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Deficiencia de glicerol quinasa


Presentación

  • Presentación del tema: "TRIACILGLICEROLES Y ACIDOS GRASOS"— Transcripción de la presentación: 1 TRIACILGLICEROLES Y ACIDOS GRASOS METABOLISMO LIPIDICO TRIACILGLICEROLES Y ACIDOS GRASOS 2 METABOLISMO LIPIDICO Fuente de energía importante Se obtienen de[slideplayer.es]
  • La presentación de esta forma es muy variable, no relacionada con el genotipo, como la insuficiencia suprarrenal aislada de inicio más o menos precoz, o un hipogonadismo hipogonadotropo, la asociación de dos déficit, o formas de inicio tardío de la insuficiencia[es.wikibooks.org]
  • Se describen 26 casos de hiperplasia suprarrenal congénita, incluyendo 7 pacientes afectos de forma clásica y 19 con presentación no clásica con estudio molecular realizado.[endocrinologiapediatrica.org]
Estatura baja
  • baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción[qgenomics.com]
Retraso en el desarrollo
Retraso psicomotor
  • Otros rasgos incluyeron retraso psicomotor, fracaso de crecimiento, miopatia, y osteoporosis. El hermano más joven se murió inesperadamente a 30 meses de edad dentro de un día de ataque de una enfermedad febril.[es.wikibooks.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] prenatal en futuros embarazos, e incluso a un diagnóstico genético preimplantacional.[endocrinologiapediatrica.org]
  • El diagnóstico se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado.[scielo.conicyt.cl]
  • La relación PK/Hx no aporta, a diferencia del primer caso reportado, ninguna ayuda en el diagnóstico, ya que los valores se hallaban en el ámbito normal.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] cadena ramificada — — Deficiencia de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa (245050) Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa OXCT (5p13)* Perfil bioquímico: cetonuria Manifestaciones clínicas: cetoacidosis episódica grave, vómitos, hiperventilación Tratamiento[msdmanuals.com]
  • No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2.[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento del trastorno del metabolismo del glicerol consiste en una dieta hipograsa, pero el reemplazo de glucocorticoides es crucial en pacientes con hipoplasia suprarrenal.[merckmanuals.com]

Pronóstico

  • No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • De etiología diversa, se denomina enfermedad de Addison a la hipofunción cortical suprarrenal idiopática o autoinmune.[endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología

  • Referencias: Resistencia a la Insulina (Documento en ingles) Fisiopatología de las dislipidemias en el síndrome metabólico There are no threads for this page. Be the first to start a new thread.[bioquimicaenelhospitalm3.wikifoundry.com]

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