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Deficiencia de apolipoproteína A-1


Presentación

  • La presentación homocigota es menos frecuente, 1/1.000.000 de individuos, de mayor gravedad clínica y generalmente producto de uniones intrafamiliares ( 1 ).[scielo.edu.uy]
  • Se ha podido observar una presentación clínica diferente de la enfermedad dependiendo de la región en la que se localice la mutación.[revistanefrologia.com]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
Visión borrosa
  • Algunos pacientes son asintomáticos hasta una edad adulta avanzada, pero otros pueden presentar ya en la adolescencia una combinación de los siguientes síntomas: visión borrosa debida a opacidad corneal o cataratas, xantomas tuberoeruptivas, tendinosos[orpha.net]
Opacidad corneal
  • Algunos pacientes son asintomáticos hasta una edad adulta avanzada, pero otros pueden presentar ya en la adolescencia una combinación de los siguientes síntomas: visión borrosa debida a opacidad corneal o cataratas, xantomas tuberoeruptivas, tendinosos[orpha.net]
Insuficiencia cardíaca congestiva
  • cardiaca congestiva ICS - Corticoesteroides inhalados ( Inhaled corticosteroids ) (ver CSI) ICT - Índice cardiotorácico // Irradiación corporal total IDDM - Diabetes mellitus insulinodependiente ( Insulin dependent diabetes mellitus ) (ver DMID) IDL[semergencantabria.org]
Xantoma
  • Algunos pacientes son asintomáticos hasta una edad adulta avanzada, pero otros pueden presentar ya en la adolescencia una combinación de los siguientes síntomas: visión borrosa debida a opacidad corneal o cataratas, xantomas tuberoeruptivas, tendinosos[orpha.net]
  • Entre los signos físicos los xantomas tendinosos en tendón de Aquiles y extensores de la mano son un fuerte indicador cuando están presentes antes de los 45 años.[scielo.edu.uy]
  • Estos síndromes se heredan de forma autosómica dominante, y no todos los pacientes desarrollan enfermedad cardíaca coronaria, algunos desarrollan opacidad de córnea y otros xantomas planares.[farestaie.com]
Lesión cutánea
  • El examen histológico de las lesiones cutáneas pone de manifiesto numerosas células espumosas. El diagnóstico se confirma con el análisis genético.[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con el análisis genético.[orpha.net]
  • Sin embargo en el caso de amiloidosis familiares la rentabilidad diagnóstica es muy baja y la ausencia de positividad al rojo Congo en una biopsia de grasa abdominal no excluye el diagnóstico 31.[revistanefrologia.com]
  • Como parte de este programa se identificaron dos familias no emparentadas con diagnóstico presuntivo de HFh en las que se realizó el diagnóstico molecular positivo dela mutación R3500Q de ApoB-100.[scielo.edu.uy]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]

Tratamiento

  • […] mieloide aguda Ulocuplumab Tratamiento de la narcolepsia Mazindol Tratamiento del glioma Glutamato-oxaloacetato-transaminasa 1 humana recombinante El tratamiento de la enfermedad viral de Ébola Esferas de albumina revestidas de fibrinogeno Tratamiento[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Si el tratamiento con estatinas en una persona con Lp (a) 50 mg/dl pero sin ECV o diabetes reduce el riesgo absoluto de ECV fatal a Tratamiento Los estudios con niacina sola o combinada con estatinas han mostrado beneficios cardiovasculares; la niacina[intramed.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Identificar y caracterizar dianas moleculares eficaces para el tratamiento del cáncer de hígado .[cima.unav.edu]
  • En estos casos es fundamental la instauración de un tratamiento precoz con aporte de vitaminas A y E y reducción de la ingesta de grasa.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Los pacientes con deficiencia de apo A-1 con una concentración extremadamente baja de colesterol HDL ( Pronóstico El pronóstico depende de la aparición de la enfermedad coronaria prematura y de la insuficiencia orgánica en fase terminal en casos con signos[orpha.net]
  • Se diferencia clínicamente de la amiloidosis AL por su menor afectación extrarrenal y su mejor pronóstico.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]
  • Etiología La enfermedad está causada por varias deleciones y mutaciones en el gen APOA1 (11q23-q24), que codifica la apoproteína apo A-1, un constituyente principal de las HDL, que provoca una disminución de la producción de apo A-1, un deteriorio de[orpha.net]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la deficiencia de Apo A-1 es desconocida. La enfermedad se ha descrito en unas 30 familias.[orpha.net]
  • Como segunda prioridad después de reducir el colesterol LDL se recomienda mantener un nivel de Lp (a) Epidemiología Los primeros estudios prospectivos muestran que la relación entre la concentración de Lp (a) y el riesgo de ECV puede tener un umbral y[intramed.net]
  • Los datos sobre la epidemiología molecular de la HFh (tanto debido a defectos en LDLR como de ApoB o PCSK9) son escasos en Uruguay así como en el resto de América Latina.[scielo.edu.uy]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Prevención

  • […] de células madre hematopoieticas Linfocitos T CD4 y CD8 alogénicos ex vivo incubados con péptidos sintéticos de los antígenos virales del citomegalovirus, del adenovirus y del virus de Epstein-Barr Tratamiento de la leucemia mieloide aguda Alvocidib Prevención[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvsalud.org]
  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]
  • Aunque la evidencia que surge de los metaanálisis indica la importancia potencial de la Lp (a) en la EC, no brinda detalles suficientes que permitan evaluar la relevancia de la prevención y el tratamiento de esta lipoproteína en relación con las ECV.[intramed.net]
  • […] derecha del Haz de His BRI - Bloqueo de rama izquierda BRIHH - Bloqueo de rama izquierda del Haz de His BUN - Nitrógeno ureico en sangre ( Blood urea nitrogen ) CAD - Cetoacidosis diabética CC - Circunferencia de la cintura CDC - Centro para el control y prevención[semergencantabria.org]

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