Así mismo, esta enfermedad puede conducir a problemas hepaticos como la hepatomegalia y la insuficiencia hepática que puede ser potencialmente mortal. [ivami.com]

Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. [iqb.es]

Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 2. [baby100.es]

[…] complicaciones que necesitan ser manejadas. ä Iminoglicinuria renal familiar (Retardo mental, sordera, ceguera, cálculos renales, hipertensión) Hiperhidroxiprolinemia (Retardo mental) Iminoglicinuria (Retardo mental y problemas renales) Fructosuria (Hepatomegalia [genetics-tests.com]

La posibilidad acidemia glutárica tipo II debe considerarse en neonatos con el dismorfismos (cara poco usual, macrocefalia, defecto de la pared abdominal, riñón policistico agrandado, hepatomegalia y hipospadias), hipotónia, o encefalopatía. [fundacionannavazquez.wordpress.com]

Descripción clínica La mayoría de pacientes presentaron acidosis láctica neonatal o acidosis láctica, retraso en el desarrollo e hipotonía durante la infancia. [orpha.net]

Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31. [baby100.es]

[…] en el desarrollo) Tirosinemia Tipo III (Retardo mental leve, Convulsiones, problemas de equilibrio) Triptofanuria con enanismo (Baja estatura, retardo mental) Aminoaciduria de imidazol (Ataques, retraso en el desarrollo) Hiperglicinuria (no cetónica) [genetics-tests.com]

Los pacientes suelen presentar acidosis láctica neonatal o retraso en el desarrollo e hipotonía durante la infancia. [femexer.org]

Además, en raras ocasiones, las personas con deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa presentan debilidad de los músculos esqueléticos, párpados caídos y miocardiopatía. [ivami.com]

[…] aguda) Aciduria argininosuccínica (Retardo mental y motor) Citrulinemia Tipo 1 (Letargo y comportamiento anormal) Cistationinuria (Disfunción hepática) Aciduria xanturénica (Retardo mental) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (Debilidad [genetics-tests.com]

Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad Ataxia Intermitente con Déficit de Piruvato Deshidrogenasa Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria [geosalud.com]

Acidemia Malónica: Retraso en el desarrollo, debilidad muscular, convulsiones, diarrea 65. Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]

Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]

Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]

Aciduria Xanturénica: Retraso psicomotor, hipertonía muscular, dolores de cabeza 45. Aciduria Formiminoglutámica: Déficit intelectual retraso psicomotor, anemia megaloblástica 46. Glutationuria: Afectación del sistema nervioso central 47. [baby100.es]

[…] argininosuccínica (Retardo mental y motor) Citrulinemia Tipo 1 (Letargo y comportamiento anormal) Cistationinuria (Disfunción hepática) Aciduria xanturénica (Retardo mental) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (Debilidad muscular, dolor [genetics-tests.com]

Por lo general, los signos y síntomas de la deficiencia de deshidrogenasa dihidrolipoamida ocurren en episodios que pueden ser provocados por la fiebre, lesión o otros factores de estrés en el organismo. [ivami.com]

Fiebre, alteraciones metabólicas e hipotensión son factores contribuyentes. La sepsis se diagnostica sobre bases clínicas confirmadas por hemocultivo. [fundacionannavazquez.wordpress.com]

Además, en raras ocasiones, las personas con deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa presentan debilidad de los músculos esqueléticos, párpados caídos y miocardiopatía. [ivami.com]

El ms grave Inicio neonatal Acidosis lctica mortal, lesiones qusticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un rgano) del cuerpo calloso. [fdocuments.ec]

El más grave Inicio neonatal • Acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso. • Niños mayores, presentan una acidosis menos severa, con mayor [es.slideshare.net]

El déficit de la subunidad E1, es el más grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en la sustancia blanca y agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del cuerpo calloso. [geosalud.com]

Existe en tres formas, dependiendo de cual de las enzimas del complejo piruvato-deshidrogenasa es deficitaria: El déficit de la piruvato descarboxilasa es el más grave, de inicio neonatal y se asocia a una acidosis láctica mortal, lesiones quísticas en [iqb.es]

Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]

Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]

Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. [iqb.es]

Valinemia: Retraso en el desarrollo y mental, vómitos, hipotonía 30. Enfermedad de Cánavan: Retraso grave del desarrollo 31. [baby100.es]

Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) (Orina y cuerpo con olor dulce como azúcar quemada) Valinemia (Trastorno del crecimiento, vómitos y retardo en el desarrollo) Síndrome de Lesch-Nyhan (Retardo mental, hábito de auto morderse) Deficiencia [genetics-tests.com]

Una característica frecuente de la deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa es la acidosis láctica, que puede ser potencialmente mortal y puede provocar náuseas, vómitos, problemas respiratorios graves y un ritmo cardíaco anormal. [ivami.com]

Vómitos, nauseas, etc. hiperglucemia, cardiomelagia, anemia hemolítica. ¿A qué se debe el envenenamiento por arsénico? Inhibición de complejos enzimáticos que requieren ácido lipoico como coenzima. Nada. Por el arsénico pentavalente. [daypo.com]

Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal 6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida 7. [baby100.es]

Episodios de acidosis láctica que pueden provocar náuseas, vómitos, problemas respiratorios graves y alteraciones en el ritmo cardíaco. [www3.uah.es]

Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]

Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]

Los problemas hepáticos se asocian generalmente con vómitos recurrentes y dolor abdominal. [ivami.com]

Síndrome de Leigh: Alteraciones del desarrollo motor, hipotonía, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento 3. Trastornos del Metabolismo de los Ácidos Grasos: 1. [baby100.es]

Hiperfenilalaninemia por defecto en I Biosíntesis de Biopterinas Retraso psicomotor 58. Hiperfenilalaninemia por defecto en regeneración de Biopterinas: Alteraciones neurológicas. Retraso psicomotor 59. [baby100.es]

Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). [geosalud.com]

Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]

Puede existir retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin de la actividad muscular y mental). 6. PREGUNTAS 7. Como es el diagnostico definitivo de la deficiencia de la PDH? 8. [fdocuments.ec]

Igualmente presentaba dismorfias faciales no reportadas como dolicocefalia, frente prominente, fontanela anterior abierta, epicanto bilateral, nariz pequeña, puente nasal ancho y deprimido, columela corta, filtrum largo y pabellones auriculares dismórficos [analesdepediatria.org]

Los neonatos con deficiencia de sulfito oxidasa o deficiencia del cofactor del molibdeno pueden tener moderado dismorfismo facial (cabeza grande, nariz respingona, epicanto, paladar hendido, y puente nasal ancho), enoftalmía, y luxación del cristalino [fundacionannavazquez.wordpress.com]

Las dismorfias craneo-faciales observadas, tales como dolicocefalia, frente prominente, fontanela anterior abierta, epicanto bilateral, nariz corta, puente nasal ancho y deprimido, columela corta, filtrum largo y pabellones auriculares dismórficos y de [analesdepediatria.org]

Este proceso es debido a mutaciones en el gen DLD, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31-q32). Este gen, codifica la enzima dihidrolipoamida deshidrogenasa. [ivami.com]

largo del cromosoma 7 (7q 31-32) y en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). [geosalud.com]

El gen DLAT se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 y codifica la enzima E2 y sus mutaciones también reducen la actividad del complejo piruvato deshidrogenasa. [www3.uah.es]

Por otra parte están las mutaciones en el gen PDHB que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 3 y son muy poco frecuentes. Este gen es conocido por codificar la subunidad beta E1. [www3.uah.es]

corto del cromosoma 11 (11p13). [geosalud.com]

Se suceden episodios de vómitos, cetosis, convulsiones y coma, junto con hepatomegalia, hiperamonemia, y elevación de las transaminasas El gen de este trastorno se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. [iqb.es]

Igualmente presentaba dismorfias faciales no reportadas como dolicocefalia, frente prominente, fontanela anterior abierta, epicanto bilateral, nariz pequeña, puente nasal ancho y deprimido, columela corta, filtrum largo y pabellones auriculares dismórficos [analesdepediatria.org]

Hipotonía muscular (que consiste en la disminución del tono muscular lo que provoca que el niño esté más lacio y sin interactuar) Falta de coordinación. Dificultad en la marcha. Convulsiones. [www3.uah.es]

Unos poco pacientes presentaron más tarde en la infancia ataxia y distonía con un desarrollo cognitivo normal. [orpha.net]

Con frecuencia, los individuos afectados que sobreviven más allá de la primera infancia presentan un retraso en el crecimiento y problemas neurológicos, incluyendo retraso mental, espasticidad, ataxia y convulsiones. [ivami.com]

Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad Ataxia Intermitente con Déficit de Piruvato Deshidrogenasa Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos El déficit de piruvato deshidrogenasa, es una enfermedad metabólica hereditaria [geosalud.com]

Nios mayores, presentan una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimtica y ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares) con las dietas ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser normal y los pacientes presentan rasgos [fdocuments.ec]

• Niños mayores, presentan una acidosis menos severa, con mayor actividad enzimática y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) con las dietas ricas en hidratos de carbono; la inteligencia puede ser normal y los pacientes presentan [es.slideshare.net]

A medida que los problemas se agravan, los niños afectados pueden tener dificultad para la alimentación, disminución del estado de alerta y convulsiones. [ivami.com]

Acidemia Metilmalónica Cbl-a, Cbl-b: Retraso del desarrollo, convulsiones 66. Acidemia Metilmalónica Mut(0): Convulsiones, letargo 67. [baby100.es]

Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]

Editor: La aciduria cetoglutárica ha sido asociada con enfermedad neurológica con retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, ventriculomegalia, atrofia de corteza cerebral frontal y biparietal anterior, cisura de Silvio amplia, pero no con dismorfias [analesdepediatria.org]

[…] manejadas. ä Iminoglicinuria renal familiar (Retardo mental, sordera, ceguera, cálculos renales, hipertensión) Hiperhidroxiprolinemia (Retardo mental) Iminoglicinuria (Retardo mental y problemas renales) Fructosuria (Hepatomegalia, ictericia, cirrosis, convulsiones [genetics-tests.com]

Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las [orpha.net]

Estos hallazgos sugieren integrar el EEG en el cribado de encefalopatías por ser una técnica diagnóstica eficaz e inocua y, por lo general, accesible. [savalnet.cl]

El EEG en pacientes con sospecha de encefalopatía neonatal ofrece información funcional de alta rentabilidad con un bajo coste, en especial por promover diagnósticos y tratamientos tempranos. [neurologia.com]

El síndrome de Rett produce encefalopatía en niños recién nacido. Esta encefalopatía se caracteriza por convulsiones, mioclonus corticales, hipotonia, y el apnea central. [fundacionannavazquez.wordpress.com]

Acidemia Glutárica Tipo I: Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento 9. Deficiencia Múltiple de Acil Coa Deshidrogenasa: Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor 10. [baby100.es]

- Se comporta como un cuadro de acidosis lctica tipica - Se caracteriza por vmitos, irritabilidad, letargia (carencia de energa), hipotona (tono anormalmente disminuido del msculo), crisis convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia [fdocuments.ec]

- Se comporta como un cuadro de acidosis láctica tipica - Se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia (carencia de energía), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), crisis convulsivas, ataxia, movimientos oculares anormales, atrofia [es.slideshare.net]

El déficit de la subunidad E3, se comporta como un cuadro de acidosis láctica típica y se caracteriza por vómitos, irritabilidad, letargia (carencia de energía), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), crisis convulsivas, ataxia, movimientos [geosalud.com]

El déficit de dihidrolipoil transacetilasa es excepcionalmente raro y está asociado a retraso mental muy profundo El déficit en dihidrolipoil deshidrogenasa se comporta como un cuadro de acidosis láctica típica, y se caracteriza por vómitos, irritabilidad [iqb.es]

Fenilcetonuria: Deficiencia mental, irritabilidad, erupciones cutáneas, orina olor a «ratón» 26. Acidemia Propiónica: Letargo, mala alimentación, hipotonía 27. Tirosinemia Neonatal transitoria: Ictericia prolongada, letargo 28. [baby100.es]

Unos poco pacientes presentaron más tarde en la infancia ataxia y distonía con un desarrollo cognitivo normal. [orpha.net]

Los niños presentan discinesia y distonía (cualquier alteración del tono muscular) progresivas, que origina movimientos coreoatetósicos y que evolucionan gradualmente a rigidez, distonía y retraso mental de severidad variable. [iqb.es]

Sarcosinemia Distonía: retraso en el desarrollo, deterioro cognitivo 34. Hipermetioninemia: Alteraciones del sistema nervioso central 35. Aciduria Argininosuccínica I Deficiencia mental y motor, pérdida de cabello, convulsiones 36. [baby100.es]

Además, presentó criptorquidia derecha, hipotonía troncal, convulsiones, ventriculomegalia, atrofia de corteza cerebral frontal y biparietal anterior, cisuras de Silvio amplias (fig. 2); Cariotipo en sangre periférica (950 bandas) 46,XY y hormonas tiroideas [analesdepediatria.org]

[…] del hígado y el bazo) Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) (Cataratas, retraso en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales) Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) (Anemia, tono [genetics-tests.com]