Presentan un fenotipo peculiar, con la cara alargada, mejillas gruesas, hipertelorismo, hendiduras palpebrales largas, labiosgruesos, filtro amplio y nariz pequeña.[analesdepediatria.org]
[…] distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7) • Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3) • Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1) • Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3) • Nistagmo[mundolab.com]
Diagnóstico clínico de las enfermedades de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa. Eds Sanjurjo B y Baldellou A. En Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades congénitas del metabolismo. Ergon Madrid Barcelona 2001: 389-404. 2.[madrid.org]
Estos hallazgos combinados deben sugerir el diagnóstico. Nuestro paciente nació a término tras cesárea electiva con peso adecuado y Apgar 9/10.[analesdepediatria.org]
[…] consultenos 915479111 CARDIOLOGÍA Paneles • Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Molecular (Detección por FISH) • Síndrome de DiGeorge • Síndrome de Williams Diagnóstico[mundolab.com]
Test de Compatibilidad Genética y Diagnóstico de enfermedades futuras. Avance de tecnología a pasos agigantados. Por Dra. Carmen Navarro y Dra.[fertiaguerrevere.com]
La lesión más importante comenzaría entonces después de nacer, de ahí la importancia de realizar un tratamiento precoz.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento eficaz disponible, por lo que los pacientes afectados mueren generalmente en la primera infanciaB14.[patentados.com]
En Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades congénitas del metabolismo. Ergon Madrid Barcelona 2001: 389-404. 2. Giros M, García Silva MT, Martín-Hernández E, Oliveros L. Tratamiento de los defectos de síntesis de colesterol.[madrid.org]
Los recién nacidos afectados parecen normales al nacer, pero transcurrida una semana presentan dificultades para alimentarse y desarrollan convulsiones que no mejoran con tratamiento.[ivami.com]
Ninguno de los tratamientos ensayados ha mostrado una eficacia clara (dieta exenta de aminoácidos sulfurados 5, tetrahidrobiopeterina, D-penicilamina, cofactor molibdeno).[analesdepediatria.org]
La terapia con cPMP es esperanzadora y, de ser confirmados esos resultados positivos en pacientes con deficiencia de cofactor de molibdeno tipo 1, cambiaría sustancialmente su pronóstico vital.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Los estudios de imagen muestran atrofia cerebral o múltiples cavidades quísticas 4 El pronóstico es malo, y los pacientes fallecen en los primeros meses.[analesdepediatria.org]