Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiencia de biotinidasa


Presentación

  • El 2013 está ante ellos, y sus proyecciones tienen relación directa con mantener la ética profesional y el buen servicio, participar en la jornadas científicas con la presentación de dos trabajos como mínimo, laborar en los protocolos de investigación[valerinosanpedro.blogspot.com]
Alopecia
  • El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasa, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia[tellmegen.com]
  • […] biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia[orpha.net]
  • Descripción clínica Los individuos con un déficit profundo sin tratar (menos del 10% de la actividad promedio normal de biotinidasa en suero) presentan hallazgos clínicos variables incluyendo: convulsiones, hipotonía, erupciones eccematoides, alopecia[femexer.org]
  • A su vez se aprecia una mejoría de su dermatitis, alopecia y asma tras la administración de la biotina, sin haberse apreciado de momento mejoría en la hipoacusia.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal para embarazadas en riesgo y puede realizarse mediante un análisis enzimático o un análisis de mutaciones cuando la mutación es conocida.[orpha.net]
  • Relacionados Espanhol : Biotina Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Si se diagnostica un trastorno en pruebas de control, se puede iniciar un tratamiento apropiado de inmediato, antes de que los síntomas aparezcan.[funsepa.net]

Tratamiento

  • Tratamiento Suplementos Los niños con la deficiencia de biotinidasa (BIOT) con frecuencia requieren un tratamiento de por vida con suplementos de biotina, una vitamina natural que se encuentra en los alimentos.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico para los individuos diagnosticados es muy bueno, siempre que sean tratados antes de la aparición de los síntomas y cumplan con la terapia de biotina.[orpha.net]

Etiología

  • Relacionados Espanhol : Biotina Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología El déficit de BTD está causado por mutaciones en el gen BTD (3p25) dando lugar a una actividad reducida o ausente de BTD.[orpha.net]

Epidemiología

  • Relacionados Espanhol : Biotina Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Biotina Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!