Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ).[scielo.edu.uy]
Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva.[elmundodelabiologa.blogspot.com]
Presentación fe antígenos internos ror el MHC II. Imrife la acumulación fe rroteínas mal sintetizafas o mal rlegafas. Particira en el control metabólico fe la célula, eliminanfo rroteínas no necesarias o que ya cumrlieron su función (ej. ciclinas).[studocu.com]
Previene o mejora las manifestaciones progresivas asociadas a la enfermedad, como son: anemia, trombocitopenia, visceromegalia y dolores óseos( (9) ).[scielo.edu.uy]
Autoinmune hemolytic anemia in Gaucher s disease. Klin Wochenschr. 1990; 68: 94-95. [ Links ] 15. Guzzetta PC, Connors RH, Fink J, Barranger JA. Operative technique and results of subtotal splenectomy for Gaucher disease.[scielo.isciii.es]
Supported Diseases Anemia de Diamond-Blackfan Synonyms: Enfermedad de Blackfan-Diamond, Anemia de Blackfan-Diamond, APCR congénita, Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond, Síndrome de Aase-Smith II Atrofia muscular espinal tipo 2 Synonyms:[rarediseases.info.nih.gov]
Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia).[mpsesp.org]
[…] deterioro óseo, ataques agudos de dolor óseo, pérdida de densidad ósea por hiperactividad difusa de osteoclastos desmineralización con fracturas patológicas (fracturas que se producen sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad ósea) y anemia[elmundodelabiologa.blogspot.com]
[…] la oportunidad de activar este importante proyecto desde MPS España dedicado a la enfermedad de Gaucher.[mpsesp.org]
Palabras claves: ENFERMEDAD DE GAUCHER - diagnóstico. ENFERMEDAD DE GAUCHER - genética. ENFERMEDAD DE GAUCHER - terapia. ENFERMEDAD DE GAUCHER - enzimología. ENZIMAS - uso terapéutico. * Médico.[scielo.edu.uy]
ORIGINAL Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso I.L. Llorca, O.V. Noguera Servicio Amálisis Clínicos. Hospital Vega Baja. Orihuela (Alicante) Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, características clínicas, quitotriosidasa.[scielo.isciii.es]
Cuando existen varios casos de enfermedad de Gaucher en una misma familia, suelen presentar la misma variante clínica, aunque el grado de afectación varía ampliamente entre los hermanos. Enfermedad de Niemann-Pick.[elmundodelabiologa.blogspot.com]
[…] esta buena respuesta clínica la enzima semisintética posee un excelente perfil de tolerancia y levedad de los efectos secundarios, entre los que se cuentan molestias locales en el punto de infusión, fiebre, escalofríos, malestar abdominal, náuseas o vómitos[scielo.isciii.es]
El inicio clínico de la enfermedad tiene lugar durante las primeras semanas de vida y se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal.[elmundodelabiologa.blogspot.com]
¿Cómo se diagnostica LALD y qué otras patologías debemos tener en cuenta en el Dx diferencial de LALD? El diagnóstico de la LALD se basa en la demostración de una baja actividad LAL en sangre periférica mediante un simple test en gota seca.[farmacosalud.com]
Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico. Palabras claves: ENFERMEDAD DE GAUCHER - diagnóstico. ENFERMEDAD DE GAUCHER - genética. ENFERMEDAD DE GAUCHER - terapia.[scielo.edu.uy]
., mejorando así la diferenciación celular y en algunos casos también sirven para el diagnóstico de ciertas leucemias.[laboratoriomedicina-huca.es]
No se recomienda el uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos en cultivo, siendo posible el diagnóstico prenatal en cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas.[elmundodelabiologa.blogspot.com]
El diagnóstico puede confirmarse mediante la medición del nivel de actividad glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes o en fibroblastos de la piel.[mpsesp.org]
Tratamiento de la EG Hasta hace aproximadamente veinte años, el tratamiento de la EG era exclusivamente sintomático, sin influencia en el pronóstico, mientras que en la actualidad gracias a un tratamiento eminentemente fisiopatológico, mediante el empleo[scielo.isciii.es]
En la actualidad, hay dos tratamientos específicos disponibles para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes con los[mpsesp.org]
La DPYR disminuye durante el tratamiento con antiresortivos.[infobioquimica.com]
Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual.[scielo.edu.uy]
Actualmente se dispone de la enzima LAL recombinante (sebelipasa alfa), un tratamiento enzimático sustitutivo muy eficaz y seguro, que se administra en infusiones intravenosas quincenales, y ya ha sido aprobado por la EMA y la FDA. 9.[farmacosalud.com]
[…] de infusiones periódicas de la enzima deficitaria, se alcanza el control de los síntomas y un cambio radical en el pronóstico. 1) tratamiento sintomático .[scielo.isciii.es]
La paciente del caso 3 es homocigota para esa mutación, lo cual permitiría un pronóstico sin compromiso neurológico primario y una forma leve de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
[…] formación de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares) o bien ocupación de los alvéolos que origina consolidación pulmonar progresiva, e hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares) que ensombrece notablemente el pronóstico[elmundodelabiologa.blogspot.com]
Pronostic value of serum markers of bone metabolism in untreated multiple myeloma patients. British Journal of haematology 109 (1), 24-29. 2. Aman s., Paimela L., Leirisalo-Repo M, Ristelli J. Kautiainen H., Helve T., Hakala M.[infobioquimica.com]
Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.[scielo.isciii.es]
Fisiopatología En pacientes no tratados con EG, por razones desconocidas, unos pacientes con el mismo patrón de fallo enzimático tienen una enfermedad benigna mientras que otros tienen manifestaciones y síntomas moderados o severos.[scielo.isciii.es]