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Deficiencia de fibrinógeno congénita


Presentación

  • Es importante destacar que la presentación homocigota es muy rara y esta situación se asocia a graves eventos trombóticos de aparición neonatal.[scielo.org.bo]
Hipo
  • La hipo- y la disfibrinogenemia están con frecuencia combinadas (hipodisfibrinogenemia). La prevalencia de la afibrinogenemia se estima en 1/1.000.000. Las más frecuentes son las hipo- y la disfibrinogenemia. Ambos sexos están afectados por igual.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Por lo tanto, frecuentemente se diagnostica en el primer año de vida. Las personas con una forma más leve de hemofilia podrían no recibir un diagnóstico hasta más tarde en la vida.[cdc.gov]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN COAGULACIóN Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Coagulación (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento, imágenes[diagnosmd.com]

Tratamiento

  • Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Coágulos de sangre a causa del tratamiento Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento Sangrado gastrointestinal Aborto espontáneo Ruptura del bazo Lesiones que[arh.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Una solución de tratamiento genuina: FibCLOT es uno de los pocos fibrinógenos con licencia en Europa para esta indicación y también una solución de tratamiento genuina en este campo.[businesswire.com]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN COAGULACIóN Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Coagulación (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento, imágenes[diagnosmd.com]
  • Para el tratamiento de las hemorragias se utiliza normalmente concentrados de factor XIII o plasma fresco congelado (cuando los concentrados FXIII no están disponibles).[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Aunque la hemorragia intracraneal puede comprometer el pronóstico vital, el pronóstico de la afibrinogenemia es favorable cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser graves e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en personas con este trastorno.[arh.adam.com]
  • Pero a parte de las hemorragias intracraneales, que comprometen el pronóstico vital, el pronóstico de la enfermedad es favorable, cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.[enfermedades-raras.org]
  • […] el diagnostico temprano y el tratamiento multidisciplinario realizado en el Hospital del Niño Ovidio Aliaga por las especialidades de Neonatología, Pediatría, Traumatología, Hematología y seguir un protocolo adecuado para estudio de coagulopatías el pronóstico[scielo.org.bo]

Etiología

  • Según su etiología se puede clasificar en 2 grupos: trombofilia primaria o hereditaria, que se define como una tendencia determinada genéticamente a desarrollar trombosis; y trombofilia secundaria o adquirida, que corresponde a una serie de trastornos[revhematologia.sld.cu]

Prevención

  • Prevención Esta es una afección hereditaria. No se conoce ninguna manera de prevenirla. Referencias Gailani D, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds.[arh.adam.com]
  • B E53.8 Deficiencia de vitaminas del grupo B especificada NCOP E53.8 Deficiencia de vitamina H (biotina) E56.1 Deficiencia de vitamina K P53 Deficiencia de vitamina K del recién nacido E56.8 Deficiencia de vitamina P E52 Deficiencia de vitamina PP (prevención[iqb.es]

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