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Deficiencia de fosforilasa quinasa


Presentación

  • Resumen Epidemiología Es la presentación más frecuente de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK (consulte este término) con una incidencia estimada de al menos 1/100.000 nacimientos.[orpha.net]
  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • Presentación del tema: "Síntesis y degradación"— Transcripción de la presentación: 1 Síntesis y degradación Bioquímica hepática El metabolismo del glucógeno. Síntesis y degradación 2 EL GLUCÓGENO ES UN POLÍMERO MACROMOLECULAR, ALTAMENTE RAMIFICADO.[slideplayer.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Volunteering en ORGULLOSO DE SER VOLUNTARIO CRUZ ROJA Publicado el 18 de oct. de 2016 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.442 En SlideShare 0 De insertados[es.slideshare.net]
  • Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico bioquímico puede llevarse a cabo midiendo la actividad de la PhK en una biopsia muscular. Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico bioquímico se realiza midiendo la actividad de la fosforilasa quinasa en las células de la sangre o en una biopsia de hígado.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO: SE DEMUESTRA LA AUSENCIA DE LA ENZIMA EN TEJIDO HEPÁTICO POR BIOPSIA O EXÁMEN POST-MORTEM.[slideplayer.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento específico. La hipoglicemia puede controlarse con un tratamiento dietético adecuado (comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono, y suplementos de almidón crudo).[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento La mayoría de pacientes no necesita ningún tratamiento específico; algunos pacientes puede que deban tomar almidón de maíz (maicena). Pronóstico El pronóstico es bueno.[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento La mayoría de pacientes no necesitan ningún tratamiento especial. Pronóstico El pronóstico es generalmente bueno.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento depende del tipo de EAG y los síntomas. El médico diseñará un plan de acuerdo a los síntomas específicos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico es generalmente bueno. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El curso clínico es benigno, con pacientes alcanzando su estatura y peso normal durante la edad adulta. La esperanza de vida es normal.[orpha.net]
  • […] proporcionar más información y recursos: Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.info.nih.gov/espanol/12891/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-5 Expectativas (pronóstico[summithealth.adam.com]
  • El pronóstico general como en la mayoría de los errores innatos del metabolismo, dependerá de la edad de diagnóstico, del tratamiento oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La EAG por déficit de PhK hepática y muscular está causada por mutaciones en el gen PHKB gene (16q12-q13) que codifica para la subunidad beta. La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Etiología Las isoformas específicas del músculo de las subunidades alfa y gamma de la PhK están codificadas por los genes PHKA1 y PHKG1 , respectivamente, pero, hasta la fecha, tan solo se han encontrado mutaciones en el gen PHKA1 y la transmisión es[orpha.net]
  • Etiología La EAG por déficit de PhK hepática está causada por mutaciones en el gen PHKA2 o en el gen PHKG2 que codifican para las isoformas hepáticas de las subunidades alfa y gamma de la PhK.[orpha.net]
  • Etiología El tipo más frecuente de GSD por déficit de PhK hepática es el tipo recesivo ligado al X (XLG), que es debido a mutaciones en el gen PHKA2 (Xp22.2-p22.1) que codifica para la isoforma hepática de la subunidad alfa.[orpha.net]
  • Glucógeno Fosforilasa de Forma Hepática Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Descripción clínica Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Se trata de una enfermedad muy rara con menos de 30 pacientes descritos en la literatura. Descripción clínica La enfermedad aparece en la adolescencia o en la edad adulta.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia al nacimiento de alrededor de 1/100.000.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Es la presentación más frecuente de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK (consulte este término) con una incidencia estimada de al menos 1/100.000 nacimientos.[orpha.net]
  • Relacionados Español : Glucógeno Fosforilasa de Forma Hepática Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis[quimica.es]
  • Hepática Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Sin embargo,existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.[monografias.com]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • […] para evitar los síntomas de fatiga Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón Mantener una dieta rica en proteínas Prevención[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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