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Deficiencia de citrina


Presentación

Diagnóstico

  • La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas cultivadas. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9.[es.wikibooks.org]

Tratamiento

  • ¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina? El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • : Trasplante de hígado; de lo contrario, no hay un tratamiento claro Aciduria argininosuccínica (207900) Argininosuccinato liasa ASL (7cen-q11.2)* Perfil bioquímico: aumento de citrulina y glutamina plasmáticas, aumento de ácido argininosuccínico urinario[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Los bebés que padecen la citrulinemia, tipo II (CIT II) con frecuencia reciben tratamiento en la forma de un cambio hacia una dieta baja en carbohidratos.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo el colectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobre todo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes. INDICE: MEDICINA NEONATAL 1.[berri.es]

Prevención

  • Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención[gadaper.blogspot.com]
  • 606762) Hiperactividad de glutamato deshidrogenasa GLUD1 (10q23.3)* Perfil bioquímico: aumento de ácido α -cetoglutárico urinario Manifestaciones clínicas: convulsiones, hipoglucemia recurrente, hiperinsulinismo, hiperamoniemia asintomática Tratamiento: prevención[msdmanuals.com]
  • B E53.8 Deficiencia de vitaminas del grupo B especificada NCOP E53.8 Deficiencia de vitamina H (biotina) E56.1 Deficiencia de vitamina K P53 Deficiencia de vitamina K del recién nacido E56.8 Deficiencia de vitamina P E52 Deficiencia de vitamina PP (prevención[iqb.es]

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