Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la combinación de rasgos clínicos y la evidencia de una linfocitopenia de linfocitos B y T con niveles normales de linfocitos Natural Killer (NK).[orpha.net]
Como resultado de ello, el diagnóstico clínico a menudo se retrasó y establecido por la exclusión.[viaclinica.com]
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de roturas cromosómicas de Nijmegen y el síndrome LIG4. El patrón de transmisión es autosómico recesivo.[femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
En ausencia de tratamiento, la inmunodeficiencia puede causar infecciones graves, sepsis y muerte temprana.[femexer.org]
Conclusión HSCT utilizando leve acondicionado sin irradiación califica como tratamiento de elección en LIG4 de pacientes con deficiencia que tiene un hermano donante corresponde.[viaclinica.com]