Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiencia de cernunnos-XLF


Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la combinación de rasgos clínicos y la evidencia de una linfocitopenia de linfocitos B y T con niveles normales de linfocitos Natural Killer (NK).[orpha.net]
  • Como resultado de ello, el diagnóstico clínico a menudo se retrasó y establecido por la exclusión.[viaclinica.com]
  • El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de roturas cromosómicas de Nijmegen y el síndrome LIG4. El patrón de transmisión es autosómico recesivo.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En ausencia de tratamiento, la inmunodeficiencia puede causar infecciones graves, sepsis y muerte temprana.[femexer.org]
  • Conclusión HSCT utilizando leve acondicionado sin irradiación califica como tratamiento de elección en LIG4 de pacientes con deficiencia que tiene un hermano donante corresponde.[viaclinica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En ausencia de tratamiento, la inmunodeficiencia puede causar infecciones graves, sepsis y muerte temprana.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen NHEJ1 (o Cernunos )(2q35).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito cinco casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!