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Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa citosólica


Presentación

  • Para el diagnóstico de las metabolopatías en general se requiere que el pediatra esté alerta y familiarizado con los síntomas de presentación y en gran medida del apoyo de exámenes de laboratorio 11.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • En algunas ocasiones, la sobrecarga de la isoleucina puede ser útil para el diagnóstico 5,6. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la demostración del déficit enzimático en fibroblastos de la piel 7.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Las secuelas clínicas se pueden evitar con un diagnóstico precoz y tratamiento apropiado de la cetoacidosis.[analesdepediatria.org]
  • […] degradación de la reductasa y fosforilación. [ 1 ] Farmacología [ editar ] Existen un cierto número de fármacos que hacen diana en la vía del mevalonato: Las estatinas (utilizadas para reducir los niveles de colesterol ); Los bisfosfonatos (utilizados para el tratamiento[es.wikipedia.org]

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