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Deficiencia de componente 8 del complemento tipo 1


Presentación

  • Su presentación suele ocurrir hacia la tercera o cuarta década de la vida, 1,34 siendo muy raro en la infancia.[elsevier.es]
  • Papel de las células de Langerhans : Las células de Langerhans son células de presentación antigénica que están presentes en la epidermis y dermis. Tienen como función la captación, procesamiento y presentación de antígenos a los linfocitos T.[uv.es]
  • El resultado de esta alteración es una pérdida de la especificidad en la presentación de antígenos, lo que podría generar una respuesta inmunologica cruzada.[es.wikipedia.org]
  • El déficit de C3 se manifiesta por infecciones piogénicas severas, causadas principalmente por organismos capsulados, que comienzan poco después del nacimiento, con una presentación clínica y una evolución similar a la observada en hipogamaglo bulinemia[scielo.conicyt.cl]
  • El tromboembolismo venoso es la presentación mas frecuente pero también pueden ocurrir Strokes en jóvenes.[svneurologia.org]
Malnutrición
  • Estos datos demuestran claramente que en los países en desarrollo en mejor situación, las muertes a causa de infecciones y la malnutrición han declinado bastante y las tasas de mortalidad infantil han mejorado de modo significativo.[fao.org]

Diagnóstico

  • Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente.[cdc.gov]
  • Diagnóstico El diagnóstico se establece por la disminución de la actividad del factor. El déficit de FVIII o FIX produce una prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal.[pediatriaintegral.es]
  • Diagnóstico Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se produzca un episodio anormal de sangrado.[cuidateplus.marca.com]
  • El diagnóstico oportuno y el seguimiento clínico pueden mejorar la calidad de vida de los portadores. Para ello, deben estudiarse y entenderse las manifestaciones clínicas de este trastorno.[scielo.org.mx]
  • [ 4 ] Diagnóstico [ editar ] Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar la diabetes: Análisis de muestra de orina: la glucosa y los cuerpos cetónicos en la orina Examen de sangre para el diagnóstico: La glucosa en sangre en ayunas deber[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • “Los pacientes leves rara vez necesitan tratamiento. Y los moderados igual”, explica la Dra. Jain.[fda.gov]
  • Tratamientos El tratamiento de esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que falte a través de terapia intravenosa .[cuidateplus.marca.com]
  • El tratamiento consiste en el control de la hemorragia con tratamiento de reemplazo (concentrado de factor VIII de pureza intermedia inactivado por virus) o desmopresina.[msdmanuals.com]
  • Tratamiento El tratamiento fundamental en la EVW tipo 1 y el tipo 2 leve es la desmopresina; en los tipos 2, moderados-graves, o el tipo 3, los concentrados de FVW. Los antifibrinolíticos son útiles como tratamiento coadyuvante.[pediatriaintegral.es]
  • Con frecuencia, la mejor opción para recibir atención médica es un centro de tratamiento integral para la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés).[cdc.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] El pronóstico para las personas con diabetes varía. Los estudios muestran que un estricto control de la glucemia puede prevenir o retrasar las complicaciones en los ojos, los riñones y el sistema nervioso.[es.wikipedia.org]
  • Conclusiones El buen control metabólico del paciente niño y adolescente con diabetes tipo 1 mejorará el pronóstico de ganancia de talla, lo cual representa una importante motivación del paciente y sus familiares en lograr dicho objetivo.[scielo.edu.uy]
  • Es importante conocer si se trata de una nueva mutación o es un caso heredado para establecer un pronóstico frente a otros hijos. En los heredados, suele haber casos familiares.[pediatriaintegral.es]
  • El título 40 GPL puede ser un marcador pronóstico importante con un aumento de seis veces la probabilidad de AIT subsecuente y dos veces más de chance de Stroke recurrente.[svneurologia.org]

Etiología

  • Se comunica un caso de deficiencia C3 y C4 en un lactante de sexo femenino de 1 año de edad, hijo de padres consanguíneos, que presentó un cuadro de meningoencefalitis aguda de etiología no precisada, con secuela neurológica severa e infecciones bacterianas[scielo.conicyt.cl]
  • […] aproximadamente en un 8%. [ 8 ] La frecuencia de desarrollo de la diabetes tipo 1 en los niños con una madre que tiene diabetes es del 2-3%; del 5-6% cuando el diabético es el padre; y aumenta al 30% si ambos progenitores padecen la enfermedad. [ 8 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • Según su etiología se puede clasificar en 2 grupos: trombofilia primaria o hereditaria, que se define como una tendencia determinada genéticamente a desarrollar trombosis; y trombofilia secundaria o adquirida, que corresponde a una serie de trastornos[revhematologia.sld.cu]
  • Esta condición y el papel de la dieta en su etiología se describen con detalle en el Capítulo 21.[fao.org]

Epidemiología

  • […] factores genéticos, aunque solo el 15-20% de los pacientes tienen una historia familiar positiva. [ 2 ] La diabetes mellitus tipo 1 y la enfermedad celíaca comparten base genética y mecanismos inmunológicos , y pueden aparecer asociadas. [ 3 ] [ 4 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] La diabetes es una enfermedad autoinmune crónica para la que aún no existe ninguna cura.[es.wikipedia.org]
  • Fisiopatología, Salud-enfermedad: un enfoque conceptual. 7ª ed. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana; 2007: 987-1016. 26 . Soory M. Hormonal Factors in Periodontal Disease. Dent Update. 2000; 27: 380-383. 27 . Matthews DC.[scielo.edu.uy]
  • Resumen completo y actualizado de la fisiopatología, clasificación, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand con recomendaciones de manejo clínico basadas en la evidencia. – Scott P, Montgomery RR.[pediatriaintegral.es]
  • La fisiopatologia del fenómeno trombótico es controvertida.[svneurologia.org]

Prevención

  • “A últimas fechas, hemos visto un viraje hacia la prevención de las hemorragias”, informa la Dra. Jain. “Uno quiere prevenir el sangrado que daña las articulaciones.[fda.gov]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es La hemofilia es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está alterada .[cuidateplus.marca.com]
  • […] aprendidas, y discapacidad intelectual . [3] [2] [1] [1] [2] La deficiencia de arginasa es causada por mutaciones en el gen ARG1 y se hereda de forma autosómica recesiva . [2] [3] El tratamiento se centra en la reducción de los niveles de arginina y la prevención[rarediseases.info.nih.gov]
  • El uso de protectores solares con factor de protección (SPF) de 8, inhibe más del 95% de producción de la vitamina D en la piel, por lo que existe riesgo deficiencia. [ 24 ] [ 25 ] Prevención del déficit de vitamina D en la infancia [ editar ] La leche[es.wikipedia.org]
  • Por lo tanto, las personas en el grado I no necesitan un tratamiento muy activo, pero sí requieren prevención; estas personas deben tomar medidas para no llegar a ser más obesas.[fao.org]

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