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Deficiencia de carnitina


Presentación

  • Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima, existen dos formas de presentación: la infantil y la del adulto.[es.wikipedia.org]
  • . – En MADD: en pacientes de presentación neonatal (fenotipo grave) se recomienda alimentación limitada en: proteínas, grasas estando totalmente prohibido el MCT,y en hidratos de carbono.[monografias.com]
  • Presentaciones comerciales. Las presentaciones disponibles en España pueden consultarse online en el Centro de Información de Medicamentos de la AEMPS (CIMA), , y en en el enlace Presentaciones correspondiente a cada ficha.[aeped.es]

Diagnóstico

  • Asegúrese de visitar a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico. ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de carnitina? Es posible que usted reciba este diagnóstico de parte de un neurólogo o médico genetista.[healthlibrary.uchospitals.edu]
  • Repartir en el Diagnóstico y tratamiento de las alteraciones de la oxidación mitocondrial de las grasas 377 mayor nº de tomas posibles. Riboflavina (vit.[monografias.com]
  • Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido un diagnóstico inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los síntomas pueden incluir: Tono muscular disminuido o músculos blandos Debilidad muscular Fatiga (cansancio) Irritabilidad Edema (hinchazón) Falta de aire (dificultad para respirar) Diagnóstico de la deficiencia secundaria de carnitina El proceso para[myhealth.ucsd.edu]
  • Presentamos el caso de una forma miopática de déficit de carnitina, excepcional por la edad de la paciente en el momento del diagnóstico, cuya evolución fue desfavorable.[medes.com]

Tratamiento

  • Ciertos tratamientos pueden ser útiles para algunos niños pero no para otros. Cuando es necesario, el tratamiento se hace a lo largo de toda la vida.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Por otra parte deberemos distinguir el tratamiento urgente, en el debut y en las descompensaciones, del tratamiento de mantenimiento / preventivo: A) Tratamiento urgente: en el debut y/o descompensaciones a.[monografias.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Los suplementos de L-carnitina constituyen el tratamiento principal. Este tratamiento muy efectivo para tratar muchos de los síntomas. Es posible que, a lo largo del tiempo, necesite análisis de sangre para comprobar sus niveles de carnitina.[healthlibrary.uchospitals.edu]
  • Los problemas hepáticos probablemente no respondan bien al tratamiento con L-carnitina.[myhealth.ucsd.edu]

Pronóstico

  • Incluso con el tratamiento, existe el riesgo de muerte, especialmente en recién nacidos con síntomas de la enfermedad, que tienen el tipo severo. [2] [3] El pronóstico es mejor cuando no hay problemas en el corazón. [3] Última actualización: 5/4/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • En plasma, niveles disminuidos se pueden observar en los déficits sistémicos de carnitina (errores metabólicos congénitos), hemodiálisis y miocardiopatías congénitas (una serie de estas miocardiopatías cuya etiología está relacionada con el déficit de[farestaie.com]

Prevención

  • (EUROPA PRESS) - Los investigadores siempre están buscando nuevas pistas sobre las causas del autismo, con especial énfasis en la prevención o el tratamiento.[infosalus.com]
  • Un tratamiento rápido de la hipoglucemia, la hiperamonemia y la prevención de la lipólisis en el recién nacido puede salvar la vida.[rarediseases.info.nih.gov]

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