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Deficiencia de almacenamiento del pool plaquetario


Presentación

  • Descripción clínica La forma de presentación característica incluye disminución del recuento de plaquetas, aparición de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado y epixtasis.[orpha.net]
Tendencia a la formación de hematomas
  • Tendencia a la formación de hematomas o moretones. Períodos menstruales abundantes. Hemorragia nasal (epistaxis). Sangrado prolongado con lesiones pequeñas.[clinicadam.com]
  • Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía Sangrado de las encías Tendencia a la formación de hematomas o moretones Periodos menstruales abundantes Hemorragia nasal (epistaxis) Sangrado[medlineplus.gov]
  • Síntomas Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía Sangrado de las encías Tendencia a la formación de hematomas o moretones Periodos menstruales abundantes Hemorragia nasal (epistaxis[arh.adam.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de las deficiencias de almacenamiento requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia.[wfh.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se ha identificado en la familia la mutación NBEAL2 .[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112.[clinicadam.com]
Tiempo de sangrado prolongado
  • Las alteraciones bioquímicas incluyen un tiempo de sangrado prolongado, ausencia total de la agregación primaria inducida por ADP, trombina, colágena y epinefrina ( Figura 8 ), deficiencia de factor 3 plaquetario y retracción del coágulo anormal. 38 ,[scielo.org.mx]
Disminución del recuento de plaquetas
  • Descripción clínica La forma de presentación característica incluye disminución del recuento de plaquetas, aparición de hematomas con facilidad (petequias), sangrado prolongado y epixtasis.[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento La mayoría de las personas que padece deficiencias de almacenamiento sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.[wfh.org]
  • Las personas con deficiencia de almacenamiento del pool plaquetario raramente requieren tratamiento salvo cuando tienen una cirugía o una lesión grave.[hog.org]
  • Si el problema es leve, es posible que no necesite tratamiento.[medlineplus.gov]
  • Tratamiento No hay tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, su proveedor de atención médica probablemente vigilará su afección.[arh.adam.com]
  • Manejo y tratamiento No hay un tratamiento específico. Su manejo implica anticipar y prevenir el riesgo de sangrado (p.e. la posibilidad de transfusiones de plaquetas antes de una cirugía).[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es generalmente bueno en los primeros años de vida cuando la trombocitopenia es leve. Los pacientes con recuento de plaquetas por debajo de 30.000/microlitro están en situación de riesgo de un sangrado que amenace la vida.[orpha.net]
  • El tratamiento y su pronóstico dependen de la causa de la trombocitosis Otro posible problema es que las plaquetas no trabajan como deberían .[medlineplus.gov]
  • Expectativas (pronóstico) No hay una cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria. La mayor parte del tiempo, el tratamiento puede controlar el sangrado.[arh.adam.com]
  • El pronóstico El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura.[clinicadam.com]
  • Una vez establecido el diagnóstico celular, el pronóstico del proceso patológico puede evaluarse sobre la base de un ensayo citométrico predictivo, normalmente en coordinación con parámetros clínicos bien establecidos.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Etiología El SPG está causado por mutaciones en el gen NBEAL2 . La ausencia o la marcada reducción de gránulos alfa en las plaquetas subyacen al trastorno. No se ha identificado el gen causante.[orpha.net]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia exacta es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura unos 60 casos de varias poblaciones de todo el mundo. Afecta por igual a hombres y mujeres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • […] ristocetina FVIII Factor VIII procoagulante que se transporta por el vWF FVIIIC Actividad coagulante del Factor VIII FVIIIC:Ag Epítopo de la proteína de Factor VIII que es la base antigénica para el inmunoensayo cuantitativo plasmático del Factor VIIIC Fisiopatología[hemofiliagalicia.com]
  • Por esta razón, los estudios de activación y reactividad plaquetaria son relevantes en el conocimiento de la fisiopatología de la hemostasia y en las estrategias terapéuticas.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario.[arh.adam.com]
  • Posibles complicaciones Sangrado intenso Anemia ferropénica en mujeres con menstruación Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si: Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa El sangrado no responde al método usual de control Prevención[clinicadam.com]
  • Se ha aprobado el uso comercial de los factores FSC-G y FSC-M, con importantes aplicaciones en el tratamiento y prevención de las neutropenias inducidas por quimioterapia, así como en el tratamiento de las citopenias asociadas con enfermedades de la médula[colombiamedica.univalle.edu.co]

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