Presentación
La forma de presentación va desde hipoglicemia neonatal hasta formas leves tardías; la muestra crítica revela aumento del 3 hidroxiglutarato en orina e hidroxibutyrylcarnitina en sangre. [revistasoched.cl]
Todo el sistema del cuerpo
-
Estenosis de la válvula pulmonar
[…] de la válvula pulmonar: un inductor posible de la tensión de un síndrome fatal de fructose-1, del biphosphatase 6 y de la deficiencia de la aldolasa. [lookfordiagnosis.com]
Cardiovascular
-
Taquicardia
La deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia [bases.bireme.br]
En los lactantes se presenta con episodios agudos de hiperventilación, disnea, taquicardia e hipotonía, acompañadas de acidosis láctica, hipoglucemia y cetosis letales en ese periodo. [studocu.com]
Se produce hiperventilación, disnea, taquicardia, apnea junto a irritabilidad o somnolencia, letargia y puede conducir al coma y convulsiones. Con frecuencia se observa debilidad muscular y hepatomegalia. [scielo.conicyt.cl]
En niños mayores los síntomas iniciales causados por respuesta autonómica son sudoración, debilidad, taquicardia, temblores, sensación de hambre, seguidos de síntomas neuroglucopénicos como letargia, irritabilidad, confusión, cambios de comportamiento [revistasoched.cl]
Musculoesquelético
-
Hipotonía muscular
Otras complicaciones asociadas con este desorden metabólico son: hepatomegalia, hiperventilación, irritabilidad, hipotonía muscular, letargo, vómito y si no se maneja a tiempo puede causar la muerte ( 1, 3, 22 ). [scielo.sa.cr]
Neurológico
-
Irritabilidad
[…] fructosa 1-6-difosfatasa que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato, glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia, apnea, irritabilidad [bases.bireme.br]
[…] forma aguda, clínicamente se caracteriza por: nauseas, vómitos, dolores abdominales y síntomas de hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, un tipo de azúcar, en sangre) postprandial (después de la comida), de diferente severidad: temblores, somnolencia, irritabilidad [enfermedades-raras.org]
Se produce hiperventilación, disnea, taquicardia, apnea junto a irritabilidad o somnolencia, letargia y puede conducir al coma y convulsiones. Con frecuencia se observa debilidad muscular y hepatomegalia. [scielo.conicyt.cl]
Los síntomas pueden incluir: Convulsiones Sueño excesivo Irritabilidad Coloración amarilla en la piel o las escleróticas de los ojos (ictericia) Alimentación deficiente en la lactancia Problemas después de comer frutas y otros alimentos que contienen [arh.adam.com]
Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a “ratón” 26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. [baby100.es]
Diagnóstico
La hipoglucemia inducida por la administración de la fructosa es una de las pistas de diagnóstico a la deficiencia de fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) (McKusick 229700). [lookfordiagnosis.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico de la deficiencia de FBP se basa en el cuadro clínico, junto con los niveles de glucemia y lactacidemia. [orpha.net]
[…] à Frutose / diagnóstico Intolerância à Frutose / dietoterapia - Hiperinsulinismo Congênito / diagnóstico Hiperinsulinismo Congênito / dietoterapia Limites: Seres Humanos Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central [bases.bireme.br]
Hoy día, el análisis molecular nos proporciona un método de diagnóstico más eficaz y preciso. [ivami.com]
El diagnóstico se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado. [scielo.conicyt.cl]
Suero
-
Hipoglicemia de ayuno
En resumen, las glucogenosis se deben sospechar en pacientes que presenten hipoglicemia de ayuno, cetosis leve a moderada, retraso del crecimiento, con o sin hepatomegalia. [revistasoched.cl]
Tratamiento
El tratamiento consiste en eliminar la fructosa de la dieta, como sacarosa (glucosa y fructosa), fructosa libre, sorbitol. [bases.bireme.br]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2. [scielo.conicyt.cl]
Después del tratamiento con una glucosa y bicarbonato-contener la infusión intravenosa, había una mejora y una normalización clínicas dramáticas del tiempo de la protrombina en el plazo de 2 días. [lookfordiagnosis.com]
Sin embargo, en caso de úlcera la función desempeñada por la dieta es secundaria, puesto que son los medicamentos la base de su tratamiento. [passeidireto.com]
Pronóstico
Pronóstico Con un abordaje adaptado a tiempo y un tratamiento adecuado, el pronóstico de la deficiencia de FPB es excelente, incluso aunque esta condición pueda ser potencialmente fatal en el periodo neonatal y en la infancia temprana. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser leve o grave. La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad. [arh.adam.com]
No está indicado tratamiento médico ni dietético y su pronóstico es excelente. El déficit de fructosa 1,6-difosfatasa se manifiesta como una incapacidad para sintetizar glucosa a partir de otros precursores como fructosa o galactosa. [inspirulina.com]
No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente. 2. [scielo.conicyt.cl]
El pronóstico es muy satisfactorio ya que con un tratamiento adecuado conforme avanzan en edad los pacientes, van decreciendo los problemas hasta llevar una vida normal. [scielo.sa.cr]
Etiología
Deficiencia y glyceroluria de Fructose-1,6-diphosphatase: una etiología posible para los SOLDADOS ENROLLADOS EN EL EJÉRCITO. [lookfordiagnosis.com]
Etiología La deficiencia de FBP se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen FBP1 (9q22), que codifica la fructosa-1,6-difosfatasa 1, resultando en una gluconeogénesis alterada. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia de la deficiencia de FBP al nacimiento es de 1/147.575 en Italia. Este trastorno se ha identificado en pacientes japoneses, asiáticos, europeos, norteamericanos, árabes y marroquíes. [orpha.net]
Prevención
La prevención y el tratamiento de la descompensación metabólica (con glucosa oral o intravenosa) son esenciales. Hay que evitar periodos de ayuno superiores a 8 horas y los episodios infecciosos deben ser cuidadosamente monitorizados. [orpha.net]
Prevención Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética. [arh.adam.com]
• Prevención de la recurrencia. • Evitar las complicaciones. El tratamiento dietético pretende evitar el estímulo excesivo de secreción gástrica de ácido y reducir con ello los síntomas de úlcera péptica. [passeidireto.com]
B E53.8 Deficiencia de vitaminas del grupo B especificada NCOP E53.8 Deficiencia de vitamina H (biotina) E56.1 Deficiencia de vitamina K P53 Deficiencia de vitamina K del recién nacido E56.8 Deficiencia de vitamina P E52 Deficiencia de vitamina PP (prevención [iqb.es]
Definición La hipoglicemia constituye una de las alteraciones metabólicas más importantes durante la niñez cuyo diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales en la prevención de secuelas neurológicas 1. [revistasoched.cl]