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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 neonatal letal


Presentación

  • 55 Congreso Chileno de Pediatría Revista Chilena de Pediatría - Octubre 2015 32S 19 20 CUIDADOS INTENSIVOS PRESENTACIÓN CLÍNICA DÉFICIT CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA II (CPT II) Rojas M , Órdenes MC, Zamora M, Ibáñez G, Gárate N.[sochipe.cl]
  • Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: la infantil y la del adulto.[es.wikipedia.org]
  • Entre los raros casos de presentación neonatal destacan: 1.-Trastornos del ciclo de la carnitina 1.1. Deficiencia de carnitin-palmitoil-transferasa tipo 2 (CPT 2) Hipotonía, alteración del la conciencia, debilidad.[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial debería incluir las formas graves del déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) y de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (consulte estos términos).[femexer.org]
  • Gracias a este diagnóstico precoz, el paciente ha sido ingresado y ya está recibiendo tratamiento específico a los 19 días de su nacimiento.[europapress.es]
  • Introducción: Las enfermedades metabólicas son poco frecuentes, su diagnóstico y tratamiento son complejos para el intensivista, es importante una alta sospecha en casos sugerentes.[sochipe.cl]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • No obstante, su detección precoz tiene un tratamiento muy efectivo que minimiza estos riesgos. Todas estas enfermedades tienen tratamiento.[laboratoriosil.com.ar]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Ciertos tratamientos pueden ser útiles para algunos niños pero no para otros. Cuando es necesario, el tratamiento se hace a lo largo de toda la vida.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Considerando que dicha institución es centro GES para tratamiento de peritoneodiálisis en pacientes pediátricos.[sochipe.cl]

Pronóstico

  • Mal pronóstico (Meir et al;2009). 1.2. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina transferasa Se caracteriza por episodios de letargia y vómitos, debilidad, apnea y crisis.[neuropedwikia.es]
  • El tratamiento es únicamente sintomático y el pronóstico es malo. La forma neonatal casi siempre es letal durante los primeros meses de vida.[orpha.net]
  • Incluso con el tratamiento, existe el riesgo de muerte, especialmente en recién nacidos con síntomas de la enfermedad, que tienen el tipo severo. [2] [3] El pronóstico es mejor cuando no hay problemas en el corazón. [3] Última actualización: 5/4/2017[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los lactantes con la forma infantil severa suelen tener un pronóstico algo mejor. La forma miopática es la más leve. ¿Cuáles son las causas de la deficiencia de carnitina palmitoil transferasa? La deficiencia de CPT se debe a un gen anormal.[cedars-sinai.org]

Prevención

  • Esta análisis permite la identificación y prevención de desórdenes de la salud que pueden conducir a problemas potencialmente catastróficos. Permite descubrir en forma temprana enfermedades clínicamente ocultas.[laboratoriosil.com.ar]
  • Prevención de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, es posible que usted desee consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé.[myhealth.ucsd.edu]
  • Un tratamiento rápido de la hipoglucemia , la hiperamonemia y la prevención de la lipólisis en el recién nacido puede salvar la vida.[rarediseases.info.nih.gov]

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