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Deficiencia de fosfoglicerato quinasa


Presentación

  • Del mismo modo, la presentación infantil multisistémico de la deficiencia de fosfofructoquinasa (GSD VII) es un enigma.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • Dado que los pacientes pueden presentar sin antecedentes obvios o signo físico de rabdomiólisis, debemos ser conscientes de la presentación potencialmente sutil y mantener la posibilidad de rabdomiólisis en mente.[samfyccongresos.com]
  • ÁCIDOS GRASOS Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa .CPT tipo II deficiencia primaria de carnitina PCD defectos en la β-oxidación intramitocondrial (mutaciones de β-oxidación Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga). la presentación[fernandogalangalan.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El diagnóstico molecular prenatal es viable en los familiares de riesgo del caso índice.[orpha.net]
  • La anamnesis los antecedentes personales y familiares son fundamentales para enfocar el diagnóstico.[neuropedwikia.es]
  • Diagnóstico Las miopatías metabólicas constituyen cuadros de difícil confirmación, por lo que se requiere un enfrentamiento ordenado en relación con los procedimientos diagnósticos necesarios.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, disfunción plaquetaria con epistaxis y anemia En el tipo Ib, manifestaciones menos graves, pero que incluyen neutropenia, disfunción de neutrófilos y enfermedad inflamatoria intestinal Tratamiento[msdmanuals.com]
  • El conocimiento de las posibles manifestaciones clínicas características de éstas entidades permitirán realizar un diagnóstico precoz que permita iniciar un tratamiento (cuando exista), evitando o retrasando la aparición de secuelas o la muerte del paciente[neuropedwikia.es]
  • El tratamiento de las crisis consiste en hidratación, glucosa y alcalinización de la orina. Las medidas preventivas son evitar el tipo de ejercicio que induce las crisis y el ayuno. No existe cura o tratamiento específico.[neurologia.com]
  • Sin tratamiento precoz su progresión es rápida y fatal. Las formas más tardías son menos graves. Evolucionan hacia un cuadro de miopatía lentamente progresiva.[asemaragon.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones.[femexer.org]
  • El pronóstico es bueno, con la excepción de casos raros de insuficiencia renal aguda debido a la elevación sanguínea de la mioglobina producto de una rabdomiólisis grave.[neurologia.com]
  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. *Autor: Orphanet (Agosto 2008)*.[quemaravilladempanailla.blogspot.com]
  • El pronóstico de cualquier paciente con un ECM dependerá por lo tanto de un diagnóstico precoz y del traslado a una Unidad de referencia en metabolismo Epidemiología Se trata de enfermedades infrecuentes desde el punto de vista individual (la mayoría[neuropedwikia.es]

Etiología

  • Por otro lado, la variante de inicio tardío de GSD IV (enfermedad de cuerpos de poliglucosanos del adulto APBD) es uno de los varios trastornos de poliglucosanos (incluyendo la enfermedad de Lafora) debido a diferentes etiologías.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Diagnóstico diferencial: Síndrome de Guillain-Barré, miositis inflamatoria, esclerosis múltiple, infecciones virales y bacterianas, mialgias de otras etiologías, hipertermia maligna, deficiencia de fosforilasa muscular, deficiencia de fosfofructoquinasa[samfyccongresos.com]
  • Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia.[elsevier.es]

Epidemiología

  • INTRODUCCIÓN: SOBRE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Y SU EPIDEMIOLOGÍA Los errores congénitos del metabolismo (ECM) representan un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia “individual”.[neuropedwikia.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: • Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: Se debe tanto a un trastorno presináptico[cneurologico.com]
  • Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a[quimica.es]

Prevención

  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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