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Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media


Presentación

  • No obstante, las presentaciones neonatales están bien descritas, al igual que las presentaciones en adultos, si se dan las agresiones metabólicas suficientes (como una ingesta significativa de alcohol).[orpha.net]
  • […] en la adultez con mioglobinuria episódica y debilidad tras ejercicio prolongado, ayuno, enfermedad intercurrente o estrés En la forma grave, presentación el período neonatal o la lactancia con hipoglucemia hipocetósica, miocardiopatía, arritmia, hepatogemalia[merckmanuals.com]
  • En relación a las secciones periódicas: - Imagen de la semana , con la colaboración de los socios, expondrá imágenes de patologías comunes y presentación poco frecuente con objeto de ampliar la experiencia visual de los pediatras. - En Casos clínicos[anpenavarra.org]
Hepatomegalia
  • Durante una crisis, un paciente puede manifestar letargo, vómitos, paradas respiratorias, convulsiones, hepatomegalia y una evolución rápida hacia una parada cardiaca a menos que se ponga en marcha un tratamiento urgente.[orpha.net]
  • […] carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I) (255120) CPT-I CPT1A (11q13)* Perfil bioquímico: carnitina plasmática total y libre de normal a alta, ausencia de aciduria dicarboxílica Manifestaciones clínicas: intolerancia al ayuno, hipoglucemia hipocetósica, hepatomegalia[merckmanuals.com]
  • […] para el miristato tritiados (43-48% comparado con los controles: 100%). ( Cuadro 1 ) Discusión El diagnóstico de la deficiencia de hidroxiacil-CoAdeshidrogenasadecadena larga, se basa en las manifestaciones clínicas, principalmente en hipoglicemia, hepatomegalia[scielo.org.co]
Síndrome de muerte súbita del lactante
  • Diversos estudios señalan que éste y otros defectos enzimáticos del metabolismo de los ácidos grasos son responsables de casos atribuidos a síndrome de muerte súbita del lactante y síndrome de Reye precoz.[analesdepediatria.org]
  • También se han reportado síndrome de muerte súbita del lactante, retinitis pigmentosa, neuropatía periférica y mioglobinuria.[scielo.org.co]
Vómito
  • Normalmente la hipoglucemia hipocetósica, el letargo y los vómitos son desencadenados por una infección, el ayuno o por procedimientos quirúrgicos.[orpha.net]
  • Los signos y síntomas de la deficiencia de MCAD suelen aparecer durante la infancia o a comienzos de la niñez y pueden incluir vómitos, letargo e hipoglucemia.[ivami.com]
  • Es posible que vea indicaciones tales como: Exceso de sueño – duración o frecuencia Fatiga Cambios en el comportamiento Irritabilidad Poco apetito Fiebre Diarrea Bajas en el nivel de azúcar en la sangre (hipoglicemia) Vómitos Muchas de estas indicaciones[spanish.babysfirsttest.org]
  • CoA-deshidrogenasa de cadena media o deficiencia de MCAD , un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida que a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos[cibersam.es]
Retraso en el desarrollo
  • Aproximadamente el 25% de los enfermos no diagnosticados mueren durante su primera crisis y alrededor del 30-40% de los supervivientes muestran un retraso en el desarrollo y un deterioro neurológico irreversible con diferentes grados de discapacidad.[ivami.com]
  • Algunos niños que experimentan síntomas severos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) y que no reciben tratamiento podrán tener retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Hipotonía neonatal

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En casos raros, los síntomas de esta enfermedad no son reconocidos en sus inicios, y la afección no se diagnostica hasta la edad adulta.[ivami.com]
  • De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.[cuidateplus.marca.com]
  • Un 19% de las determinaciones, en concreto 215, se repitieron con una segunda muestra de sangre, por tratarse de resultados dudosos o que alcanzaron algún valor de alarma, con el fin de realizar la confirmación diagnóstica.[onda15.es]
  • […] científica para garantizar que los beneficios esperados compensen los posibles efectos adversos, como los falsos positivos y negativos, los sobre-diagnósticos o los sobre-tratamientos, entre otros".[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Tratamiento dietético Es necesario darle una dieta muy restringida a su bebé que evite el tipo de grasas que su cuerpo no puede degradar.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Sin embargo, la detección precoz permite una terapia eficaz, mediante un tratamiento del estrés catabólico y unas condiciones de vida que eviten el ayuno, reduciendo significativamente con ello el riesgo de morbilidad y mortalidad.[ivami.com]
  • Lo bueno es que su tratamiento a partir de los 2 primeros meses la evolución de la enfermedad mejora mucho. La Fibrosis quística Esta enfermedad afecta al aparato respiratorio y digestivo pero su tratamiento precoz mejora notablemente este problema.[revistasaludhable.com]
  • […] muy baja de carnitina, ausencia de aciduria dicarboxílica significativa Manifestaciones clínicas: hipoglucemia hipocetósica, intolerancia al ayuno con hipotonía, depresión del SNC, apnea, convulsiones, miocardiopatía dilatada, retraso del desarrollo Tratamiento[merckmanuals.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es excelente en pacientes diagnosticados que eviten el ayuno y que estén tratados adecuadamente durante una enfermedad o una crisis metabólica intercurrente.[orpha.net]
  • De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.[cuidateplus.marca.com]

Etiología

  • Etiología La MCADD está causada por mutaciones en el gen ACADM (1p31), que codifica para la proteína mitocondrial MCAD. Antes de los programas de cribado neonatal, la mutación más frecuente, c.985A G, (K329E), p.[orpha.net]
  • Ante episodios de hipoglucemia de etiología incierta se debe considerar el déficit de MCAD, sobre todo si existe consaguinidad.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada al nacimiento de MCADD está en un rango de 1/4.900 a 1/27.000 en poblaciones caucásicas, y es mayor en descendientes del norte de Europa.[orpha.net]
  • Lainclusión de muchas de ellas "se ha realizado sin la existencia de una evaluación previa de su eficacia, seguridad, coste y utilidad", critica Epidemiología.[enfermedades-raras.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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