Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la combinación de rasgos clínicos y la evidencia de una linfocitopenia de linfocitos B y T con niveles normales de linfocitos Natural Killer (NK). [orpha.net]

Como resultado de ello, el diagnóstico clínico a menudo se retrasó y establecido por la exclusión. [viaclinica.com]

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de roturas cromosómicas de Nijmegen y el síndrome LIG4. El patrón de transmisión es autosómico recesivo. [femexer.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

En ausencia de tratamiento, la inmunodeficiencia puede causar infecciones graves, sepsis y muerte temprana. [femexer.org]

Conclusión HSCT utilizando leve acondicionado sin irradiación califica como tratamiento de elección en LIG4 de pacientes con deficiencia que tiene un hermano donante corresponde. [viaclinica.com]

Pronóstico En ausencia de tratamiento, la inmunodeficiencia puede causar infecciones graves, sepsis y muerte temprana. [orpha.net]

Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen NHEJ1 (o Cernunos )(2q35). [orpha.net]

Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito cinco casos. [orpha.net]