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Deficiencia de adenilosuccinato liasa

Deficiencia de ASasa


Presentación

  • Esta enfermedad tiene una presentación clínica variable que incluye retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía y autismo. Se han descrito alrededor de 20 mutaciones, siendo la R426H la más frecuente.[imbiomed.com.mx]
  • Esta deficiencia enzimática se ha demostrado en tejidos como el riñón, hígado, pulmón y fibroblastos, PRESENTACIÓN CLÍNICA.[docplayer.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Tiene un patrón de presentación que puede ser heredado o adquirido, de cada 100 mujeres con cáncer de seno 7 a 8 son monogénicas.[studocu.com]
  • Las variables estudiadas fueron: edad, género , etiología, niveles de amonio, presentación clínica, insuficiencia hepática con o sin encefalopatía y tratamiento. Los niveles de amonio según los rangos normales para la edad.[monografias.com]
Retraso en el desarrollo
  • El término ... más » Incapacidad para desarrollarse ...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se espera.[nodiagnosticado.es]
  • Todo esto puede estar asociado con retraso en el desarrollo y amiotrofia. El diagnóstico se realiza comprobando el SAICAR en plasma, orina, y CSF con una técnica específica, y confirmando mediante cromatografía líquida de alta presión.[femexer.org]
  • Clínica: inmunodeficiencia celular, anemia hemolítica autoinmune, espasticidad, trastorno del movimiento y retraso en el desarrollo progresivos.[neuropedwikia.es]
Hiperactividad
  • […] coreoatetosis, disartria, disfagia, alteraciones del desarrollo, anemia megaloblástica En la forma variante, sin conducta autolesiva Tratamiento: medidas sintomáticas, medidas protectoras, alopurinol, benzodiazepinas, ciertos enfoques experimentales Hiperactividad[msdmanuals.com]
  • HIPERACTIVIDAD DE LA ENZIMA FOSFORROBOSIL PIROFOSFATO SINTASA (PRPS) Trastorno de herencia ligada al cromosoma X. Clínica: hiperuricemia, retraso psicomotor, epilepsia, autismo, ataxia, rasgos dismórficos.[neuropedwikia.es]
  • Algunos síntomas comunes son: poco crecimiento; cabello seco y quebradizo; hiperactividad; problemas de conducta ; dificultades de aprendizaje o retraso mental; rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas; aumento del tamaño del hígado;[monografias.com]
  • .), síntomas neuropsiquiátricos, alteraciones del sueño, hiperactividad, inatención, ansiedad y alucinaciones 5,6 . Se han descrito pacientes con manifestaciones extrapiramidales que incluyen corea, mioclonía y distonía.[analesdepediatria.org]
  • Purinas Superactividad de Fosforibosilpirofosfato sintetasa de las pocas enzimas que se altera con hiperactividad, principalmente en hombres jóvenes (ligado al X), presentan Artritis gotosa, Litiasis de ácido úrico, Insuficiencia renal, Hiperuricemia,[studocu.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico puede realizarse tanto en el período prenatal como postnatal. Hasta la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad.[imbiomed.com.mx]
  • MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo de las purinas y pirimidinas es frecuentemente difícil.[docplayer.es]
  • La detección de estas sustancias en los fluidos del organismo puede ayudar con el diagnóstico de la enfermedad. Se cree que SAICAR y S-Ado son tóxicos.[ivami.com]
  • Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen ADSL .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tratamiento

  • Hasta la actualidad no existe un tratamiento para la enfermedad. Conclusiones: La severidad del cuadro clínico, así como la ausencia de un tratamiento disponible y efectivo conducen a una búsqueda profunda de información acerca de esta enfermedad.[imbiomed.com.mx]
  • Tratamiento - Deficiencia de adenilsuccinato liasa El tratamiento con mayor frecuencia implica el tratamiento de los síntomas que experimentan los pacientes.[medicapage.com]
  • Problemas del desarrollo Incapacidad para desarrollarse Síntomas del crecimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Algunos recién nacidos afectados desarrollan convulsiones que no mejoran con el tratamiento.[ivami.com]

Pronóstico

  • Pronóstico - Deficiencia de adenilosuccinato liasa Varios pacientes, particularmente los que presentan epilepsia temprana, han muerto en la infancia.[medicapage.com]
  • Ante un fenotipo clínico sugestivo de deficiencia cerebral de Cr, es importante aplicar protocolos de cribado para establecer un diagnóstico y tratamiento precoces, especialmente en los casos de los defectos de la síntesis, ya que se puede mejorar el pronóstico[sid.usal.es]
  • En general son abortos pero si no se da la expresión suficiente pueden nacer, son niños que fallecen temprano con multiples malformaciones, poliploidias no hay forma de hacer un pronóstico pues es un tejido completamente inestable.[studocu.com]

Etiología

  • Conclusiones 1- En nuestro trabajo y en una población de pacientes con retraso mental (RM) de etiología desconocida detectamos una prevalencia de errores congénitos del metabolismo (ECM) del 0,81%, similar a lo referido en otros estudios.[sid.usal.es]
  • En la Figura 1 , se muestra la etiología de los niños evaluados. Las causas más frecuente fueron: EIM en el 33,33%, toxicidad por medicamentos 23,80% y hepatitis viral A fulminante 19,04%.[monografias.com]
  • Etiología En el centrosoma encontramos los centriolos de los cuales salen los microtúbulos, unos se anclan en el cinetocoro y otros entre ellos o con la membrana para generar estabilidad.[studocu.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Estas estadísticas ayudan a la toma de estrategias preventivas, más que nada con cáncer de seno en mujeres y próstata en hombres. El inconveniente con el cáncer de próstata es la percepción ante el tacto de próstata.[studocu.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de las manifestaciones neurológicas aún permanece desconocida, aunque se ha relacionado con un déficit de dopamina estriatal.[neuropedwikia.es]
  • No se conoce la fisiopatología, daño neuronal.[studocu.com]

Prevención

  • Prevención - Deficiencia de adenilosuccinato liasa ASLD es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, en la que los pacientes sólo se ven afectados si heredan de ambos de sus padres una versión mutada del gen.[medicapage.com]

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