Presentación
Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. [iqb.es]
Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil [medes.com]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Working at perreo intenso Publicado el 30 de may. de 2015 Deficiencia de piruvato deshidrogenasa con preguntas 1. [es.slideshare.net]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Así mismo, esta enfermedad puede conducir a problemas hepaticos como la hepatomegalia y la insuficiencia hepática que puede ser potencialmente mortal. [ivami.com]
Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. [iqb.es]
Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 2. [baby100.es]
[…] complicaciones que necesitan ser manejadas. ä Iminoglicinuria renal familiar (Retardo mental, sordera, ceguera, cálculos renales, hipertensión) Hiperhidroxiprolinemia (Retardo mental) Iminoglicinuria (Retardo mental y problemas renales) Fructosuria (Hepatomegalia [genetics-tests.com]
La posibilidad acidemia glutárica tipo II debe considerarse en neonatos con el dismorfismos (cara poco usual, macrocefalia, defecto de la pared abdominal, riñón policistico agrandado, hepatomegalia y hipospadias), hipotónia, o encefalopatía. [fundacionannavazquez.wordpress.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Descripción clínica La mayoría de pacientes presentaron acidosis láctica neonatal o acidosis láctica, retraso en el desarrollo e hipotonía durante la infancia. [orpha.net]
Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31. [baby100.es]
[…] en el desarrollo) Tirosinemia Tipo III (Retardo mental leve, Convulsiones, problemas de equilibrio) Triptofanuria con enanismo (Baja estatura, retardo mental) Aminoaciduria de imidazol (Ataques, retraso en el desarrollo) Hiperglicinuria (no cetónica) [genetics-tests.com]
Los pacientes suelen presentar acidosis láctica neonatal o retraso en el desarrollo e hipotonía durante la infancia. [femexer.org]
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Debilidad
Además, en raras ocasiones, las personas con deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa presentan debilidad de los músculos esqueléticos, párpados caídos y miocardiopatía. [ivami.com]
[…] aguda) Aciduria argininosuccínica (Retardo mental y motor) Citrulinemia Tipo 1 (Letargo y comportamiento anormal) Cistationinuria (Disfunción hepática) Aciduria xanturénica (Retardo mental) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (Debilidad [genetics-tests.com]
Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad Ataxia Intermitente con Déficit de Piruvato Deshidrogenasa Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria [geosalud.com]
Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
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Dolor
Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]
Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]
Aciduria Xanturénica: Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza 45. Aciduria Formiminoglutámica: Déficit intelectual retraso psicomotor, anemia megaloblástica 46. Glutationuria: Afectación del sistema nervioso central 47. [baby100.es]
[…] argininosuccínica (Retardo mental y motor) Citrulinemia Tipo 1 (Letargo y comportamiento anormal) Cistationinuria (Disfunción hepática) Aciduria xanturénica (Retardo mental) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (Debilidad muscular, dolor [genetics-tests.com]
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Fiebre
Por lo general, los signos y síntomas de la deficiencia de deshidrogenasa dihidrolipoamida ocurren en episodios que pueden ser provocados por la fiebre, lesión o otros factores de estrés en el organismo. [ivami.com]
Fiebre, alteraciones metabólicas e hipotensión son factores contribuyentes. La sepsis se diagnostica sobre bases clínicas confirmadas por hemocultivo. [fundacionannavazquez.wordpress.com]
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Caídas
Además, en raras ocasiones, las personas con deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa presentan debilidad de los músculos esqueléticos, párpados caídos y miocardiopatía. [ivami.com]
Inicio
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De inicio neonatal
El ms grave Inicio neonatal Acidosis lctica mortal, lesiones qusticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) del cuerpo calloso. [fdocuments.ec]
El más grave Inicio neonatal • Acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso. • Niños mayores, presentan una acidosis menos severa, con mayor [es.slideshare.net]
El déficit de la subunidad E1, es el más grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso. [geosalud.com]
Existe en tres formas, dependiendo de cual de las enzimas del complejo piruvato-deshidrogenasa es deficitaria: El déficit de la piruvato descarboxilasa es el más grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en [iqb.es]
Gastrointestinal
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Vómitos
Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]
Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]
Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. [iqb.es]
Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31. [baby100.es]
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) (Orina y cuerpo con olor dulce como azúcar quemada) Valinemia (Trastorno del crecimiento, vómitos y retardo en el desarrollo) Síndrome de Lesch-Nyhan (Retardo mental, hábito de auto morderse) Deficiencia [genetics-tests.com]
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Náusea
Una característica frecuente de la deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa es la acidosis láctica, que puede ser potencialmente mortal y puede provocar náuseas, vómitos, problemas respiratorios graves y un ritmo cardíaco anormal. [ivami.com]
Vómitos, nauseas, etc. hiperglucemia, cardiomelagia, anemia hemolítica. ¿A qué se debe el envenenamiento por arsénico? Inhibición de complejos enzimáticos que requieren ácido lipoico como coenzima. Nada. Por el arsénico pentavalente. [daypo.com]
Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal 6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida 7. [baby100.es]
Episodios de acidosis láctica que pueden provocar náuseas, vómitos, problemas respiratorios graves y alteraciones en el ritmo cardíaco. [www3.uah.es]
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Dolor abdominal
Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]
Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]
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Vómito recurrente
Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]
Síndrome de Leigh: Alteraciones del desarrollo motor, hipotonía, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento 3. Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos: 1. [baby100.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Hiperfenilalaninemia por defecto en I Biosíntesis de Biopterinas Retraso psicomotor 58. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de Biopterinas: Alteraciones neurológicas. Retraso psicomotor 59. [baby100.es]
Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). [geosalud.com]
Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]
Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental). 6. PREGUNTAS 7. Como es el diagnostico definitivo de la deficiencia de la PDH? 8. [fdocuments.ec]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Igualmente presentaba dismorfias faciales no reportadas como dolicocefalia, frente prominente, fontanela anterior abierta, epicanto bilateral, nariz pequeña, puente nasal ancho y deprimido, columela corta, filtrum largo y pabellones auriculares dismórficos [analesdepediatria.org]
Los neonatos con deficiencia de sulfito oxidasa o deficiencia del cofactor del molibdeno pueden tener moderado dismorfismo facial (cabeza grande, nariz respingona, epicanto, paladar hendido, y puente nasal ancho), enoftalmía, y luxación del cristalino [fundacionannavazquez.wordpress.com]
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Nariz corta
Las dismorfias craneo-faciales observadas, tales como dolicocefalia, frente prominente, fontanela anterior abierta, epicanto bilateral, nariz corta, puente nasal ancho y deprimido, columela corta, filtrum largo y pabellones auriculares dismórficos y de [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en el gen DLD, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31-q32). Este gen, codifica la enzima dihidrolipoamida deshidrogenasa. [ivami.com]
largo del cromosoma 7 (7q 31-32) y en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). [geosalud.com]
El gen DLAT se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 y codifica la enzima E2 y sus mutaciones también reducen la actividad del complejo piruvato deshidrogenasa. [www3.uah.es]
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Brazo corto
Por otra parte están las mutaciones en el gen PDHB que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 3 y son muy poco frecuentes. Este gen es conocido por codificar la subunidad beta E1. [www3.uah.es]
corto del cromosoma 11 (11p13). [geosalud.com]
Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. [iqb.es]
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Dolicocefalia
Igualmente presentaba dismorfias faciales no reportadas como dolicocefalia, frente prominente, fontanela anterior abierta, epicanto bilateral, nariz pequeña, puente nasal ancho y deprimido, columela corta, filtrum largo y pabellones auriculares dismórficos [analesdepediatria.org]
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Hipotonía muscular
Hipotonía muscular (que consiste en la disminución del tono muscular lo que provoca que el niño esté más lacio y sin interactuar) Falta de coordinación. Dificultad en la marcha. Convulsiones. [www3.uah.es]
Neurológico
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Ataxia
Unos poco pacientes presentaron más tarde en la infancia ataxia y distonía con un desarrollo cognitivo normal. [orpha.net]
Con frecuencia, los individuos afectados que sobreviven más allá de la primera infancia presentan un retraso en el crecimiento y problemas neurológicos, incluyendo retraso mental, espasticidad, ataxia y convulsiones. [ivami.com]
Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad Ataxia Intermitente con Déficit de Piruvato Deshidrogenasa Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria [geosalud.com]
Nios mayores, presentan una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimtica y ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) con las dietas ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser normal y los pacientes presentan rasgos [fdocuments.ec]
• Niños mayores, presentan una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimática y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) con las dietas ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser normal y los pacientes presentan [es.slideshare.net]
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Convulsión
A medida que los problemas se agravan, los niños afectados pueden tener dificultad para la alimentación, disminución del estado de alerta y convulsiones. [ivami.com]
Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]
Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]
Editor: La aciduria cetoglutárica ha sido asociada con enfermedad neurológica con retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, ventriculomegalia, atrofia de corteza cerebral frontal y biparietal anterior, cisura de Silvio amplia, pero no con dismorfias [analesdepediatria.org]
[…] manejadas. ä Iminoglicinuria renal familiar (Retardo mental, sordera, ceguera, cálculos renales, hipertensión) Hiperhidroxiprolinemia (Retardo mental) Iminoglicinuria (Retardo mental y problemas renales) Fructosuria (Hepatomegalia, ictericia, cirrosis, convulsiones [genetics-tests.com]
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Encefalopatía
Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]
Estos hallazgos sugieren integrar el EEG en el cribado de encefalopatías por ser una técnica diagnóstica eficaz e inocua y, por lo general, accesible. [savalnet.cl]
El EEG en pacientes con sospecha de encefalopatía neonatal ofrece información funcional de alta rentabilidad con un bajo coste, en especial por promover diagnósticos y tratamientos tempranos. [neurologia.com]
El síndrome de Rett produce encefalopatía en niños recién nacido. Esta encefalopatía se caracteriza por convulsiones, mioclonus corticales, hipotonia, y el apnea central. [fundacionannavazquez.wordpress.com]
Acidemia Glutárica Tipo I: Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento 9. Deficiencia Múltiple de Acil Coa Deshidrogenasa: Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor 10. [baby100.es]
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Irritabilidad
- Se comporta como un cuadro de acidosis lctica tipica - Se caracteriza por vmitos, irritabilidad, letargia (carencia de energa), hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), crisis convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia [fdocuments.ec]
- Se comporta como un cuadro de acidosis láctica tipica - Se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia (carencia de energía), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), crisis convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia [es.slideshare.net]
El déficit de la subunidad E3, se comporta como un cuadro de acidosis láctica típica y se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia (carencia de energía), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), crisis convulsivas, ataxia, movimientos [geosalud.com]
El déficit de dihidrolipoil transacetilasa es excepcionalmente raro y está asociado a retraso mental muy profundo El déficit en dihidrolipoil deshidrogenasa se comporta como un cuadro de acidosis láctica típica, y se caracteriza por vómitos, irritabilidad [iqb.es]
Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a «ratón» 26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. [baby100.es]
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Distonía
Unos poco pacientes presentaron más tarde en la infancia ataxia y distonía con un desarrollo cognitivo normal. [orpha.net]
Los niños presentan discinesia y distonía (cualquier alteración del tono muscular) progresivas, que origina movimientos coreoatetósicos y que evolucionan gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental de severidad variable. [iqb.es]
Sarcosinemia Distonía: retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo 34. Hipermetioninemia: Alteraciones del sistema nervioso central 35. Aciduria Argininosuccínica I Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones 36. [baby100.es]
Urogenital
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Falla renal
renal y daño en otros órganos) Deficiencia de glicerol quinasa (Retardo en el crecimiento) Tipo B: La prevención de estos trastornos es más difícil, pero el diagnóstico correcto ayuda en la prevención o tratamiento de complicaciones agudas con el fin [genetics-tests.com]
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Criptorquidia
Además, presentó criptorquidia derecha, hipotonía troncal, convulsiones, ventriculomegalia, atrofia de corteza cerebral frontal y biparietal anterior, cisuras de Silvio amplias (fig. 2); Cariotipo en sangre periférica (950 bandas) 46,XY y hormonas tiroideas [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La demora en el diagnóstico suele provocar graves secuelas psicomotoras e incluso la muerte. [savalnet.cl]
Presentamos un paciente masculino con diagnóstico bioquímico de aciduria cetoglutárica por la presencia de hiperlacticinemia y excreción urinaria de 2-cetoglutárico en dos oportunidades. [analesdepediatria.org]
Ultrasonido
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Agrandamiento de hígado
[…] del hígado y el bazo) Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) (Cataratas, retraso en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales) Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) (Anemia, tono [genetics-tests.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Existen algunos tratamientos que mejoran las alteraciones bioquímicas, pero no existe un tratamiento definitivo para la clínica de los pacientes con deficiencia de PDH. [aprenderly.com]
La enfermedad carece de tratamiento efectivo. [geosalud.com]
El tratamiento de la deficiencia de la dihidrolipoil deshidrogenasa consiste evitar el catabolismo proteico, la hiperaminoacidemia, y la acidosis. Se guía por los mismos principios del tratamiento de la EOJA. [fundacionannavazquez.wordpress.com]
Pronóstico
El pronóstico de la EOJA es cauteloso, aunque la intervención temprana puede llevar a un pronóstico bueno. [pediatricneuro.com]
La afectación neurológica es grave y el pronóstico es muy reservado. Presentan a veces síndrome de Leigh y/o atrofia cerebral. La forma moderada muestra un menor retraso psicomotor y una academia láctica más leve. [aprenderly.com]
Etiología
Etiología El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa está causado por una mutación en el gen PDHX (11p13) que codifica la subunidad de la proteína de unión E3; también conocida como componente X del complejo piruvato deshidrogenasa [orpha.net]
Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato en plasma o líquido cefalorraquídeo (LCR) o a malformación congénita del sistema nervioso [aprenderly.com]
ETIOLOGÍA Hay muchas causas de coma. [fundacionannavazquez.wordpress.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se han descrito unos 20 casos. [orpha.net]
Prevención
Sensor 100 , permitiendo su tratamiento oportuno y lo más probable, su prevención. [genetics-tests.com]