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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 neonatal letal


Presentación

  • Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: la infantil y la del adulto.[es.wikipedia.org]
  • 55 Congreso Chileno de Pediatría Revista Chilena de Pediatría - Octubre 2015 32S 19 20 CUIDADOS INTENSIVOS PRESENTACIÓN CLÍNICA DÉFICIT CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA II (CPT II) Rojas M , Órdenes MC, Zamora M, Ibáñez G, Gárate N.[sochipe.cl]
  • Entre los raros casos de presentación neonatal destacan: 1.-Trastornos del ciclo de la carnitina 1.1. Deficiencia de carnitin-palmitoil-transferasa tipo 2 (CPT 2) Hipotonía, alteración del la conciencia, debilidad.[neuropedwikia.es]
Ictericia
  • Algunas mujeres cuyos fetos tienen enfermedades de la oxidación de ácidos grasos desarrollaron: vómitos excesivos; dolor abdominal; presión sanguínea alta; ictericia; almacenamiento anormal de grasas en el hígado; sangrado grave.[newbornscreening.info]
Cansancio
  • Los síntomas consisten en mialgias (dolores musculares), rigidez o aumento de la sensibilidad muscular, debilidad, cansancio y, en algunos casos, mioglobinuria (eliminación por la orina de la proteína mioglobina, contenida en las fibras musculares).[netdoctor.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal está disponible usando tanto análisis enzimáticos como moleculares.[femexer.org]
  • Introducción La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida.[newbornscreening.info]
  • Ciertos tratamientos pueden ser útiles para algunos niños pero no para otros. Cuando es necesario, el tratamiento se hace a lo largo de toda la vida.[rarediseases.info.nih.gov]
  • No obstante, su detección precoz tiene un tratamiento muy efectivo que minimiza estos riesgos. Todas estas enfermedades tienen tratamiento.[laboratoriosil.com.ar]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Una terapia anaplerótica con triheptanoina también se ha sugerido como tratamiento.[femexer.org]

Pronóstico

  • Mal pronóstico (Meir et al;2009). 1.2. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina transferasa Se caracteriza por episodios de letargia y vómitos, debilidad, apnea y crisis.[neuropedwikia.es]
  • El tratamiento es únicamente sintomático y el pronóstico es malo. La forma neonatal casi siempre es letal durante los primeros meses de vida.[orpha.net]

Prevención

  • Esta análisis permite la identificación y prevención de desórdenes de la salud que pueden conducir a problemas potencialmente catastróficos. Permite descubrir en forma temprana enfermedades clínicamente ocultas.[laboratoriosil.com.ar]
  • Prevención de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, es posible que usted desee consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé.[myhealth.ucsd.edu]
  • Un tratamiento rápido de la hipoglucemia , la hiperamonemia y la prevención de la lipólisis en el recién nacido puede salvar la vida.[rarediseases.info.nih.gov]

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