Presentación
[…] enlace “Presentaciones” correspondiente a cada ficha. [aeped.es]
Son enfermedades de presentación muy rara. Los más relevantes afectan a las enzimas dihidropirimidina deshidrogenasa y dihidropiriminidasa. DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA (DPYD) Trastorno de herencia autosómico recesivo. [neuropedwikia.es]
Mar Sánchez, Pharmacy student Seguir Publicado el 25 de nov. de 2014 Presentación sobre análogos del 5-Fluorouracilo, antimetabolito inhibidor de la Timidilato Sintasa para el tratamiento del cáncer. [es.slideshare.net]
Presentación en congresos: No ha sido presentado anteriormente en ningún congreso o cualquier otro medio de difusión. Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflicto de intereses. Bibliografía 1. Mikhail SE, Sun JF, Marshall JL. [ilaphar.org]
PRESENTACIÓN Y PRECIO DE VENTA AL PÚBLICO: 1 tubo de 20g: PVP: 38,53€, PVP IVA: 40,07€, “Comprobar PVP” 8. RÉGIMEN Y CONDICIONES DE PRESCRIPCIÓN Y DISPENSACIÓN: Con receta ordinaria. Financiado por el Sistema Nacional de Salud. Aportación reducida. [immedicohospitalario.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico Tipo I (258900) UMP [msdmanuals.com]
En caso de presentarse una anemia grave se realiza transfusión de sangre, pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
[…] eritropoyética congénita SEQ8291 Picnodisostosis SEQ8132 Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar SEQ7811 Osteopetrosis - acidosis renal tubular SEQ7821 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva SEQ7822 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2 SEQ7832 Osteoporosis [nimgenetics.com]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
psicomotor — Mioadenilatodesaminasa Deficiencia Autosómico recesivo Miopatía con intolerancia al ejercicio o asintomática — Adenosina desaminasa Deficiencia Autosómico recesivo Enfermedad por inmunodeficiencia combinada grave y displasia osteocondral [accessmedicina.mhmedical.com]
Neurológico
- Hiperactividad
[…] completa Ligado al cromo-soma X Automutilación, coreoatetosis, gota y litiasis de ácido úrico Hiperuricemia, hiperuricosuria Deficiencia parcial Ligado al X Gota y litiasis de ácido úrico Hiperuricemia, hiperuricosuria Fosforribosilpirofosfatosintetasa Hiperactividad [accessmedicina.mhmedical.com]
Diagnóstico
Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon. - Simmonds HA, Van Gennip AH. (2003). Purine and Pyrimidine disorders. [neuropedwikia.es]
Técnico Superior de diagnóstico clínico en Hospital Miguel Servet de Zaragoza. Patricia Alcalde Rami. Técnico Superior de diagnóstico clínico en Hospital Miguel Servet, Zaragoza. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen DPD ... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] inmunología, metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico [decs.es]
Calificadores permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN [decs.bvsalud.org]
Suero
- Neutropenia
Entre los efectos observados destacan estomatitis, diarrea, inflamación de mucosas, neutropenia y reacciones neurológicas, en particular para aquellos con una deficiencia completa, en los cuales la exposición al mismo "puede desencadenar la muerte", según [consalud.es]
En los sujetos con déficit de DPD, la administración de 5-FU desencadena un cuadro similar al que tendría lugar en una situación de sobredosificación accidental, incluyendo fiebre (asociada a una marcada neutropenia), mucositis, estomatitis y diarrea. [elsevier.es]
La toxicidad a fluoropirimidina también puede provocar neutropenia, lo que aumenta el riesgo de infecciones, así como trombocitopenia. [ivami.com]
El tratamiento con dihidropirimidinas supone un riesgo importante de reacciones adversas graves para los pacientes con deficiencia de DPD (tales como estomatitis, diarrea, inflamación de mucosas, neutropenia y reacciones neurológicas), en particular para [aemps.gob.es]
[…] genotipo y/o fenotipo Respecto al tratamiento con dihidropirimidinas, esta Agencia destaca que "supone un riesgo importante de reacciones adversas graves para los pacientes con deficiencia de DPD (tales como estomatitis, diarrea, inflamación de mucosas, neutropenia [actasanitaria.com]
- Trombocitopenia
La toxicidad a fluoropirimidina también puede provocar neutropenia, lo que aumenta el riesgo de infecciones, así como trombocitopenia. [ivami.com]
Reacciones adversas Fluorouracilo Anomalías isquémicas en el ECG, angina de pecho (como dolor torácico); mielodepresión, neutrocitopenia, trombocitopenia, leucocitopenia, agranulocitosis, anemia, pancitopenia; mucositis (estomatitis, esofagitis, faringitis [vademecum.es]
[…] presentar toxicidad gastrointestinal grado 4 (según criterios comunes de terminología para acontecimientos adversos del National Cancer Institute, versión 3.0), leucopenia intensa con neutropenia febril grado 4 (190 leucocitos/μl y 52 neutrófilos/μl) y trombocitopenia [elsevier.es]
Adicionalmente, la administración conjunta de 5-fluoruracilo y leucovorina aumenta el riesgo de mielosupresión con las correspondientes leucopenia y trombocitopenia. [iqb.es]
Tratamiento
dado que puede no ser factible antes de iniciar el tratamiento, se recomienda hacer pruebas de deficiencia de DPD en caso de toxicidad o sospecha de la misma. [comgi.eus]
[…] con 5-fluorouracilo, capecitabina o tegafur antes de iniciar el tratamiento. [aemps.gob.es]
En aquellos con deficiencia parcial debe iniciarse el tratamiento con una dosis reducida, y la monitorización de los niveles de fluorouracilo durante el tratamiento puede mejorar el resultado clínico. [consalud.es]
El genotipado de DPYD previo al tratamiento clasifica a los individuos como metabolizadores normales, intermedios o pobres. [institutoroche.es]
[…] de DPD antes del inicio del tratamiento no será posible en la mayoría de las ocasiones. [infosalut.com]
Pronóstico
Polimorfismos en el gen dihidropirimidina dehidrogenasa (DPYD) y citidina deaminasa (CDA) como factores pronóstico en pacientes con cáncer gástrico resecados tratados con quimioterapia adyuvante con fluoropirimidinas. [tdx.cat]
Utilidad clínica: valor pronóstico y valor predictivo Está bastante establecido su valor como predictor de toxicidad con las fluoropirimidinas y esta faceta es lo que hace que su utilización se considere como recomendable. [institutoroche.es]
[…] los pacientes heterocigotos el uso no está contraindicado pero debería reducirse la dosis a la mitad y aumentarla según la tolere el paciente.Por otro lado los polimorfismos del promotor de la TYMS pueden, en función del caso, utilizarse como marcador pronóstico [eugenomic.com]
Existen mutaciones de dicho gen que pueden afectar a la actividad de la enzima, acrecentando así el riesgo de toxicidad 5-FU severo o mortal en estos pacientes, de forma que la detección de deficiencias de DPD nos va a ayudar en un pronóstico más preciso [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Etiología
[…] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología [decs.es]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Epidemiología
[…] microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología [decs.es]
[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
[…] directrices actuales (versión 2016) de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) no "recomiendan de forma rutinaria" la genotipificación inicial de DPYD * 2A antes de la administración de 5 ‐ FU en pacientes con CCR metastásico (CCRm). [6] Gestión Epidemiología [hmong.es]
Fisiopatología
[…] cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología [decs.es]
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
CUADRO 431e-2 Clasificación de la hiperuricemia por su fisiopatología Ver cuadro||Descargar (.pdf) CUADRO 431e-2 Clasificación de la hiperuricemia por su fisiopatología Sobreproducción de uratos Idiopática primaria Déficit de HPRT Sobreactividad de PRPP [accessmedicina.mhmedical.com]
Prevención
[…] sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención [decs.es]
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
[…] extendido en los tratamientos oncológicos, puede ser especialmente tóxico en pacientes con deficiencia en la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), algo que se puede detectar con un simple análisis genético” indica el especialista en Mama y Prevención [consalud.es]
Prevención y tratamiento de extravasaciones de fármacos antineoplásicos. SEFH, Madrid; 2020. Fonts N, Mullera M, Cardenete J, Cardona D, Mangues MA. [seeo.org]
Según indica el Dr Cerrato, Oncólogo especialista en Mama y Prevención del Cáncer en el Ruber Internacional “ …existen algunos medicamentos donde el estudio genético es más que aconsejable; el caso del 5Fluorouracilo, medicamento muy extendido en los [topcultural.es]