Presentación
Cara, cabeza y cuello
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Labios gruesos
Presentan un fenotipo peculiar, con la cara alargada, mejillas gruesas, hipertelorismo, hendiduras palpebrales largas, labios gruesos, filtro amplio y nariz pequeña. [analesdepediatria.org]
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Labios gruesos
Presentan un fenotipo peculiar, con la cara alargada, mejillas gruesas, hipertelorismo, hendiduras palpebrales largas, labios gruesos, filtro amplio y nariz pequeña. [analesdepediatria.org]
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Hipertelorismo
Presentan un fenotipo peculiar, con la cara alargada, mejillas gruesas, hipertelorismo, hendiduras palpebrales largas, labios gruesos, filtro amplio y nariz pequeña. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Convulsión
Los recién nacidos afectados parecen normales al nacer, pero transcurrida una semana presentan dificultades para alimentarse y desarrollan convulsiones que no mejoran con tratamiento. [ivami.com]
Es causa de síntomas neurológicos graves, fundamentalmente convulsiones neonatales refractarias, encefalopatía, microcefalia, hiperekplesia 2, rasgos dismórficos, litiasis renal y luxación del cristalino 3. [analesdepediatria.org]
[…] infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A) • Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO) • Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos [mundolab.com]
Esto ocasiona convulsiones, contracciones, tono muscular anormal, crecimiento del cerebro y retraso mental por el daño a neuronas corticales. [scielo.org.mx]
[…] de Cockayne, grupo de complementación F Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación G Condrodisplasia punctata braquitelefalángica Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 Convulsiones [fertiaguerrevere.com]
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Encefalopatía
Existían lesiones de encefalopatía multiquística ( fig. 2 ). El paciente falleció a los 15 meses. [analesdepediatria.org]
La deficiencia del cofactor molibdeno es una enfermedad rara caracterizada por encefalopatía que empeora con el tiempo. [ivami.com]
[…] debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopatía epiléptica infantil temprana Encefalopatía epiléptica infantil temprana Encefalopatía etilmalónica Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia Enfermedad congénita de glucosilación [fertiaguerrevere.com]
[…] atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT) • Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT) • Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen SCN8A) • Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación [mundolab.com]
Estudio de nuevas mutaciones en genes estructurales del ADN mitocondrial en pacientes con fenotipos variables de encefalopatías". Proyecto beca FIS, 1998 (Nº Expediente 98/1413) Cuyo investigador principal es el Dr. [madrid.org]
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Nistagmo
[…] distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7) • Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3) • Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1) • Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3) • Nistagmo [mundolab.com]
Diagnóstico
Por tanto, es también esencial el diagnóstico temprano de la enfermedad. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Diagnóstico clínico de las enfermedades de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa. Eds Sanjurjo B y Baldellou A. En Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades congénitas del metabolismo. Ergon Madrid Barcelona 2001: 389-404. 2. [madrid.org]
Estos hallazgos combinados deben sugerir el diagnóstico. Nuestro paciente nació a término tras cesárea electiva con peso adecuado y Apgar 9/10. [analesdepediatria.org]
[…] consultenos 915479111 CARDIOLOGÍA Paneles • Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Molecular (Detección por FISH) • Síndrome de DiGeorge • Síndrome de Williams Diagnóstico [mundolab.com]
Test de Compatibilidad Genética y Diagnóstico de enfermedades futuras. Avance de tecnología a pasos agigantados. Por Dra. Carmen Navarro y Dra. [fertiaguerrevere.com]
Tratamiento
La lesión más importante comenzaría entonces después de nacer, de ahí la importancia de realizar un tratamiento precoz. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento eficaz disponible, por lo que los pacientes afectados mueren generalmente en la primera infanciaB14. [patentados.com]
En Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades congénitas del metabolismo. Ergon Madrid Barcelona 2001: 389-404. 2. Giros M, García Silva MT, Martín-Hernández E, Oliveros L. Tratamiento de los defectos de síntesis de colesterol. [madrid.org]
Los recién nacidos afectados parecen normales al nacer, pero transcurrida una semana presentan dificultades para alimentarse y desarrollan convulsiones que no mejoran con tratamiento. [ivami.com]
Ninguno de los tratamientos ensayados ha mostrado una eficacia clara (dieta exenta de aminoácidos sulfurados 5, tetrahidrobiopeterina, D-penicilamina, cofactor molibdeno). [analesdepediatria.org]
Pronóstico
La terapia con cPMP es esperanzadora y, de ser confirmados esos resultados positivos en pacientes con deficiencia de cofactor de molibdeno tipo 1, cambiaría sustancialmente su pronóstico vital. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Los estudios de imagen muestran atrofia cerebral o múltiples cavidades quísticas 4 El pronóstico es malo, y los pacientes fallecen en los primeros meses. [analesdepediatria.org]