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Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa


Presentación

Taquicardia
  • La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia[bases.bireme.br]
  • En los lactantes se presenta con episodios agudos de hiperventilación, disnea, taquicardia e hipotonía, acompañadas de acidosis láctica, hipoglucemia y cetosis letales en ese periodo.[studocu.com]
Macrocefalia
  • Pick, Sialidosis Macrocefalia Canavan, Gangliosidosis Microcefalia T ... Biotina 10 mg/dia por VO o SNG en deficiencias de carboxilasa múltiple y acidemia propiónica 3. Acidosis metabólica Bicarbonato ...[lookformedical.com]
Irritabilidad
  • […] fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia, apnea, irritabilidad[bases.bireme.br]
  • […] forma aguda, clínicamente se caracteriza por: nauseas, vómitos, dolores abdominales y síntomas de hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, un tipo de azúcar, en sangre) postprandial (después de la comida), de diferente severidad: temblores, somnolencia, irritabilidad[enfermedades-raras.org]
  • Los síntomas pueden incluir: Convulsiones Sueño excesivo Irritabilidad Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia) Alimentación deficiente en la lactancia Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen[arh.adam.com]

Diagnóstico

  • La hipoglucemia inducida por la administración de la fructosa es una de las pistas de diagnóstico a la deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) (McKusick 229700).[lookfordiagnosis.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la deficiencia de FBP se basa en el cuadro clínico, junto con los niveles de glucemia y lactacidemia.[orpha.net]
  • […] à Frutose / diagnóstico Intolerância à Frutose / dietoterapia - Hiperinsulinismo Congênito / diagnóstico Hiperinsulinismo Congênito / dietoterapia Limites: Seres Humanos Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central[bases.bireme.br]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Hoy día, el análisis molecular nos proporciona un método de diagnóstico más eficaz y preciso.[ivami.com]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en eliminar la fructosa de la dieta, como sacarosa (glucosa y fructosa), fructosa libre, sorbitol.[bases.bireme.br]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, en caso de úlcera la función desempeñada por la dieta es secundaria, puesto que son los medicamentos la base de su tratamiento.[passeidireto.com]
  • El tratamiento consiste en evitar la ingesta de fructosa, y por ello de sacarosa.[inspirulina.com]
  • El tratamiento consiste en eliminar la fructosa de la dieta.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un abordaje adaptado a tiempo y un tratamiento adecuado, el pronóstico de la deficiencia de FPB es excelente, incluso aunque esta condición pueda ser potencialmente fatal en el periodo neonatal y en la infancia temprana.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser leve o grave. La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.[arh.adam.com]
  • No está indicado tratamiento médico ni dietético y su pronóstico es excelente. El déficit de fructosa 1,6-difosfatasa se manifiesta como una incapacidad para sintetizar glucosa a partir de otros precursores como fructosa o galactosa.[inspirulina.com]

Etiología

  • Deficiencia y glyceroluria de Fructose-1,6-diphosphatase: una etiología posible para los SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO.[lookfordiagnosis.com]
  • Etiología La deficiencia de FBP se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen FBP1 (9q22), que codifica la fructosa-1,6-difosfatasa 1, resultando en una gluconeogénesis alterada.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia de la deficiencia de FBP al nacimiento es de 1/147.575 en Italia. Este trastorno se ha identificado en pacientes japoneses, asiáticos, europeos, norteamericanos, árabes y marroquíes.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La prevención y el tratamiento de la descompensación metabólica (con glucosa oral o intravenosa) son esenciales. Hay que evitar periodos de ayuno superiores a 8 horas y los episodios infecciosos deben ser cuidadosamente monitorizados.[orpha.net]
  • Prevención Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.[arh.adam.com]
  • . • Prevención de la recurrencia. • Evitar las complicaciones. El tratamiento dietético pretende evitar el estímulo excesivo de secreción gástrica de ácido y reducir con ello los síntomas de úlcera péptica.[passeidireto.com]
  • B E53.8 Deficiencia de vitaminas del grupo B especificada NCOP E53.8 Deficiencia de vitamina H (biotina) E56.1 Deficiencia de vitamina K P53 Deficiencia de vitamina K del recién nacido E56.8 Deficiencia de vitamina P E52 Deficiencia de vitamina PP (prevención[iqb.es]

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