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Deficiencia de apolipoproteína C-II familiar


Presentación

  • La presentación homocigota es menos frecuente, 1/1.000.000 de individuos, de mayor gravedad clínica y generalmente producto de uniones intrafamiliares ( 1 ).[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con el análisis genético.[orpha.net]
  • Como parte de este programa se identificaron dos familias no emparentadas con diagnóstico presuntivo de HFh en las que se realizó el diagnóstico molecular positivo dela mutación R3500Q de ApoB-100.[scielo.edu.uy]
  • Se presenta el caso de un niño de 3 años con antecedentes previos de peritonitis no filiada, que acude al hospital por dolor abdominal y se le diagnostica pancreatitis aguda.[elsevier.es]
  • El diagnóstico se basa en el balance lipídico tras 12 horas de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de c-LDL ( MTTP, APOB o PCSK9 confirman el diagnóstico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]

Tratamiento

  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • En estos casos es fundamental la instauración de un tratamiento precoz con aporte de vitaminas A y E y reducción de la ingesta de grasa.[analesdepediatria.org]
  • Manejo y tratamiento Hasta la fecha no hay ninguna terapia curativa.[orpha.net]
  • En algunas ocasiones se monitoriza la Apo B en el curso del tratamiento, cuando una persona se está medicando para disminuir los niveles de colesterol.[labtestsonline.es]
  • El artículo de Apolipoproteína CII no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[clinicadam.com]

Pronóstico

  • Los pacientes con deficiencia de apo A-1 con una concentración extremadamente baja de colesterol HDL ( Pronóstico El pronóstico depende de la aparición de la enfermedad coronaria prematura y de la insuficiencia orgánica en fase terminal en casos con signos[orpha.net]
  • Hiperlipoproteinemia tipo II Respuesta 4 Hiperlipoproteinemia tipo III Respuesta 5 Hiperlipoproteinemia tipo IV 28¿Cuál de los siguientes parámetros bioquímicos que constituyen actualmente el perfil lipoproteico presenta un menor interés clínico como factor pronóstico[studocu.com]
  • El pronóstico es grave cuando la enfermedad aparece en la infancia temprana y es excelente para las formas benignas sin citolisis o esteatosis pues se ha observado un síndrome familiar de longevidad.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por varias deleciones y mutaciones en el gen APOA1 (11q23-q24), que codifica la apoproteína apo A-1, un constituyente principal de las HDL, que provoca una disminución de la producción de apo A-1, un deteriorio de[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la deficiencia de Apo A-1 es desconocida. La enfermedad se ha descrito en unas 30 familias.[orpha.net]
  • Los datos sobre la epidemiología molecular de la HFh (tanto debido a defectos en LDLR como de ApoB o PCSK9) son escasos en Uruguay así como en el resto de América Latina.[scielo.edu.uy]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El diagnóstico temprano permite certificar el origen genético de la dislipemia, y planear un tratamiento hipolipemiante de por vida, con alta probabilidad de éxito en la prevención de la morbilidad cardiovascular.[scielo.edu.uy]

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