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Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa


Presentación

  • Son enfermedades de presentación muy rara. Los más relevantes afectan a las enzimas dihidropirimidina deshidrogenasa y dihidropiriminidasa. DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA (DPYD) Trastorno de herencia autosómico recesivo.[neuropedwikia.es]
Retraso en el desarrollo
  • Estos individuos tienen problemas neurológicos como episodios de epilepsia, discapacidad intelectual, microcefalia, hipertonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras tales como caminar, y comportamientos autistas que afectan la comunicación[ivami.com]
Retraso en el desarrollo
  • Estos individuos tienen problemas neurológicos como episodios de epilepsia, discapacidad intelectual, microcefalia, hipertonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras tales como caminar, y comportamientos autistas que afectan la comunicación[ivami.com]
Cabeza pequeña
  • Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa Convulsiones Hiperreflexia Cabeza pequeña Síntomas cerebrales Nivel de plaquetas sanguíneas bajo »» Mas Síntomas »» Información[nodiagnosticado.es]
Hiperreflexia
  • Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa Convulsiones Hiperreflexia Cabeza pequeña Síntomas cerebrales Nivel de plaquetas sanguíneas bajo »» Mas Síntomas »» Información[nodiagnosticado.es]

Diagnóstico

  • Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen DPD .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]
  • El diagnóstico se basa en la aparición de mayores concentraciones de uracilo y timina en orina, pero hay que hacer ensayos enzimáticos porque la uraciluria y la timinuria también pueden aparecer en otros trastornos como la dihidropirimidinuria y en defectos[biopsicologia.net]
  • […] autonómicos Síntomas cerebrales Síntomas en la cabeza Hiperreflexia Deterioro intelectual »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon. - Simmonds HA, Van Gennip AH. (2003). Purine and Pyrimidine disorders.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • Síntomas cerebrales Síntomas en la cabeza Hiperreflexia Deterioro intelectual »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • […] personas con deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa, incluyendo aquellas que no presentan síntomas, son vulnerables a una reacción tóxica grave y potencialmente fatal a ciertos fármacos denominados fluoropirimidinas que se administran en el tratamiento[ivami.com]
  • Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP[msdmanuals.com]
  • Tratamiento: sintomático. DEFICIENCIA DE UREIDOPROPIONASA Similar al déficit de DPYD con distonía y aumento de ureidopropionato.[neuropedwikia.es]
  • Las variaciones [Leer Más] Estudios de Laboratorio ID prueba 5FSGB Fluoropirimidinas Drogas (5-FU) Sensibilidad Genotipado, Sangre Útil para La identificación de los individuos con mayor riesgo de toxicidad al considerar el 5-fluorouracilo (5-FU) y el tratamiento[laboratorioramos.com.mx]

Etiología

  • […] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]

Epidemiología

  • […] microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]

Prevención

  • […] sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]

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