La presentación homocigota es menos frecuente, 1/1.000.000 de individuos, de mayor gravedad clínica y generalmente producto de uniones intrafamiliares ( 1 ). [scielo.edu.uy]

La diferencia en la prevalencia de la dislipidemia mixta sugiere que factores genéticos o am- bientales en ambas poblaciones contribuyen de manera diferencial en la presentación de las dislipidemias mixtas y que estos factores deben ser distintos en las [redalyc.org]

El diagnóstico se confirma con el análisis genético. [orpha.net]

Se presenta el caso de un niño de 3 años con antecedentes previos de peritonitis no filiada, que acude al hospital por dolor abdominal y se le diagnostica pancreatitis aguda. [elsevier.es]

Por lo tanto, el diagnóstico y el tratamiento apropiados de estos trastornos constituyen factores decisivos en el ejercicio de la medicina. [accessmedicina.mhmedical.com]

Como parte de este programa se identificaron dos familias no emparentadas con diagnóstico presuntivo de HFh en las que se realizó el diagnóstico molecular positivo dela mutación R3500Q de ApoB-100. [scielo.edu.uy]

[…] o de diagnóstico genético en ambos progenitores (8). [pediatriaintegral.es]

El número de personas que son elegibles para recibir tratamiento liporreductor se ha incrementado. [accessmedicina.mhmedical.com]

Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [kelseyseyboldse3.adam.com]

Se pueden realizar pruebas genéticas, incluyendo una para la deficiencia de apolipoproteína CII Tratamiento El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. [ecured.cu]

Tratamiento de las dislipemias (Fig. 1) Figura 1. Algoritmo de tratamiento en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar. [pediatriaintegral.es]

En algunas ocasiones se monitoriza la Apo B en el curso del tratamiento, cuando una persona se está medicando para disminuir los niveles de colesterol. [labtestsonline.es]

Los pacientes con deficiencia de apo A-1 con una concentración extremadamente baja de colesterol HDL ( Pronóstico El pronóstico depende de la aparición de la enfermedad coronaria prematura y de la insuficiencia orgánica en fase terminal en casos con signos [orpha.net]

Hiperlipoproteinemia tipo II Respuesta 4 Hiperlipoproteinemia tipo III Respuesta 5 Hiperlipoproteinemia tipo IV 28¿Cuál de los siguientes parámetros bioquímicos que constituyen actualmente el perfil lipoproteico presenta un menor interés clínico como factor pronóstico [studocu.com]

El pronóstico es grave cuando la enfermedad aparece en la infancia temprana y es excelente para las formas benignas sin citolisis o esteatosis pues se ha observado un síndrome familiar de longevidad. [endocrinologiapediatrica.org]

• El estudio genético nos permitirá dar una información pronóstica a los pacientes y se realizará mediante (14) : - La demostración de mutaciones en el gen del receptor LDL ( LDLR, 19p13.2). [pediatriaintegral.es]

Etiología La enfermedad está causada por varias deleciones y mutaciones en el gen APOA1 (11q23-q24), que codifica la apoproteína apo A-1, un constituyente principal de las HDL, que provoca una disminución de la producción de apo A-1, un deteriorio de [orpha.net]

Se denominan primarias (Tabla I), cuando hay factores genéticos implicados en su etiología. [pediatriaintegral.es]

Las dislipidemias se clasiï can según su etiología en primarias y secundarias. [redalyc.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia de la deficiencia de Apo A-1 es desconocida. La enfermedad se ha descrito en unas 30 familias. [orpha.net]

William Friedewald, profesor clínico de Bioestadística y Epidemiología de NIH, USA. [redalyc.org]

Los datos sobre la epidemiología molecular de la HFh (tanto debido a defectos en LDLR como de ApoB o PCSK9) son escasos en Uruguay así como en el resto de América Latina. [scielo.edu.uy]

En este capítulo se revisan la fisiología normal de las lipoproteínas, la fisiopatología de los trastornos primarios (hereditarios) del metabolismo de las lipoproteínas, las enfermedades y factores ambientales que provocan alteraciones secundarias del [accessmedicina.mhmedical.com]

La alteración de la función endotelial ha sido descrita en niños con hiperlipemias y está relacionada con la fisiopatología de la aterosclerosis. [pediatriaintegral.es]

Prevención No se conoce prevención para este extraño trastorno hereditario. El estar consciente de los riesgos puede permitir una detección temprana. [ecured.cu]

Dislipidemias en niños y adolescentes: diagnóstico y prevención. 2006; 63: 39. Innerarity TL, Weisgraber KH, Arnold KS, Mahley RW, Krauss RM, Vega GL, Grundy SM. [redalyc.org]

El diagnóstico temprano permite certificar el origen genético de la dislipemia, y planear un tratamiento hipolipemiante de por vida, con alta probabilidad de éxito en la prevención de la morbilidad cardiovascular. [scielo.edu.uy]

Prevención primaria del consumo de tabaco y alcohol Se ha demostrado el papel del tabaquismo como factor de riesgo cardiovascular, ya que se asocia a la aparición de dislipemia e insulinorresistencia, favorece un estado proinflamatorio e incrementa el [pediatriaintegral.es]