrid]
  • Debido a la poca frecuencia de presentación de estos casos, y la necesidad de un estudio etiológico sistemático; se describe el caso de una mujer joven con factores no convencionales para el desarrollo de ACV isquémico.[scielo.org.pe]
  • Embarazo controlado, parto: cesárea a las 37,4 semanas, por presentación podálica. Apgar 9/10. Peso: 2,590 g (percentil 25-50), talla: 46 cm (percentil 25), perímetro cefálico: 33,5 cm (percentil 50-75). Lactancia mixta desde el nacimiento.[analesdepediatria.org]
  • . - Síndrome de Leigh Una forma de presentación frecuente es el síndrome de Leigh (encefalopatía necrotizante subaguda) que se caracteriza por afectación simétrica de los ganglios basales, tronco, y núcleo dentado del cerebelo.[neuropedwikia.es]
Cirugía
  • FV de Leyden) o factores predisponentes (cirugía, embarazo, puerperio y tratamiento con anticonceptivos orales). La manifestación clínica más frecuente es la trombosis venosa profunda recurrente.[farestaie.com]
  • Las personas con deficiencia de glicoproteína VI no pueden formar coágulos sanguíneos con normalidad, por lo tienen un mayor riesgo de epistaxis y pueden padecer hemorragias anormalmente abundantes o prolongadas después de lesiones menores o cirugía.[ivami.com]
  • […] con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar: Propensión a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encías Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto Hemorragias anormales posteriores a cirugías[wfh.org]
  • Gómez Paz d , Lina María Saldarriaga Rivera a , b , e a Grupo de Investigación en Medicina Interna, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia b Facultad de Medicina, Universidad Tecnológica de Pereira, Pereira, Colombia c Departamento de Cirugía[elsevier.es]
Inflamación
  • La Alfa-1-antitripsina es un importante reactante positivo de fase aguda cuya concentración aumenta en inflamaciones (p.ej. enfermedades infecciosas y reumáticas), necrosis tisulares, tumores malignos y traumatismos.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • UTILIDAD DE LA MELATONINA EN LA DMD En la patogenia de las distrofias musculares convergen, entre otros mecanismos patogénicos, un aumento de estrés oxidativo e inflamación .[iimel.es]
Equimosis
  • En algunas personas afectadas, el sangrado espontáneo bajo la piel provoca equimosis. Además, con frecuencia, las mujeres con deficiencia de glicoproteína VI padecen menorragia.[ivami.com]
Anorexia
  • Síntomas en seres humanos En seres humanos, los signos y síntomas de deficiencia incluyen lesiones descamativas de la piel y las mucosas, dermatitis, hiperestesia , dolor muscular, anorexia , anemia leve y cambios en el electrocardiograma.[ecured.cu]
Osteopenia
  • Normalmente, estos pacientes presentan osteopenia. En los adultos, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia, retraso mental no progresivo y neuropatía periférica.[comunidad.madrid]
Temblor
  • En el examen cerebeloso existe un temblor fino de intención, presencia de sincinesias, dismetría y discreta disdiadococinesia. La marcha es inestable y se caracteriza por un aumento de la base de sustentación, sin lateralización.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Estos estudios se llevan a cabo en centros especializados en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo.[cuidateplus.marca.com]
  • - Diagnóstico de sospecha : aumento de ácido láctico en sangre o LCR.[neuropedwikia.es]
  • El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad y la determinación de unos marcadores bioquímicos a analizar en caso de sospecha.[comunidad.madrid]
  • En algunos países se realiza el diagnóstico postnatal de forma sistemática. Se puede ofrecer el diagnóstico prenatal a los padres galactosémicos. Hasta el momento, el único tratamiento disponible es una dieta libre de galactosa.[enfermedades-raras.org]
  • […] forman parte del diagnóstico diferencial a tener en cuenta.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.[wfh.org]
  • Los inhibidores de la GP IIb-IIIa, actualmente utilizados en la práctica clínica para el tratamiento de pacientes con síndromes coronarios agudos y durante la angioplastia coronaria, también podrían ser útiles para el tratamiento de los pacientes con[cochrane.org]
  • Hasta el momento, el único tratamiento disponible es una dieta libre de galactosa.[enfermedades-raras.org]
  • Y por ahora sólo existe tratamiento efectivo para un par de defectos poco frecuentes de este síndrome (CDG Ib y CDG IIC) que suponen entre 20 y 30 casos de los 900 registrados.[cuidateplus.marca.com]
  • Tampoco debe ser utilizada esta asociación como tratamiento de las anemias megaloblásticas: en el caso de deficiencia de ácido fólico las dosis reducidas de este micronutriente en la asociación no son suficientes para el tratamiento; en caso de anemia[cima.aemps.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa.[comunidad.madrid]

Fisiopatología

  • Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina[iimel.es]

Prevención

  • Las deficiencias de estos nutrientes son muy frecuentes en estas situaciones, recomendándose BIALFER como forma de prevención. 4.7.[cima.aemps.es]

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