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Deficiencia de esterol 27 hidroxilasa


Presentación

Diarrea
  • Los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales hacen que se endurezcan y también se produce diarrea grasa (esteatorrea). Los lactantes con la enfermedad de Wolman mueren por lo general a los 6 meses de edad.[web.archive.org]
Xantoma
  • Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de[es.wikipedia.org]
  • Xantomas Los xantomas, caracterizados por el depósito de material graso en la piel, pueden ser una manifestación de algunas hiperlipidemias.[web.archive.org]

Diagnóstico

  • Síntomas y diagnóstico Por lo general, los valores elevados de las grasas no provocan síntomas.[web.archive.org]

Tratamiento

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