Presentación
El 2013 está ante ellos, y sus proyecciones tienen relación directa con mantener la ética profesional y el buen servicio, participar en la jornadas científicas con la presentación de dos trabajos como mínimo, laborar en los protocolos de investigación [valerinosanpedro.blogspot.com]
Los pacientes con presentación tardía pueden presentar paraparesia espástica, alteraciones visuales y debilidad en las extremidades 4. [analesdepediatria.org]
Piel
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Alopecia
El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasa, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia [tellmegen.com]
[…] biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia [orpha.net]
Descripción clínica Los individuos con un déficit profundo sin tratar (menos del 10% de la actividad promedio normal de biotinidasa en suero) presentan hallazgos clínicos variables incluyendo: convulsiones, hipotonía, erupciones eccematoides, alopecia [femexer.org]
A su vez se aprecia una mejoría de su dermatitis, alopecia y asma tras la administración de la biotina, sin haberse apreciado de momento mejoría en la hipoacusia. [scielo.isciii.es]
[…] biotina, caracterizados por actividades reducidas de las enzimas dependientes de la biotina, que resultan en un amplio espectro de síntomas incluyendo: dificultad para alimentarse, dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, alopecia [monografias.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal para embarazadas en riesgo y puede realizarse mediante un análisis enzimático o un análisis de mutaciones cuando la mutación es conocida. [orpha.net]
Relacionados Espanhol : Biotina Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
[…] a, Merçè Pineda c, e, Rosa Navarrete b, c, Jaume Campistol c, e, José María Fraga a, Belén Pérez b, c, Magdalena Ugarte b, c a Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, La Coruña, España b Centro de Diagnóstico [elsevier.es]
Todas estas secuelas con prevenibles con el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado con Biotina. Su incidencia estimada es de 1 en 100.000 nacimientos. [argentina.gob.ar]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Suplementos Los niños con la deficiencia de biotinidasa (BIOT) con frecuencia requieren un tratamiento de por vida con suplementos de biotina, una vitamina natural que se encuentra en los alimentos. [spanish.babysfirsttest.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico para los individuos diagnosticados es muy bueno, siempre que sean tratados antes de la aparición de los síntomas y cumplan con la terapia de biotina. [orpha.net]
[…] época neonatal y en primeros meses de vida de causa no aclarada tras una primera línea de investigación, y tras recoger muestras biológicas adecuadas, se debe iniciar tratamiento con cóctel vitamínico (biotina, piridoxina y ácido folínico), dado que el pronóstico [analesdepediatria.org]
Etiología
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Etiología El déficit de BTD está causado por mutaciones en el gen BTD (3p25) dando lugar a una actividad reducida o ausente de BTD. [orpha.net]
Epidemiología
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Resumen Epidemiología La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120. [orpha.net]
Epidemiología La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120. [femexer.org]
Fisiopatología
Biotina Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]