Presentación
Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ). [scielo.edu.uy]
Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva. [elmundodelabiologa.blogspot.com]
Presentación fe antígenos internos ror el MHC II. Imrife la acumulación fe rroteínas mal sintetizafas o mal rlegafas. Particira en el control metabólico fe la célula, eliminanfo rroteínas no necesarias o que ya cumrlieron su función (ej. ciclinas). [studocu.com]
Inicio
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Inicio infantil
Forma de inicio infantil : es similar al síndrome de Hurler y comienza en el primer año de la vida, los niños que son normales al nacimiento, presentan deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, facies tosca, retraso mental moderado [elmundodelabiologa.blogspot.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
¿Cómo se diagnostica LALD y qué otras patologías debemos tener en cuenta en el Dx diferencial de LALD? El diagnóstico de la LALD se basa en la demostración de una baja actividad LAL en sangre periférica mediante un simple test en gota seca. [farmacosalud.com]
Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico. Palabras claves: ENFERMEDAD DE GAUCHER - diagnóstico. ENFERMEDAD DE GAUCHER - genética. ENFERMEDAD DE GAUCHER - terapia. [scielo.edu.uy]
mejorando así la diferenciación celular y en algunos casos también sirven para el diagnóstico de ciertas leucemias. [laboratoriomedicina-huca.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento de la EG Hasta hace aproximadamente veinte años, el tratamiento de la EG era exclusivamente sintomático, sin influencia en el pronóstico, mientras que en la actualidad gracias a un tratamiento eminentemente fisiopatológico, mediante el empleo [scielo.isciii.es]
En la actualidad, hay dos tratamientos específicos disponibles para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes con los [mpsesp.org]
La DPYR disminuye durante el tratamiento con antiresortivos. [infobioquimica.com]
Pronóstico
[…] de infusiones periódicas de la enzima deficitaria, se alcanza el control de los síntomas y un cambio radical en el pronóstico. 1) tratamiento sintomático. [scielo.isciii.es]
[…] formación de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares) o bien ocupación de los alvéolos que origina consolidación pulmonar progresiva, e hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares) que ensombrece notablemente el pronóstico [elmundodelabiologa.blogspot.com]
La paciente del caso 3 es homocigota para esa mutación, lo cual permitiría un pronóstico sin compromiso neurológico primario y una forma leve de la enfermedad. [scielo.edu.uy]
Pronostic value of serum markers of bone metabolism in untreated multiple myeloma patients. British Journal of haematology 109 (1), 24-29. 2. Aman s., Paimela L., Leirisalo-Repo M, Ristelli J. Kautiainen H., Helve T., Hakala M. [infobioquimica.com]
Etiología
Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
Fisiopatología En pacientes no tratados con EG, por razones desconocidas, unos pacientes con el mismo patrón de fallo enzimático tienen una enfermedad benigna mientras que otros tienen manifestaciones y síntomas moderados o severos. [scielo.isciii.es]