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Deficiencia de alfa-1 antitripsina


Presentación

  • Presentación de casos clínicos Compilación de casos clínicos tratados por la Fundación Argentina del Tórax Curso para dejar de fumar Cada vez que el médico es consultado por un paciente que desea dejar de fumar se plantea cuál es el mejor método de ayudarlo[fundaciontorax.org.ar]
  • La nueva planta contará con capacidad para producir 4,3 millones de litros equivalentes en dos presentaciones: líquida y liofilizada.[grifols.com]
  • Sin embargo, con estos únicos criterios no se diagnosticarían muchos otros enfermos con una presentación más atípica.[archbronconeumol.org]
Ictericia
  • El diagnóstico diferencial debe descartar los trastornos hemorrágicos u otros casos de ictericia, las infecciones víricas, la hemocromatosis, la enfermedad de Wilson y la hepatitis autoinmune (ver términos).[orpha.net]
  • […] colestásica y hepatomegalia durante la primera semana de vida; en general, la ictericia se resuelve a los 2 a 4 meses de edad.[merckmanuals.com]
  • Alrededor del 10% de los recién nacidos afectados desarrollan enfermedad hepática, con frecuencia causante de ictericia. Además, aproximadamente el 15% de los adultos con alfa-1 antitripsina desarrollan cirrosis hepática.[ivami.com]
  • Durante los escenarios avanzados de la enfermedad del higado, los signos y los síntomas del campo común incluyen un abdomen hinchado, el edema de los pies y de los tramos, la ictericia o amarillear de la piel y de los blancos de los aros, y toser hacia[news-medical.net]
  • Ictericia (coloración amarilla de ojos y piel). Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis). Sangrado gastrointestinal (proveniente de las varices del estómago o esófago).[es.wikipedia.org]
Cansancio
  • Las señales y síntomas incluyen dificultad para respirar y sibilancias, infecciones repetidas en los pulmones, problemas en el hígado, piel amarilla, cansancio, latidos cardíacos rápidos al ponerse de pie, problemas de visión, y pérdida de peso.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Otros signos y síntomas pueden incluir la pérdida involuntaria de peso, infecciones respiratorias recurrentes, cansancio y taquicardia en reposo.[ivami.com]
  • Los síntomas de la deficiencia ATT incluyen: Dificultad para respirar y sibilancias Infecciones repetidas de los pulmones Cansancio Latidos cardíacos rápidos al ponerse de pie Problemas de visión Pérdida de peso Algunas personas no tienen síntomas y no[medlineplus.gov]
  • […] adultos, los signos más comunes son: dificultad para respirar, sibilancias, tos (productiva o no), resfriados recurrentes, disnea o asma que no responde al tratamiento estándar, alergias que duran todo el año y disminución de la actividad física debido al cansancio[consumer.es]
  • , los síntomas más comunes son dificultad para respirar, sibilancias, tos (productiva o no), resfriados recurrentes, disnea o asma que no responde al tratamiento estándar, alergias que duran todo el año y disminución de la actividad física debido al cansancio[lovexair.com]
Pérdida de peso
  • Las señales y síntomas incluyen dificultad para respirar y sibilancias, infecciones repetidas en los pulmones, problemas en el hígado, piel amarilla, cansancio, latidos cardíacos rápidos al ponerse de pie, problemas de visión, y pérdida de peso.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dificultad para respirar con y sin esfuerzo, y otros síntomas de EPOC Síntomas de enfermedad hepática Pérdida de peso involuntaria Sibilancias Un examen físico puede revelar un tórax en tonel,[holadoctor.com]
  • Síntomas Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dificultad para respirar con y sin esfuerzo, y otros síntomas de EPOC Síntomas de enfermedad hepática Pérdida de peso involuntaria Sibilancias Pruebas y exámenes Un examen físico puede[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Los síntomas de la deficiencia ATT incluyen: Dificultad para respirar y sibilancias Infecciones repetidas de los pulmones Cansancio Latidos cardíacos rápidos al ponerse de pie Problemas de visión Pérdida de peso Algunas personas no tienen síntomas y no[medlineplus.gov]
Administración intravenosa
  • Desde 1987 se dispone de AAT purificada procedente de plasma de donantes para administración intravenosa.[archbronconeumol.org]
Enfermedad pulmonar
  • AATD puede presentar como enfermedad pulmonar entre adultos. En algunos casos, la gente puede desarrollar enfermedad pulmonar.[news-medical.net]
  • Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. La EPOC y la cirrosis pueden ser mortales.[nlm.nih.gov]
  • Terapia con medicamentos Hay muchos medicamentos disponibles para tratar los síntomas de la enfermedad pulmonar.[foundation.chestnet.org]
  • Los que tienen la combinación SZ tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares, como enfisema, sobre todo si fuman.[ivami.com]
  • Tratamiento de sostén En caso de enfermedad pulmonar, a menudo sustitución de alfa-1 antitripsina El tratamiento de la enfermedad pulmonar consiste en la administración de alfa-1 antitripsina purificada humana (60 mg/kg IV en 45 a 60 min 1 vez/semana[merckmanuals.com]
Tos
  • Clínica de disnea y tos crónica en muchos miembros de una familia. Pacientes con enfermedad hepática sin causa conocida. Pacientes con paniculitis o vasculitis de causa desconocida.[es.wikipedia.org]
  • Los signos y los síntomas del enfisema incluyen falta de aire, el pecho de forma de barril, y una tos que corta.[news-medical.net]
  • Esto a menudo resulta en una tos crónica. Bronquiectasia : refiere a las vías respiratorias dilatadas. Los síntomas incluyen una tos crónica o duradera con producción de mucosidad, falta de aire, dolor de pecho e infecciones pulmonares frecuentes.[foundation.chestnet.org]
  • Los fenotipos ZZ y SZ son factores de riesgo para el desarrollo de síntomas respiratorios (disnea, tos), para una aparición temprana de enfisema y para la aparición de un síndrome obstructivo al inicio de la vida adulta.[orpha.net]
  • Con frecuencia, los individuos afectados desarrollan enfisema pulmonar cuyos rasgos característicos incluyen dificultad respiratoria, tos seca, y un tórax en forma de tonel.[ivami.com]
Disnea
  • Clínica de disnea y tos crónica en muchos miembros de una familia. Pacientes con enfermedad hepática sin causa conocida. Pacientes con paniculitis o vasculitis de causa desconocida.[es.wikipedia.org]
  • Los fenotipos ZZ y SZ son factores de riesgo para el desarrollo de síntomas respiratorios (disnea, tos), para una aparición temprana de enfisema y para la aparición de un síndrome obstructivo al inicio de la vida adulta.[orpha.net]
  • Signos y síntomas Puesto que no hay suficiente proteína para proteger los pulmones, el síntoma primario de AATD es una disnea despacio progresiva o la dificultad de la respiración.[news-medical.net]
  • La disnea (sensación de falta de aire) suele ser el primer síntoma y aparece entre los 30 y los 45 años de edad.[cun.es]
  • Los adultos con enfisema tienen signos y síntomas de EPOC, como disnea, tos, sibilancias y espiración prolongada. La gravedad de la enfermedad pulmonar varía mucho según el fenotipo, el tabaquismo y otros er factores.[merckmanuals.com]
Neumonía
  • Son importantes la vacunación contra la gripe y la neumonía En personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina fumar aumenta el riesgo y la gravedad de la EPOC y podría disminuir la expectativa de vida en más de una década Calculadoras médicas Las calculadoras[fundaciontorax.org.ar]
  • Los pacientes diagnosticados de déficit de AAT deben de reducir al mínimo la exposición a agentes infecciosos e irritantes para las vías respiratorias (dejar de fumar, vacunarse frente a la gripe y a los principales agentes responsables de neumonía).[cun.es]
  • Prevenir en la medida de lo posible las infecciones respiratorias, para ello es importante la vacunación contra la gripe y neumonía.[revista-portalesmedicos.com]
  • […] tubos bronquiales para ayudar con el flujo de aire Hacerle frente a la infección Los medicamentos para la enfermedad pulmonar se dividen en las siguientes categorías: Vacunas: Las personas afectadas por el Alfa-1 deben vacunarse contra la influenza, la neumonía[foundation.chestnet.org]
  • Otros factores que condicionan la evolución de la enfermedad pulmonar son la exposición a irritantes profesionales, algunas ocupaciones de riesgo, la presencia de sibilancias, las infecciones respiratorias (en especial las neumonías) y un índice de masa[archbronconeumol.org]
Disnea de esfuerzo
  • La sintomatología más frecuente fue tos productiva (16,7%), seguida de crisis de disnea (11,9%) y disnea de esfuerzo (9,5%) ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]
  • En 1994, a los 46 años de edad, consulta por clínica de disnea de esfuerzo.[epocsite.net]
  • Los síntomas pulmonares, como la tos, el catarro y la disnea de esfuerzo, pueden ya estar presentes entre los 30 y los 40 de edad. El 20% de los pacientes sintomáticos desarrolla hiperreactividad bronquial.[intramed.net]
  • Las personas afectadas, sobre todo los fumadores, se quejan de disnea de esfuerzo de carácter progresivo.[hola.com]
Taquicardia
  • Otros signos y síntomas pueden incluir la pérdida involuntaria de peso, infecciones respiratorias recurrentes, cansancio y taquicardia en reposo.[ivami.com]
Prurito
  • Las reacciones adversas más habituales relacionadas con los fármacos en los ensayos clínicos en 1% de los sujetos fueron los escalofríos, malestar, dolor de cabeza, escozor, erupciones y prurito.[europapress.es]
  • La alfa-1-antitripsina puede solicitarse cuando: Un recién nacido o un niño presenta ictericia de más de una o dos semanas de duración, aumento del tamaño del bazo, ascitis, prurito ( picor ) y otros signos de afectación hepática Una persona menor de[labtestsonline.es]
  • Las manifestaciones clínicas son parecidos a las de otras enfermedades hepáticas: dolor abdominal, ictericia, prurito (picores por el cuerpo), hinchazón de los tobillos (edemas) o del abdomen (ascitis), aumento de tamaño del hígado y el bazo, etc.[hola.com]

Diagnóstico

  • El alfa-1 no se diagnostica con la frecuencia debida y con demasiada frecuencia se diagnostica incorrectamente como asma o como enfisema ocasionado por el fumar.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • La concentración sérica de alfa-1 antitripsina 11 μ mol/L ( 80 mg/dL) confirma el diagnóstico.[merckmanuals.com]
  • Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico: Examen de sangre para AAT Gasometría arterial Radiografía de tórax Tomografía computarizada del tórax Pruebas genéticas Pruebas de la función pulmonar El proveedor de atención médica puede[nlm.nih.gov]
Carcinoma hepatocelular
  • Clínicamente la deficiencia severa de Alfa-1-Antitripsina consiste en la aparición temprana de enfisema, hepatitis neonatal, hepatitis crónica, cirrosis y el carcinoma hepatocelular.[editorial.ucsg.edu.ec]
  • Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina también están en riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular.[ivami.com]
  • La cirrosis puede desarrollarse en la niñez o la adultez (los signos y síntomas de la cirrosis y del carcinoma hepatocelular se describen en otra sección de T he M anual ).[merckmanuals.com]
  • Los individuos con cirrosis avanzada corren el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hígado llamado carcinoma hepatocelular.[foundation.chestnet.org]
  • Cerca de un 15% de adultos con déficit de AAT desarrollará cirrosis debido a las cicatrices ocasionadas por el daño hepático; en estos individuos el riesgo de desarrollar un cáncer de hígado (hepatocarcinoma o carcinoma hepatocelular) puede estar aumentado[labtestsonline.es]

Tratamiento

  • De esta forma, se podrían tomar medidas de prevención para evitar la aparición de las enfermedades relacionadas, y asegurar un seguimiento y tratamiento adecuados para los miembros afectados. [9] No existe en la actualidad ningún tratamiento que corrija[es.wikipedia.org]
  • También se emplean otros tratamientos para la EPOC y la cirrosis. Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. La EPOC y la cirrosis pueden ser mortales.[nlm.nih.gov]
  • El tratamiento consiste en dejar de fumar, administrar broncodilatadores, el tratamiento temprano de la infección y, en casos seleccionados, la administración de alfa-1 antitripsina. La enfermedad hepática grave puede necesitar trasplante.[merckmanuals.com]
  • El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante.[kelseyseyboldse3.adam.com]

Pronóstico

  • PREVENIR INFECCIONES RESPIRATORIAS, ya que éstas agravan el pronóstico.[fundaciontorax.org.ar]
  • En los pacientes del DAAT con cirrosis, el pronóstico es generalmente grave. *Autores: Dres. L. Fregonese y J. Stolk (junio de 2008)*. Reproducido de Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. La EPOC y la cirrosis pueden ser mortales.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Promovemos la detección precoz de esta condición genética, para así mejorar la prevención y el pronóstico de las dolencias vinculadas con el Déficit.[alfa1.org.es]
  • El pronóstico se relaciona sobre todo con el grado de deterioro pulmonar.[merckmanuals.com]

Epidemiología

  • Epidemiología De acuerdo con los resultados de un metaanálisis reciente 10, las frecuencias alélicas de S y Z (expresadas en tanto por mil) serían en España: 104 para PiS y 17 para PiZ.[archbronconeumol.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología En los pacientes con la variante ZZ, la proteína alfa-1 antitripsina tiene el ácido glutámico sustituido por la lisina en la posición 342 de la secuencia del aminoácido.[intramed.net]

Prevención

  • De esta forma, se podrían tomar medidas de prevención para evitar la aparición de las enfermedades relacionadas, y asegurar un seguimiento y tratamiento adecuados para los miembros afectados.[8] Se recomienda hacer las pruebas necesarias para descartar[es.wikipedia.org]
  • Esto solo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se denomina terapia de aumento. Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.[nlm.nih.gov]
  • También, la prevención es muy importante, por lo tanto, actividades que fuman y se recomiendan las otras que evitan que pueden dañar los pulmones y el hígado. Fuentes[news-medical.net]

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