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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 de inicio tardío


Presentación

  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • Congénitas debe mencionarse que la misma permitió una notable expansión en la cobertura de desórdenes metabólicos, fundamentalmente con la incorporación de las acidurias orgánicas y de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos, los cuales poseen una presentación[faba.org.ar]
  • ÁCIDOS GRASOS Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa .CPT tipo II deficiencia primaria de carnitina PCD defectos en la β-oxidación intramitocondrial (mutaciones de β-oxidación Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga). la presentación[fernandogalangalan.com]
  • Lo característico del MCAD es su presentación en lactantes previamente sanos hasta que un episodio infeccioso produce rechazo alimentario, lo que lleva al ayuno, produciéndose la hipoglucemia.[scielo.conicyt.cl]
  • La presentación en la edad adulta está asociada a síntomas menores como fatiga y disminución de la resistencia , pero también se han observado miocardiopatía dilatada y arritmias, así como muerte cardiaca repentina.[monografias.com]
Cansancio
  • Miopatía Mitocondrial: cansancio con intolerancia a cualquier ejercicio . Miopatía por defecto metabolismo del glucógeno: ejercicio intenso y breve . Un breve descanso mejora los síntomas musculares (segundo viento).[fernandogalangalan.com]
  • Otras manifestaciones incluyen dificultad para masticar y tragar, síntomas respiratorios y apneas del sueño, manifestadas como cansancio, cefalea y somnolencia matinal, antes que la debilidad de extremidades sea evidente.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico suele hacerse entre la tercera y la cuarta década.[bredagenetics.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal está disponible usando tanto análisis enzimáticos como moleculares.[femexer.org]
  • El GDD a menudo se diagnostica mal.[hcdn.gob.ar]

Tratamiento

  • Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. Los siguientes son tratamientos que a veces se recomiendan para los niños con deficiencia de CPT-1A: 1.[newbornscreening.info]
  • La base del tratamiento es una dieta baja en fenilalanina y una mezcla de aminoácidos para las formas que requieren tratamiento.[hcdn.gob.ar]
  • Takhzyro ha sido aprobado como tratamiento para esta enfermedad. La droga fue creada por Shire y funciona al inhibir la calicreína. Leer más[femexer.org]
  • Una terapia anaplerótica con triheptanoina también se ha sugerido como tratamiento.[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es excelente cuando el diagnóstico se realiza en etapas pre-sintomáticas ya que la dieta fraccionada evita episodios de ayuno, y permite a los niños con estas patologías crecer y desarrollarse normalmente.[scielo.conicyt.cl]
  • La forma miopática de CPT II tiene un buen pronóstico. La forma infantil grave puede provocar muerte repentina durante la infancia, provocada generalmente por las arritmias cardíacas paroxismales.[orpha.net]
  • El diagnóstico temprano por cribado neonatal, identifica algunos casos presintomáticos, lo que parece mejorar el pronóstico.[femexer.org]
  • La forma miopática de la CPT II tiene un buen pronóstico. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología genética Está causada por mutaciones en el gen SLC22A5 del cromosoma 5q23.3 que codifica para el transportador de carnitina OCTN2, que es un transportador de gran afinidad, asociado a la membrana plasmática y dependiente de sodio, que se expresa[monografias.com]
  • Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes.[hcdn.gob.ar]
  • Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia exacta de la enfermedad es desconocida y varía entre distintas etnias. La prevalencia estimada es de 1/20.000 - 1/70.000 nacimientos en Europa y en los EE. UU., mientras que en Japón es de 1/40.000 nacimientos.[monografias.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Los ácidos grasos juegan un papel esencial en los momentos en que se requiera suplir de forma eficaz la energía suministrada por la glucosa , esto es, durante los períodos de ayuno prolongado o en momentos de gran requerimiento energético[monografias.com]

Prevención

  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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