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Deficiencia de butirilcolinesterasa


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer de 73 años procedente de zona rural, admitida el 10 de diciembre de 2015 a una institución de salud en Ocaña, Norte de Santander, Colombia, para una tiroidectomía subtotal.[redalyc.org]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
Infección crónica
  • Sin embargo, la deficiencia de butirilcolinesterasa y la sensibilidad a los anestésicos puede presentarse también durante el embarazo, en neonatos o asociada con otras patologías (infecciones crónicas, malnutrición, enfermedad hepática, ciertos tipos[orpha.net]
  • crónicas 1 )( 2 )( 4 )( 5 )( 8 )( 9 .[redalyc.org]
Malnutrición
  • También se ha observado una reducción de la actividad de esta enzima en pacientes de edad avanzada o con enfermedad cardiovascular o renal, malnutrición, embarazo, quemaduras, baipás cardiopulmonar y lepra 1 .[redalyc.org]
  • Sin embargo, la deficiencia de butirilcolinesterasa y la sensibilidad a los anestésicos puede presentarse también durante el embarazo, en neonatos o asociada con otras patologías (infecciones crónicas, malnutrición, enfermedad hepática, ciertos tipos[orpha.net]
Administración intravenosa
  • intravenosa única); consta de dos moléculas de acetilcolina vinculadas mediante grupos metilo acetato; su acción se basa en imitar a la acetilcolina haciendo que se abran los canales de sodio asociados al receptor y se despolarice el extremo de la placa[redalyc.org]
Dificultad respiratoria
  • Dos días informó telefónicamente que se sentía bien y sin dificultad respiratoria.[redalyc.org]
Cardiopatía
  • […] de 2015 se hallaron los siguientes datos: Hb: 15,4 g/dL (11,0-16,0); creatinina: 0,83 mg/dL (0,6-1,1); glicemia: 95 mg/dL (70-115); PT: 13,80 segundos (10-15); PTT: 31 segundos (25-39); ECG: bloqueo de la rama derecha del haz de Hiss; ecocardiograma: cardiopatía[redalyc.org]
  • El resultado es el perfil de riesgo cardiovascular más preciso de la actualidad descarta cardiopatías familiares (causas de muerte súbita): miocardiopatía hipertrófica o dilatada, síndrome QT largo, MARFAN, amiloidosis, arritmogénesis, etc, y entrena[radiewcare.com]
Parálisis flácida
  • flácida dentro de los 30-60 segundos posteriores a su aplicación) y corta duración (de 3 a 6 minutos después de la administración intravenosa única); consta de dos moléculas de acetilcolina vinculadas mediante grupos metilo acetato; su acción se basa[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Otro método diagnóstico consiste en establecer si hay un defecto cuantitativo de la función enzimática, mediante la determinación del valor de la BChE en plasma, que se considera normal si está en el rango de 4796,3-10 321,1 IU/L según el estudio hecho[redalyc.org]
  • Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica.[radiewcare.com]
  • Todas menos dos de estas mediciones fueron test diagnósticos estandarizados para una población de desarrollo normal.[down21.org]

Tratamiento

  • Esto puede ofrecer ventajas adicionales respecto a los tratamientos que sólo inhiben la AChE.[farmanews.com]
  • Debido a los fallos inherentes en la interpretación de un efecto potencialmente debido al tratamiento, es preciso extremar la precaución.[down21.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Además de las opciones terapéuticas mencionadas, la neostigmina es una alternativa que se utiliza comúnmente para el tratamiento del bloqueo neuromuscular fase II, aunque con una administración incorrecta se puede llegar a un bloqueo neuromuscular fase[redalyc.org]
  • Podrás acceder a un diagnóstico preciso de tu situación clínica individual así como someterte a programas individuales de orientación, prevención y tratamiento Melanoma o Cancer de piel .[radiewcare.com]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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