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Deficiencia de aromatasa placentaria


Presentación

Virilización
  • Ocasionan un cuadro de virilización en niñas y de seudopubertad precoz isosexual en niños. El cuadro suele ser rápidamente progresivo.[analesdepediatria.org]
  • La acumulación de andrógenos durante el embarazo puede llevar a una virilización de una mujer al nacer (los hombres no son afectados). Las mujeres tendrán amenorrea primaria.[es.wikipedia.org]
Cirugía
  • […] exemestano o anastrozol) durante 5 años, o de manera alternativa después de 2 ó 3 años de tratamiento con tamoxifeno (3 y 2 años de IA, respectivamente), de acuerdo a las recomendaciones de la ASCO [4], empezando dentro de las 6 semanas después de la cirugía[scielo.isciii.es]
Hipertensión
  • INTRODUCCIÓN Dentro de los trastornos hipertensivos del embarazo son relevantes la hipertensión arterial crónica esencial (HACE) y la preeclampsia.[revistasochog.cl]
  • En las pacientes jóvenes es rara la hipertensión, pero con la edad aumenta la frecuencia hasta llegar a ser del 40 %, igualmente está aumentado el riesgo de ateroesclerosis y de infarto de miocardio. El trastorno tiene una base genética.[analesdepediatria.org]
  • Por otra parte, existe evidencia epidemiológica de asociación de RCIU con hipertensión arterial, enfermedad coronaria y diabetes tipo II –en general con el síndrome metabólico- en la etapa adulta (6-8) , lo cual representa un problema de salud pública[scielo.org.pe]
Osteoporosis
  • Otros signos asociados con deficiencia de aromatasa pueden afectar tanto a varones como a mujeres, y pueden incluir crecimiento excesivo de los huesos largos de los brazos y de las piernas, edad ósea retrasada, osteoporosis, hiperglucemia, aumento excesivo[ivami.com]
  • De las 388 pacientes incluidas en el análisis, 18 se reclasificaron como osteoporosis al disminuir su DMO durante el tratamiento (7 durante el primer año, 8 durante el segundo año, 1 durante el tercer año y 2 durante el cuarto año) a las cuales se les[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • […] datos permiten establecer el diagnóstico de SOP.[analesdepediatria.org]
  • Las muestras fueron obtenidas al momento del parto de madres con diagnóstico prenatal y/o confirmación posnatal de recién nacido con RCIU.[scielo.org.pe]
  • Después del diagnóstico, las mujeres con cáncer de mama pueden reducir su riesgo de muerte casi a la mitad -receptor de estrógeno positivo; receptor de estrógeno negativo- simplemente implementando sencillos y modestos cambios de estilo de vida: 5 o más[nutritionfacts.org]
  • Se midió testosterona total sérica (Tt) y testosterona libre sérica (Tl) usando radio inmuno análisis (RIA), y proteína ligante sexual sérica (SHBG) con técnica IRMA (Diagnostic Products Corp, Los Angeles, California).[revistasochog.cl]

Tratamiento

  • CYP11A1 y la variación de DMO al final del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento de la presión arterial alta o la diabetes también puede ayudar a mejorar el crecimiento del bebé.[medlineplus.gov]
  • El tratamiento con estrógenos elimina la virilización, regresa los ovarios poliquísticos, desarrolla los caracteres sexuales secundarios, produce el estirón de crecimiento puberal, cierra los cartílagos de crecimiento y cura la osteopenia.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Dependen de diversos factores: sexo, edad, intensidad del hiperandrogenismo, etiología, asociación a otros trastornos hormonales y factores individuales de susceptibilidad.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Autónoma de Barcelona - Barcelona (España) 4 Departamento de Ortopedia - Reumatología y Ciencias Musculoesqueléticas Nuffield - Unidad de Investigación Biomédica y Musculoesquelético de NIHR - Universidad de Oxford - Oxford (Reino Unido) 5 MRC Unidad de Epidemiología[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] aumento de andrógenos séricos en mujeres con preeclampsia (4); lo cual debe ser considerado en el análisis de este tipo de estudios, dado que la obesidad habitualmente se acompaña de hiperinsulinismo, que ha sido reconocido como un factor importante en la fisiopatología[revistasochog.cl]
  • Palabras clave : Restricción de crecimiento intrauterino, fisiopatología, catecol-O-metiltransferasa, catecol estrógenos, polimorfismo Val158Met del gen COMT.[scielo.org.pe]

Prevención

  • Por lo tanto, el análisis de este polimorfismo puede permitir generar estrategias dirigidas a la prevención, tamizaje, diagnóstico y manejo de la RCIU.[scielo.org.pe]

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