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Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa


Presentación

  • Así pues concluimos que la mielitis longitudinalmente extensa por déficit de cobre es una entidad infrecuente, con una presentación clínica y radiológica indistinguible de otras etiologías más prevalentes, como la degeneración medular combinada por déficit[elsevier.es]
  • […] enfermedades adquiridas (hipoxia, kernicterus, ictus, tumores), distonías psicógenas, y otras deficiencias del metabolismo de los neurotransmisores que, aunque muy infrecuentes, son causas de DRD: déficit de tirosina hidroxilasa (en su forma leve con presentación[analesdepediatria.org]
  • La razón de presentación por género masculino:femenino en estas dos poblaciones es de 2:3 y 2:1, respectivamente, sin diferencias de estrato en la última 14 .[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Este compromiso sería la base de la presentación en niños con Hidrocefalia (incluso derivada precozmente) o agenesia del cuerpo calloso.[revistapediatria.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No debe realizarse el diagnostico basado solamente en recopilación de síntomas mediante escalas. La identificación de cuadros concurrentes y el diagnóstico diferencial requieren de profesionales especialistas en el tema.[revistapediatria.cl]
  • El diagnóstico se confirma con la prueba genética que muestra el mutación en el gen ATP7A .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Para establecer el diagnóstico etiológico de la mielitis transversa, resulta imprescindible el uso combinado de múltiples pruebas complementarias.[elsevier.es]
  • El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A).[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente hay varios estudios que están buscando tratamientos más efectivos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Oposicionista desafiante. (15) El subtipo de TDAH tiene implicancia en la comorbilidad y en el tratamiento.[revistapediatria.cl]
  • Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h.[analesdepediatria.org]
  • […] o de si existen diferencias entre los pacientes con buena o mala respuesta al tratamiento farmacológico.[invanep.com]

Pronóstico

  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Pronostico Se ha encontrado que los niños pesquisados en 1 y 2 grado con frecuencia mejoran su desempeño.[revistapediatria.cl]

Etiología

  • Si además se sospecha de etiología paraneoplásica, se recomienda realizar un cribado tumoral y solicitar un PET-FDG scan 4,7–9 .[elsevier.es]
  • Otros genes comprometidos en la etiología del TDAH se presentan en el Cuadro 2 .[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • La etiología genética es la que tiene una mayor evidencia científica en el momento actual y se ha indicado una alta heredabilidad del trastorno. No obstante, el TDAH es considerado un trastorno de herencia compleja .[elmundo.es]
  • Sin embargo, si se suman estas dos últimas etiologías, ortostatismo y drogas (16.2%), se observa que la intolerancia ortostática ocupa el segundo lugar dado que la mayoría de los medicamentos que producen síncope la desarrollan por hipotensión arterial[vesaliuspharma.com]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiología, este desorden se presenta con más frecuencia en hombres que en mujeres en una proporción de 2:1, hasta 5:1.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Epidemiologia La prevalencia se ha estimado entre el 5 y 12 % de niños escolares, de los cuales un 60 a 85% continúan cumpliendo con los criterios de inclusión en la adolescencia.[revistapediatria.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por otra parte, la respuesta a los estimulantes así como los estudios hechos con tomografía por emisión de positrones, sugieren que la dopamina y los sistemas noradrenérgicos tienen un papel en la fisiopatología del TDAH.[scielo.org.mx]
  • Si bien la fisiopatología del déficit de cobre en la mielopatía aguda está aún por esclarecer, se sabe que es un elemento crucial para el buen funcionamiento del sistema nervioso.[elsevier.es]
  • Conclusión: La investigación de las bases genéticas del trastorno por déficit de atención con hiperactividad ayudará a vislumbrar claramente su fisiopatología, lo que permitirá su mejor definición.[colombiamedica.univalle.edu.co]

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