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Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa


Diagnóstico

  • Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Los tres tuvieron buena evolución neurológica con desarrollo mental prácticamente normal Palabras clave: Tetrahidrobiopterina, hiperfenilalaninemia, sapropterina, tratamiento, diagnóstico. REFERENCIAS Shintaku H.[medigraphic.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • De acuerdo con el nivel de aminas biógenas en el líquido cefalorraquídeo (CSF) al diagnóstico, los pacientes se clasificaron como formas leves (6) (nivel normal) o graves (13) (nivel anormalmente bajo) (FL y FG, respectivamente).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tratamiento

  • Palabras clave Tetrahidrobiopterina;hiperfenilalaninemia;sapropterina; tratamiento;diagnóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • El tratamiento debe dirigirse a normalizar los niveles séricos de fenilalanina (Phe) y neurotransmisores cerebrales administrando BH 4 10 mg/kg/d, L-DOPA, 10 mg/kg/día y 5-OH-triptófano, 5 a 6 mg/ kg/día.[medigraphic.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El resultado de la FG fue influenciado por la precocidad del tratamiento.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento para la enfermedad.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

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