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Deficiencia de adenosina desaminasa


Presentación

  • La forma de presentación es variable, lo más habitual es la aparición en el niño afectado de infecciones graves desde poco después del momento del nacimiento, incluyendo infecciones respiratorias e infecciones intestinales que causan diarrea.[es.wikipedia.org]
  • Descripción clínica La IDCG por déficit de ADA tiene una presentación clínica variable.[orpha.net]
  • Las moléculas de PEG- ADA están protegidas del ataque proteolítico, aclaramiento renal, unión de anticuerpos, presentación de antígenos y reducción en la inmunogenicidad de la proteína, lo que permite que aumente el tiempo de vida en el torrente sanguíneo[docplayer.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Hepatomegalia
  • […] inmunoglobulinas por parte de los linfocitos B. 30 La deficiencia de TACI se describió en un grupo de pacientes adultos con concentraciones disminuidas de linfocitos B de memoria con cambio de isotipo (CD19 IgD-CD27 ), y que mostraban datos de linfoproliferación (hepatomegalia[revistaalergia.mx]
Candidiasis
  • La forma más común aparece en el periodo neonatal con infecciones oportunistas graves y recurrentes (que incluyen infecciones del tracto respiratorio y candidiasis), retraso en el crecimiento, y por lo general resulta en una muerte prematura.[orpha.net]
  • La primera niña murió a los dos meses de edad con meningitis, neumonía, candidiasis oral y otitis media. La autopsia mostró hipoplasia linfoide, ausencia de placas de Peyer, pocos linfocitos en el bazo y el timo era rudimentario.[es.slideshare.net]
  • La diarrea crónica, las infecciones de oído, la neumonía recurrente y las candidiasis orales afectan comúnmente a estos niños. Alrededor del 15 por ciento de todos los pacientes con SCID tienen deficiencia de ADA.[elmedicointeractivo.com]
  • InmunodeficienciasInmunodeficiencias combinadas severas (IDCS)combinadas severas (IDCS)  Se observa candidiasis oral recurrente/crónica, diarreaSe observa candidiasis oral recurrente/crónica, diarrea persistente, neumonitis y detención del crecimiento.persistente[es.slideshare.net]
Sepsis
  • Entre ellas se encuentran la neumonía, meningitis, sepsis, entre otras. Diarrea crónica y persistente: Se presenta por la mala absorción a causa de las infecciones.[chapintv.com]
  • Estas infecciones pueden incluir: Meningitis (infección cerebral) Neumonía (infección pulmonar) Sepsis (infección de la sangre) Infecciones oportunistas (no enferman a la gente saludable).[newbornscreening.info]
  • También, puede producirse sepsis por Staphylococcus aureus o Pseudomona aeruginosa (en este último caso, puede acompañarse de ectima gangrenoso), asociada a neutropenia. Menos frecuentes, son: la celulitis y los abscesos perirrectales.[pediatriaintegral.es]
  • […] linfocitos T ha sido recientemente identificada y se asocia con una severa inmunodeficiencia, trombocitopenia y trastornos en la inmunoregulación (19) Los pacientes con ICS cursan con infecciones severas que se manifiestan en la edad neonatal asociadas a sepsis[redalyc.org]
Pérdida de peso
  • Este síntoma origina deshidratación y pérdida de peso, lo que puede poner en riesgo la salud del bebé. Erupción en la piel: Es el primer síntoma que aparece, aunque al momento de nacer este síndrome puede ser asintomático.[chapintv.com]
  • Entre los signos y síntomas se incluyen: Tos crónica , a veces acompañada de esputos con sangre Fiebre, escalofríos Sudoración nocturna Pérdida de peso inexplicable Debilidad Dolor torácico Ante estos signos y síntomas seguramente se solicitará el ADA[labtestsonline.es]
  • Sintomatología clínica: tos, fiebre, disnea, expectoración, hemoptisis, pérdida de peso y duración de los síntomas. Factores de riesgos o prevención asociados a la TB: contacto con tuberculosos, VIH y vacunación con BCG.[scielo.iics.una.py]
Fiebre
  • El cuadro clínico de la neumonía es generalmente de presentación aguda, con tos productiva purulenta, fiebre con escalofríos.[scielo.iics.una.py]
  • Entre los signos y síntomas se incluyen: Tos crónica , a veces acompañada de esputos con sangre Fiebre, escalofríos Sudoración nocturna Pérdida de peso inexplicable Debilidad Dolor torácico Ante estos signos y síntomas seguramente se solicitará el ADA[labtestsonline.es]
  • En los trastornos del sistema fagocítico, las vacunas de virus vivos pueden ser administradas, pero están contraindicadas las vacunas bacterianas vivas, como la BCG y la vacuna oral frente a la fiebre tifoidea.[pediatriaintegral.es]
Linfadenopatía
  • Además, los pacientes presentan síntomas inflamatorios como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y eritrodermia generalizada, que a menudo, pueden conducir a un cuadro de alopecia con pérdida de cejas y pestañas; la pérdida de proteína puede provocar[medicina.ufm.edu]
  • Existe linfadenopatía y hepatoesplenomegalia. Los pacientes con dermatitis atópica pueden presentar linfoadenopatía generalizada 39.[es.slideshare.net]
Tos
  • La tuberculosis puede afectar a pulmones y pleuras causando signos y síntomas como dolor torácico, tos crónica y dificultad para respirar.[labtestsonline.es]
  • Presentó otitis media, tos seca persistente y dificultad para el avance intelectual (escolar). 3.[es.slideshare.net]
  • El cuadro clínico de la neumonía es generalmente de presentación aguda, con tos productiva purulenta, fiebre con escalofríos.[scielo.iics.una.py]
  • Caso clínico Un niño de 4 meses de edad es llevado a su médico por tos de 13 días de duración, a los que se ha añadido dificultad respiratoria en los últimos dos días. No existen otros antecedentes previos.[pediatriaintegral.es]
Taquipnea
  • Presenta dificultad respiratoria leve, con taquipnea de 60 rpm y discreto tiraje subcostal. A la auscultación, tiene estertores inspiratorios y espiratorios diseminados.[pediatriaintegral.es]
Tos crónica
  • La tuberculosis puede afectar a pulmones y pleuras causando signos y síntomas como dolor torácico, tos crónica y dificultad para respirar.[labtestsonline.es]
Diarrea
  • La forma de presentación es variable, lo más habitual es la aparición en el niño afectado de infecciones graves desde poco después del momento del nacimiento, incluyendo infecciones respiratorias e infecciones intestinales que causan diarrea.[es.wikipedia.org]
  • Síndrome de Omenn  Los pacientes manifiestanLos pacientes manifiestan tempranamente luego del nacimientotempranamente luego del nacimiento una gran eritrodermia exudativa, diarrea,una gran eritrodermia exudativa, diarrea, hepatoesplenomegalia, linfoadenopatía[es.slideshare.net]
  • La diarrea crónica, las infecciones de oído, la neumonía recurrente y las candidiasis orales afectan comúnmente a estos niños. Alrededor del 15 por ciento de todos los pacientes con SCID tienen deficiencia de ADA.[elmedicointeractivo.com]
  • El OS aparece en el primer año de vida con signos que incluyen: diarrea crónica, neumonitis y retraso en el crecimiento.[medicina.ufm.edu]
  • Diarrea crónica y persistente: Se presenta por la mala absorción a causa de las infecciones. Este síntoma origina deshidratación y pérdida de peso, lo que puede poner en riesgo la salud del bebé.[chapintv.com]
Retraso en el desarrollo
  • Algunos también tienen problemas de aprendizaje, pérdida y retraso en el desarrollo de la audición. Muchos de estos bebés no sobreviven a su segundo año.[gabinetetrisquel.com]
  • Los niños afectados también crecen mucho más lentamente que los niños sanos y algunos tienen retraso en el desarrollo. La mayoría de los individuos afectados son diagnosticados en los primeros 6 meses de vida.[ivami.com]
  • Clínica: inmunodeficiencia celular, anemia hemolítica autoinmune, espasticidad, trastorno del movimiento y retraso en el desarrollo progresivos.[neuropedwikia.es]
  • Los signos y síntomas de SCID incluyen diarrea crónica; Neumonía y otras infecciones pulmonares; Erupciones cutáneas generalizadas; Ralentizó el crecimiento; Amígdalas ausentes y ganglios linfáticos; Anomalías óseas; Y /o retraso en el desarrollo.[medicapage.com]
Diarrea recurrente
  • La carencia de anticuerpos en la luz intestinal se traduce en diarreas recurrentes por sobrecrecimiento bacteriano, por Campylobacter sp o por Giardia intestinalis .[pediatriaintegral.es]
Exantema
  • Los exantemas generalizados en los primeros meses de vida son, a veces, la primera manifestación de una IP celular grave.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todas las formas de IDCG.[orpha.net]
  • Conocer los antecedentes familiares de cada recién nacido, especialmente en aquellos con hermanos fallecidos por infecciones o diagnósticos previos puede ser útil para un diagnóstico y tratamiento temprano, orientado a evitar infecciones recurrentes,[docplayer.es]
  • La deficiencia de ADA presenta características clínicas e inmunológicas que no se observan en otras inmunodeficiencias, datos que pueden orientar el diagnóstico y terapia oportuna.[imbiomed.com.mx]
Anergia
  • Esta IDP se caracteriza por una migración anormal de las células T hacia el epitelio infectado (1), así como también anergia o "ignorancia" clonal al antígeno PV45.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento recomendado es realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas o la terapia de reemplazo enzimático, administrando periódicamente la enzima deficiente. También puede utilizarse la terapia génica.[es.wikipedia.org]
  • Esta revisión aborda los hallazgos clínicos, patológicos, moleculares y de tratamiento descritos en esta enfermedad. Palabras clave: Deficiencia de adenosina desaminasa, metabolismo de purinas, inmunodeficiencia combinada grave (ICG).[imbiomed.com]
  • Pentostatin, un potente inhibidor de ADA utilizado en el tratamiento de algunas neoplasias linfoides.[docplayer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Sin tratamiento, la IDCG por déficit de ADA que aparece en el periodo neonatal resulta por lo general en una muerte prematura.[orpha.net]
  • Sin embargo, si el transplante de médula ósea /trasplante de células madre (trasplante de células madre formadoras de sangre de la médula ósea de una persona sana) es eficaz, el pronóstico suele ser bueno.[medicapage.com]
  • Si no se trata, el pronóstico es desfavorable y la enfermedad es letal.[medicina.ufm.edu]
  • Todo lo dicho demuestra que: el valor seriado de ADA en un paciente tuberculoso en tratamiento, es útil para su evolución y pronóstico. Agradecimiento Al Prof. Dr. Fausto Garmendia Lorena por la revisión del manuscrito. A la Sra.[fihu-diagnostico.org.pe]

Etiología

  • Etiología La IDCG por déficit de ADA está causada por mutaciones en el gen ADA (20q13.11). Los signos no inmunológicos están causados por niveles tóxicos de los metabolitos de la purina, que son secundarios al déficit de ADA.[orpha.net]
  • El estudio citométrico (recuento y diferenciación) de los elementos celulares que pueden encontrarse en un líquido pleural permiten una aproximación diagnóstica de la etiología del derrame.[scielo.iics.una.py]
  • Malan en 1984 pública su estudio realizado principalmente en niños con meningitis por varias etiologías, así como otro grupo de diferentes entidades diagnósticas y un tercer grupo control, encontrando en 14 de sus casos el diagnóstico por bacteriología[scielo.org.mx]
  • La etiología es desconocida, pero es posible que forme parte del espectro de manifestaciones autoinmunes de las IPs. Alteraciones endocrinas Las alteraciones endocrinas son, también, frecuentes en las IPs.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La IDCG por déficit de ADA representa el 10-15% de todos los casos de IDCG. Su incidencia anual está estimada en 1/200.000-1/1.000.000 nacidos vivos. Están afectados tanto hombres como mujeres.[orpha.net]
  • Epidemiología El 85% de los casos de deficiencia de ADA, las manifestaciones clínico- inmunológicas corresponden a una IDCS (inmunodeficiencia combinada grave). 6. adenosin desaminasa en metabolismo purico la ADA cataliza la desaminación hidrolítica de[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología d desoxirribonucleótidos 9. Signos y síntomas 10. Diagnóstico 11. Tratamiento Trasplante de médula ósea. Células genéticamente modificadas. Terapia de reemplazo enzimático que utiliza PEG-ADA. 12. Bibliografía[es.slideshare.net]
  • Conocer la genética, el trastorno celular y la fisiopatología de la enfermedad es imprescindible para poder iniciar el diseño de una posible terapia génica.[fundacionmencia.org]
  • La fisiopatología de las manifestaciones neurológicas aún permanece desconocida, aunque se ha relacionado con un déficit de dopamina estriatal.[neuropedwikia.es]

Prevención

  • Prevención - Deficiencia de adenosina deaminasa No incluido.[medicapage.com]
  • […] para la prevención de infecciones.[pediatriaintegral.es]
  • Factores de riesgos o prevención asociados a la TB: contacto con tuberculosos, VIH y vacunación con BCG.[scielo.iics.una.py]
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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