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Deficiencia de aromatasa


Presentación

Dolor óseo
  • óseo, mialgia; sequedad vaginal, hemorragia vaginal; astenia; incrementos de fosfatasa alcalina, AST, ALT.[vademecum.es]
  • Otros efectos secundarios habituales son: anorexia, aumento del apetito, edema periférico, cefalea, mareo, vómitos, dispepsia, estreñimiento, diarrea, caída del cabello, hipersudoración, exantema, dolor muscular, dolor óseo, artritis, osteoporosis, fracturas[farmanews.com]

Diagnóstico

  • […] datos permiten establecer el diagnóstico de SOP.[analesdepediatria.org]
  • Cuando el receptor de andrógenos tiene función parcial, el diagnóstico de FmT es incompleto. El espectro causado por estos defectos se extiende desde individuos con genitales ambiguos a machos fenotípicos que son infértiles.[equisan.com]
  • NOTA: en muchos niños, la causa de la intersexualidad puede permanecer indeterminada, incluso con las técnicas de diagnóstico modernas.[arh.adam.com]
  • Macimorelin Aeterna Zentaris es un producto solo para uso diagnóstico.[farmacosalud.com]
  • Se midió testosterona total sérica (Tt) y testosterona libre sérica (Tl) usando radio inmuno análisis (RIA), y proteína ligante sexual sérica (SHBG) con técnica IRMA (Diagnostic Products Corp, Los Angeles, California).[scielo.conicyt.cl]
Retraso en la edad ósea
  • En la pubertad las pacientes no desarrollan los caracteres sexuales secundarios, aparece virilización, ovarios poliquísticos, retraso de la edad ósea, talla alta y osteopenia.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Opdivo en monoterapia está indicado para el tratamiento del carcinoma de células renales avanzado después de tratamiento previo, en adultos.[farmacosalud.com]
  • CYP11A1 y la variación de DMO al final del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • […] el 2005, el tratamiento a ciegas con tamoxifeno.[farmanews.com]
  • […] recibieron tratamiento adicional con IA mejora la predicción de talla en 6,7 1,4 cm a los 3 años de tratamiento y el desarrollo de la pubertad es normal.[elsevier.es]
  • La mitad de las pacientes habían recibido tratamiento previo con tamoxifeno.[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la causa específica de la intersexualidad. La perspectiva en general es excelente con comprensión, apoyo y tratamiento apropiados.[arh.adam.com]
  • En los niños deficitarios de somatotropina (GH) y tratados con GH pero con mal pronóstico de talla final por inicio tardío del tratamiento, se ha demostrado eficaz a corto plazo 13 , aunque otros resultados no habían sido positivos 14 .[elsevier.es]
  • Pero el pronóstico puede modificarse con el tratamiento. La experiencia es extensa en los enfermos acromegálicos y puede ser aplicada con éxito en otros tipos de gigantismo.[farodevigo.es]
  • En general, estas pacientes tienen un buen pronóstico, con una tasa de supervivencia general superior al 80% 1,2 .[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]

Etiología

  • La etiología del hipercrecimiento puede ser prenatal o postnatal.[farodevigo.es]
  • Dependen de diversos factores: sexo, edad, intensidad del hiperandrogenismo, etiología, asociación a otros trastornos hormonales y factores individuales de susceptibilidad.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Autónoma de Barcelona - Barcelona (España) 4 Departamento de Ortopedia - Reumatología y Ciencias Musculoesqueléticas Nuffield - Unidad de Investigación Biomédica y Musculoesquelético de NIHR - Universidad de Oxford - Oxford (Reino Unido) 5 MRC Unidad de Epidemiología[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La calcitonina inhibe la resorción ósea y su disminución puede contribuir a la fisiopatología de la osteoporosis. Sin embargo, estudios recientes han apoyado poco la contribución de esta hormona en la fisiopatología de esta entidad. 2.[vitae.ucv.ve]
  • Sin embargo y además, nuevos avances en el conocimiento de la fisiopatología del crecimiento han aportado otros tratamientos alternativos o complementarios en situaciones muy delimitadas, y uno de los más sorprendentes es sin duda el tratamiento con inhibidores[elsevier.es]
  • […] aumento de andrógenos séricos en mujeres con preeclampsia (4); lo cual debe ser considerado en el análisis de este tipo de estudios, dado que la obesidad habitualmente se acompaña de hiperinsulinismo, que ha sido reconocido como un factor importante en la fisiopatología[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • […] aromatasa podría evitar tanto las fracturas como los posibles riesgos cardiovasculares [ 12 ] sin la osteonecrosis de la mandíbula. [ 13 ] El concepto de las estatinas y 'reforzamiento óseo' no está claramente establecido y no existe evidencia clara de la prevención[es.wikipedia.org]
  • Este es el primer estudio que encuentra una asociación entre el CYP24A1 y la reducción del TBS debida al tratamiento con IA, lo que pone de manifiesto el papel importante que juega la vitamina D en la prevención del deterioro óseo.[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]

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