Presentación
Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular 6-7-8. [scielo.org.bo]
[…] dolor abdominal seguido de crisis comiciales y polineuropatía axonal sensitivomotora periférica con afectación de la musculatura respiratoria que requirió intubación orotraqueal; interesante por su infrecuente prevalencia y por sus múltiples formas de presentación [sid.usal.es]
Aunque la presentación típica cursa con ataques de dolor abdominal, en algunos casos aparecen síntomas mentales. Presentamos el caso de una PAI en un paciente varón de 34 años que llevaba 10 años diagnosticado de esquizofrenia paranoide. [medes.com]
Se ha denunciado esta presentación. Más Contenido Relacionado 1. Porfirias José Carlos Morales Oyervides 1 Marzo 2009 2. [es.slideshare.net]
La demora diagnóstica ocurrió probablemente por varios factores: por un lado, la presencia de crisis comiciales, que a menudo pueden ser una forma de presentación de la PAI, se catalogó erróneamente de abstinencia enólica y, por otro lado, la hiponatremia [scielo.isciii.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
El término ictericia colestática incluye todos los casos de ictericia obstructiva extrahepática, y la ictericia con hiperbilirrubinemia conjugada debida a microobstrucción de conductillos biliares intrahepáticos por hepatocitos dañados, tumefactos, como [accessmedicina.mhmedical.com]
En general, el givosiran ha sido bien tolerado, y solo unos pocos pacientes experimentan elevaciones de las concentraciones séricas de alanina aminotransferasa y aspartato aminotransferasa (sin ictericia) lo suficientemente graves como para requerir la [msdmanuals.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
En la actualidad, el único tratamiento disponible es la 'hematina' que se administra de forma sintomática durante el ataque de dolor. [ecodiario.eleconomista.es]
Palabras clave: Porfiria aguda intermitente – dolor abdominal – abdomen agudo. [sapd.es]
Los pacientes acudieron a la urgencia hospitalaria con dolor abdominal como síntoma predominante. [revistanefrologia.com]
“Los pacientes con porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación, confusión mental, convulsiones [idisna.es]
"Aproximadamente, un 30% de los pacientes atendidos por dolor abdominal agudo en los servicios de Urgencias son dados de alta sin haberse podido filiar la causa de dicho dolor", matiza el especialista. [elmundo.es]
- Debilidad
Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [scielo.isciii.es]
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
Entre las posibles complicaciones las mas comunes son: estado comatoso, cálculos biliares, parésias y pléjias, insuficiencia respiratoria, debido a debilidad de los músculos del tórax. [scielo.org.bo]
[…] porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación, confusión mental, convulsiones, agotamiento, debilidad [ecodiario.eleconomista.es]
Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular. [somospacientes.com]
- Anemia
De producirse anemia, ésta es siempre leve o moderada. [quimica.es]
Una hiperbilirrubinemia moderada acompaña a las anemias hemolíticas. [accessmedicina.mhmedical.com]
¡Descarga Las porfirias un tipo de anemia y más Apuntes en PDF de Hematología solo en Docsity! [docsity.com]
SIDEROBLASTIC ANEMIAS -ALAS-2 defect disease [es.wikipedia.org]
• Eritrodontia, anemia hemolítica, hydrops fetalis, esplenomegalia. 11. Uroporfirinógeno III cosintetasa 12. [es.slideshare.net]
- Fiebre
• Signos y síntomas: Dolor abdominal, desorden mental, dolor difuso, vómito, debilidad muscular, HTA, taquicardia, fiebre, convulsiones, y parálisis respiratoria. 8. [es.slideshare.net]
Social Universitario se reportó un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 años, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y síndrome miccional, durante su internación presento taquicardia, fiebre [scielo.org.bo]
Entre los síntomas disautonómicos se observan: taquicardia, hipertensión y con menos frecuencia fiebre, diaforesis o confusión. Es frecuente la presencia de neuropatía periférica motora aunque también puede haber afectación sensitiva 6,7. [elsevier.es]
Se le documentó ingreso al Centro de Nivel I el 11-09-07, con cifras de tensión arterial elevadas (140/80 mm de Hg); taquicardia (140 x´); sin fiebre, agitación psicomotora, sin otros hallazgos clínicos; con un citoquímico de orina que reporta una orina [scielo.org.co]
- Paciente agudo
Los niveles del PBG urinario se aumentan sustancialmente (de 20 mg/l a 200 mg/l) en los pacientes con ataques agudos de porfiria. [scielo.org.co]
Respiratorio
- Disnea
Síntomas subagudos y crónicos Algunos pacientes experimentan síntomas prolongados de menor intensidad (p. ej., estreñimiento, cansancio, cefalea, dolor en la espalda o los muslos, parestesias, taquicardia, disnea, insomnio, depresión, ansiedad u otras [msdmanuals.com]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Palabras clave: Porfiria aguda intermitente – dolor abdominal – abdomen agudo. [sapd.es]
Los pacientes acudieron a la urgencia hospitalaria con dolor abdominal como síntoma predominante. [revistanefrologia.com]
Diagnóstico diferencial en dolor abdominal. An Med Interna, 20 (2003), pp. 327-328 [2] M. Bustamante, J.L. Moll, J.V. Sarrión, J. Berenguer. Porfiria aguda intermitente: una posible causa de dolor abdominal. [elsevier.es]
Palabras claves: Porfiria Intermitente Aguda, dolor abdominal, mielitis transversa, polimiositis. [scielo.org.bo]
Solo hay un estudio prospectivo en población pediátrica sueca (Hultdin et al., 2003 3 ) que incluye 61 pacientes menores de 18 años, de los cuales el 10% presentó crisis (todos, dolor abdominal leve). [analesdepediatria.org]
- Vómitos
Estos pueden ser medicamentos para tratar la hipertensión arterial, convulsiones, dolor, náuseas, o vómito. [drugs.com]
Caso 1 Varón de 25 años de edad, sin antecedentes, que acude al hospital en tres ocasiones a lo largo de dos días por dolor en fosas renales e hipogastrio con vómitos y orinas subidas de color. [revistanefrologia.com]
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves. [biotech-spain.com]
Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. [sid.usal.es]
- Náusea
La forma más común es la porfiria aguda intermitente, que cursa con ataques agudos de dolor abdominal, acompañados a menudo de nauseas, vómitos e hipertensión. [genotipia.com]
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves. [biotech-spain.com]
Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. [sid.usal.es]
- Diarrea
En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. [somospacientes.com]
La mayor parte de los pacientes tratados con givosiran experimentaron efectos adversos, la mayoría de ellos no serios, en los que se incluían dolor abdominal, náuseas o diarrea. Además, 6 de los pacientes experimentaron efectos adversos graves. [genotipia.com]
Usted también podría presentar alguno de los siguientes: Dolor, especialmente en sus brazos, piernas, espalda, pecho, cuello o cabeza Estreñimiento o diarrea Orina oscura o rojiza o problemas para orinar. [drugs.com]
El dolor, suele ser difuso y se acompaña con frecuencia de nauseas, vómitos, distensión, estreñimiento y en ocasiones de diarrea. [elsevier.es]
- Dolor abdominal recurrente
Gestante de 27 años con antecedentes de dolores abdominales recurrentes, vómitos y algias generalizadas, relacionados con el periodo premenstrual, catalogados de síndrome ansioso-depresivo. [analesdepediatria.org]
Cardiovascular
- Hipertensión
La hipertensión arterial fue tratada con labetalol. [sapd.es]
También se observó que protege frente a características clave de la enfermedad, como el dolor, la hipertensión y la incapacidad motora. [ciberisciii.es]
Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. [elnortedecastilla.es]
- Taquicardia
Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves. [biotech-spain.com]
El síntoma más común es el dolor abdominal, puede acompañase de manifestaciones psiquiátricas, fallo respiratorio, hipertensión, taquicardia e hiponatremia. [sapd.es]
Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. [elnortedecastilla.es]
En el intervalo que se tardó en disponer de hematina para el tratamiento la paciente presentó además hipertensión, taquicardia y neuropatía periférica de predominio motor con debilidad muscular. [elsevier.es]
Al cuadro clínico se añade hipertensión arterial y taquicardia sinusal. La fuerza muscular ha ido recuperándose de distal a proximal, además disestesias e hiporreflexia. [scielo.org.bo]
- Hipotensión ortostática
Además se realizó sondaje vesical con lo que se detectó la presencia de orinas rojas; esto junto con la presencia de SIADH, cifras elevadas de tensión arterial, taquicardia, hipotensión ortostática, mareos y ansiedad que presentó después de la crisis [elsevier.es]
Siquiátrico
- Manifestación psiquiátrica
El síntoma más común es el dolor abdominal, puede acompañase de manifestaciones psiquiátricas, fallo respiratorio, hipertensión, taquicardia e hiponatremia. [sapd.es]
- Delirio
Otros síntomas psiquiátricos asociados con porfiria incluyen; ansiedad, insomnio, inquietud, manía, delirios, confusión, catatonia y psicosis. [elblogdelasalud.info]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [scielo.isciii.es]
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
muscular, nausea, vómito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca". [ecodiario.eleconomista.es]
Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular 6-7-8. [scielo.org.bo]
Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular. [somospacientes.com]
- Mialgia
Tras el parto, la madre inicia náuseas, vómitos y mialgias asociados a hiponatremia grave. [analesdepediatria.org]
- Dolor de espalda
Otro de los síntomas característicos es el dolor abdominal, en ocasiones seguido de vómitos y estreñimiento. Los pacientes de porfirias agudas también sufren dolores de espalda y extremidades. [ivami.com]
Piel
- Fotosensibilidad
(rara) • Se manifiesta al nacimiento con severa fotosensibilidad. (eritema, erosión, excoriación, ulceración, descamación). • Pérdida de cejas, pestañas, cartílago de la nariz. • Eritrodontia, anemia hemolítica, hydrops fetalis, esplenomegalia. 11. [es.slideshare.net]
Los pacientes que muestran fotosensibilidad se benefician a partir de pantallas solares, y posiblemente por la administración de β-caroteno, que parece disminuir la producción de radicales libres, lo que disminuye la fotosensibilidad. [accessmedicina.mhmedical.com]
En la PPE (Protoporfiria Eritropoyética) se deben tratan los cuadros de fotosensibilidad cutánea (remitimos al capítulo 6: Prevención). Con frecuencia se recomienda el uso terapéutico de B-carotenos para reducir la fotosensibilidad. [quimica.es]
Además, los pacientes con porfiria variegada y coproprofiria hereditaria pueden tener síntomas cutáneos desencadenados por la exposición a la luz solar (fotosensibilidad). [cun.es]
Esta enfermedad rara, que se caracteriza por ser un grupo de trastornos hereditarios en los que existe un incremento anormal de la producción de una sustancia llamada porfirinas, provoca una serie de síntomas como la fotosensibilidad, el dolor abdominal [20minutos.es]
- Ampolla
La enfermedad se manifiesta con formación de ampollas a tensión de manera espontánea o después de traumatismos menores. Algunas ampollas son hemorrágicas. [merckmanuals.com]
La porfiria cutánea tardía, el tipo más frecuente en España, se caracteriza por la aparición de ampollas en las áreas expuestas al sol, caso de las manos, los brazos y la cara. [somospacientes.com]
Porfiria cutánea en picazón, ardor, hinchazón y posible formación de ampollas en la piel cuando una persona está expuesta a la luz solar brillante. [elblogdelasalud.info]
Las zonas de la piel expuestas a la luz del sol, especialmente el reverso de las manos, la cara y las piernas se vuelven más frágiles, se erosionan con facilidad y forman ampollas. [porphyria.eu]
- Manifestación cutánea
• DX: Manifestaciones cutáneas, excreción de porfirina urinaria y medición de URO-D en eritrocitos. 15. Uroporfirinógeno Descarboxilasa 16. Tx: Porfiria cutánea tarda 17. Tx: Porfiria hepatoeritropoietica. 18. [es.slideshare.net]
Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de dolor abdominal y síntomas neurológicos; algunos tipos también tienen manifestaciones cutáneas que se desencadenan por la exposición al sol. [msdmanuals.com]
Por su lado, las manifestaciones clínicas de la porfiria eritropoyética congénita (PEC) varían desde leves daños cutáneos en adultos, hasta hidropesía fetal. [ivami.com]
- Hipertricosis
El paciente puede presentar áreas hipopigmentadas y otras hiperpigmentadas, además de hipertricosis facial y cambios seudoesclerodermoides. [merckmanuals.com]
En la cara, pueden aparecer hipertricosis e hiperpigmentación. [ivami.com]
Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello). [quimica.es]
- Erupciones
Coproporfiria hereditaria (CPH) Porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa (ALAD–extremadamente rara) Los pacientes con porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, con o sin síntomas neuroviscerales, pueden desarrollar erupciones [msdmanuals.com]
Algunas reacciones como mareos, sensación de desmayo, alergias o erupciones cutáneas de corta duración, que pueden aparecer inmediatamente o muy poco tiempo después de tomar un medicamento, son comunes después de haber tomado medicamentos y rara vez tienen [porphyria.eu]
Neurológico
- Convulsión
Estos pueden ser medicamentos para tratar la hipertensión arterial, convulsiones, dolor, náuseas, o vómito. [drugs.com]
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
[…] explicó que "los pacientes con porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación, confusión mental, convulsiones [ecodiario.eleconomista.es]
Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. [elnortedecastilla.es]
Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]
- Convulsiones
Estos pueden ser medicamentos para tratar la hipertensión arterial, convulsiones, dolor, náuseas, o vómito. [drugs.com]
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
[…] explicó que "los pacientes con porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación, confusión mental, convulsiones [ecodiario.eleconomista.es]
Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. [elnortedecastilla.es]
Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]
- Confusión
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
Los síntomas pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis pasando por patología ginecológica. Es por ello que esta enfermedad ha sido denominada la pequeña simuladora. [elmundo.es]
[…] hospitalario, explicó que "los pacientes con porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación, confusión [ecodiario.eleconomista.es]
Otros síntomas psiquiátricos asociados con porfiria incluyen; ansiedad, insomnio, inquietud, manía, delirios, confusión, catatonia y psicosis. [elblogdelasalud.info]
Estos síntomas pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis pasando por patología ginecológica. [elnortedecastilla.es]
- Agitación
[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]
[…] este centro hospitalario, explicó que "los pacientes con porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación [ecodiario.eleconomista.es]
Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. [elnortedecastilla.es]
“Los pacientes con porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación, confusión mental, convulsiones [idisna.es]
Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse a muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. [20minutos.es]
- Neuropatía periférica
En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. La parálisis puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria y obligar a la ventilación mecánica asistida. [sid.usal.es]
Es frecuente la presencia de neuropatía periférica motora aunque también puede haber afectación sensitiva 6,7. [elsevier.es]
La “tríada clásica” de síntomas que pueden sugerir su presencia son dolor abdominal, anomalías del sistema nervioso central y presencia de neuropatía periférica. [innovacion.celnova.com]
El intenso dolor abdominal en una paciente joven, coincidiendo con el periodo de ovulación del ciclo menstrual, la presencia de taquicardia, hipertensión, hiponatremia, nerviosismo y neuropatía periférica motora, hizo sospechar la presencia de una crisis [sapd.es]
Urogenital
- Orina oscura
La orina puede ser de color rojo/rojo oscuro durante la crisis aguda, por la eliminación urinaria de pigmentos, para recuperar posteriormente su color habitual. [revistanefrologia.com]
Usted también podría presentar alguno de los siguientes: Dolor, especialmente en sus brazos, piernas, espalda, pecho, cuello o cabeza Estreñimiento o diarrea Orina oscura o rojiza o problemas para orinar. [drugs.com]
oscura o rojiza (2). [scielo.org.co]
- Disuria
Acude a urgencias porque, coincidiendo con la menstruación, presenta dolor de tipo cólico en hemiabdomen inferior, orinas oscuras, disuria y tenesmo. Sólo le encuentran una discreta leucocituria y es dada de alta con espasmolíticos y antibióticos. [revistanefrologia.com]
Inicio con dolor abdominal insidioso, tipo opresivo en región de mesogastrio no irradiado, intenso, polaquiuria, disuria, y presencia de orina colúrica. No presento este cuadro anteriormente. [scielo.org.bo]
- Retención urinaria
urinaria Confusión Los síntomas de la porfiria aguda a menudo tienen un inicio rápido y pueden durar unos pocos días o incluso semanas. [elblogdelasalud.info]
Evalué retención urinaria. Seguimiento y prevención Eduque al paciente y familia acerca de la enfermedad, herencia, factores precipitantes y las medidas preventivas importantes. [scielo.org.co]
- Orina roja
El primer signo que alarma a la familia es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. [quimica.es]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos La observación de orina rosada o rojiza después de la exposición a la luz evoca el diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico se sospecha por la evidencia de un acúmulo masivo de ALA en sangre y orina. [orpha.net]
Por lo que se realiza ureteroscopia diagnóstica con resultados normales. [scielo.org.bo]
El Marañón ha organizado una sesión clínica para la sensibilización de sus profesionales en el diagnóstico de esta enfermedad en el Servicio de Urgencias. [madrid.org]
Aunque el diagnóstico en el niño es todo un reto, se debe sospechar en casos con sintomatología inespecífica gastrointestinal, neurológica y/o psiquiátrica, y debería incluirse en el diagnóstico diferencial del dolor abdominal de causa desconocida. [analesdepediatria.org]
En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad. [cun.es]
Suero
- Hiponatremia
García Puig J, López Jiménez M, Rodríguez Castro C, Ruíz Galiana J: Mujer de 27 años con dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras e hiponatremia. Rev Clin Esp 195: 726-736, 1995. HIPONATREMIA Y PORFIRIA 7. [revistanefrologia.com]
Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [scielo.isciii.es]
En la analítica el hemograma, la bioquímica y la coagulación eran normales, salvo la presencia de hiponatremia (Na126 mEq/L). [sapd.es]
Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]
A su ingreso se documentaron cifras de tensión arterial elevadas, taquicardia, encefalopatía, un mayor deterioro de la función renal, hiponatremia grave (Na: 114 mmol/l) e hipocalcemia leve. [scielo.org.co]
- Hierro aumentado
Prueba de sobrecarga de hierro con niveles de hierro y ferritina sérica y capacidad total de fijación del hierro. Reducir los depósitos de hierro aumentados por medio de flebotomía. [merckmanuals.com]
Laboratorio
- Leucocitosis
Universitario se reportó un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 años, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y síndrome miccional, durante su internación presento taquicardia, fiebre y leucocitosis [scielo.org.bo]
Tratamiento
FALTA DE ACCESIBILIDAD AL TRATAMIENTO La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento específico. [infosalus.com]
Según los expertos, el tratamiento con este medicamento asegura una recuperación más rápida que el tratamiento convencional con glucosa y previene futuras complicaciones neurológicas durante un ataque agudo[3]. [ania.urcm.net]
"Hemina ha salvado la vida de muchos pacientes y seguirá siendo importante, pero es solo para el tratamiento agudo. [univadis.es]
Además del tratamiento estándar con hemina, la Clínica, junto con otros centros del mundo, participa en un ensayo clínico de fase 3 para el tratamiento de esta enfermedad con un fármaco llamado Givosiran. [cun.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Manejo y tratamiento Cuando se confirma una crisis aguda, se requiere tratamiento urgente con una inyección de hemina humana y/o perfusión de carbohidratos Pronóstico En algunos pacientes, las crisis pueden ser recurrentes e incapacitantes y, en ocasiones [orpha.net]
Porfiria: Futuro y pronóstico Hay muchos ensayos clínicos que investigan porfiria pasando en los Estados Unidos. [elblogdelasalud.info]
Pronóstico Antes de 1970 la mortalidad en los ataques agudos de porfiria variaba entre el 10% y el 52%, pero a partir de esa fecha es mas favorable el pronóstico debido a un mejor diagnóstico y a que a partir de 1971 se introdujo en el mercado la hemina [scielo.org.co]
En los demás casos, en los que el diagnóstico estaba previamente establecido, el pronóstico fué bueno y el procedimiento de anestesia fue seguro. [murciasalud.es]
"El futuro en la atención sanitaria de estos pacientes es muy prometedor y puede ser el punto de partida para que exista una red nacional de hospitales interesados e implicados en mejorar la asistencia, calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes [20minutos.es]
Etiología
Etiología La porfiria de Doss está causada por una deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa (Delta-ALAD, la segunda enzima en la ruta de biosíntesis del hemo) que conduce a un acúmulo de los precursores de las porfirinas en el hígado (ácido [orpha.net]
Etiología y herencia • Mutaciones heredadas, dominantes o recesivas, en cualquiera de los genes que codifican estas enzimas Patología del HEM. • Acumulación patológica de porfirinas o sus precursores (son medidas para el Dx). 4. [es.slideshare.net]
El caso 9 a los 2 años de edad, previo diagnóstico molecular de PAI, presentó episodio de dolor abdominal moderado por lo que fue ingresado y se diagnosticó de etiología desconocida (no se determinó PBG urinario para valorar una posible crisis). [analesdepediatria.org]
Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) o Porfiria de Gúnther: se presenta por alteraciones en la síntesis del grupo hemo, cuya etiología es una deficiencia parcial de la uroporfirinógeno !!! sintetasa (UROS) 2. [docsity.com]
El antecedente de síntomas neurológicos de etiología desconocida o de dolor abdominal puede sugerir una porfiria aguda. También debe averiguarse si existen antecedentes de exposición a productos químicos que causan seudoporfiria. [merckmanuals.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos en la literatura. Descripción clínica La enfermedad ocurre en niños. [orpha.net]
EPIDEMIOLOGÍA Las porfirias hepáticas agudas son trastornos poco frecuentes que ocurren en todas las razas y ambos sexos. [docsity.com]
Epidemiología La prevalencia combinada de estas enfermedades, generalmente hereditarias, es de aproximadamente cinco casos por 100.000 personas; para cada desorden se han identificado numerosas mutaciones, siendo más comunes en las mujeres que en los [scielo.org.co]
Fisiopatología
Fisiopatología de los ataques agudos La deficiencia de la enzima en cada desorden es parcial, aproximadamente del 50% en las tres porfirias agudas más comunes y pueden ser de transmisión autosómica dominante o recesiva. [scielo.org.co]
Prevención
No obstante, este compuesto no puede utilizarse de forma general para la prevención de los mismos. [genotipia.com]
Prevención En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia. [quimica.es]
"En el programa dedicamos nuestro esfuerzo a identificar dianas terapeúticas y a elaborar estrategias para la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas hepáticas como el hígado graso y la porfiria, la cirrosis, y los tumores hepáticos", [diariodenavarra.es]
“En el programa dedicamos nuestro esfuerzo a identificar dianas terapeúticas y a elaborar estrategias para la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas hepáticas como el hígado graso y la porfiria, la cirrosis, y los tumores hepáticos”, [agenciasinc.es]