Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Estenosis de la válvula pulmonar
[…] de la válvula pulmonar: un inductor posible de la tensión de un síndrome fatal de fructose-1, del biphosphatase 6 y de la deficiencia de la aldolasa. [lookfordiagnosis.com]
Cardiovascular
- Taquicardia
La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia [bases.bireme.br]
En los lactantes se presenta con episodios agudos de hiperventilación, disnea, taquicardia e hipotonía, acompañadas de acidosis láctica, hipoglucemia y cetosis letales en ese periodo. [studocu.com]
Se produce hiperventilación, disnea, taquicardia, apnea junto a irritabilidad o somnolencia, letargia y puede conducir al coma y convulsiones. Con frecuencia se observa debilidad muscular y hepatomegalia. [scielo.conicyt.cl]
En niños mayores los síntomas iniciales causados por respuesta autonómica son sudoración, debilidad, taquicardia, temblores, sensación de hambre, seguidos de síntomas neuroglucopénicos como letargia, irritabilidad, confusión, cambios de comportamiento [revistasoched.cl]
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
Otras complicaciones asociadas con este desorden metabólico son: hepatomegalia, hiperventilación, irritabilidad, hipotonía muscular, letargo, vómito y si no se maneja a tiempo puede causar la muerte ( 1, 3, 22 ). [scielo.sa.cr]
Neurológico
- Irritabilidad
[…] fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia, apnea, irritabilidad [bases.bireme.br]
[…] forma aguda, clínicamente se caracteriza por: nauseas, vómitos, dolores abdominales y síntomas de hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, un tipo de azúcar, en sangre) postprandial (después de la comida), de diferente severidad: temblores, somnolencia, irritabilidad [enfermedades-raras.org]
Se produce hiperventilación, disnea, taquicardia, apnea junto a irritabilidad o somnolencia, letargia y puede conducir al coma y convulsiones. Con frecuencia se observa debilidad muscular y hepatomegalia. [scielo.conicyt.cl]
Los síntomas pueden incluir: Convulsiones Sueño excesivo Irritabilidad Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia) Alimentación deficiente en la lactancia Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen [arh.adam.com]
Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a “ratón” 26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. [baby100.es]
Diagnóstico
Suero
- Hipoglicemia de ayuno
En resumen, las glucogenosis se deben sospechar en pacientes que presenten hipoglicemia de ayuno, cetosis leve a moderada, retraso del crecimiento, con o sin hepatomegalia. [revistasoched.cl]