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Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa


Presentación

  • Proteopedia HMG-CoA_Reductase - la estructura de la HMG-CoA Reductasa en una presentación 3D interactiva.[es.wikipedia.org]
Hepatomegalia
  • Otras manifestaciones pueden incluir macrocefalia, retraso del desarrollo, miocardiopatía dilatada (ver este término), arritmias, hepatomegalia y pancreatitis aguda.[orpha.net]
  • Las personas afectadas presentan hipoglucemia intensa hipocetósica, hepatomegalia leve, hígado graso, y un patrón de ácidos orgánicos urinarios con el aumento de los ácidos medianos dicarboxílicos de cadena corta.[ivami.com]
  • Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos de Cadena Media (MCAD): Hipoglucemia, letargia, hipotonía, vómitos persistentes, hepatomegalia y en algunos casos retinopatía 2.[baby100.es]
  • Metilcrotonil-CoA carboxilasa Acidosis metabólica inducida por estrés, hipotonía, hipoglucemia, olor a “orina de gato” AR Aciduria 3-metilglutacónica tipo I Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa Acidosis inducida por estrés, leucoencefalopatía, hipotonía, hepatomegalia[accessmedicina.mhmedical.com]
Cansancio
  • Consulte con el médico tan pronto como sea posible si se presenta alguno de los siguientes efectos secundarios: Dolores musculares, calambres, rigidez, dolor con la palpación o debilidad, en especial si están acompañados por cansancio inusual o fiebre[womenscenteroftexas.com]
Hinchazón
  • […] dolor con la palpación o debilidad, en especial si están acompañados por cansancio inusual o fiebre Pérdida de la memoria o confusión Síntomas de niveles altos de glucosa, como mayor cantidad de orina, sed, hambre o fatiga extremas Orina de color marrón Hinchazón[womenscenteroftexas.com]
Sepsis
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye sepsis, trastornos de la oxidación de ácidos grasos y acidurias orgánicas y síndrome de Reye (ver estos términos).[orpha.net]
Exantema
  • […] cansancio inusual o fiebre Pérdida de la memoria o confusión Síntomas de niveles altos de glucosa, como mayor cantidad de orina, sed, hambre o fatiga extremas Orina de color marrón Hinchazón en los tobillos, los pies o las piernas Dolor en el pecho Fiebre Exantema[womenscenteroftexas.com]
Encefalopatía
  • Valina, leucina, isoleucina Enfermedad de orina en jarabe de arce Deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada (deficiencia de E1α, E1β, E2, E3) Letargo, vómito, encefalopatía, convulsiones, retraso mental, olor a “jarabe de arce”, intolerancia a[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los afectados también pueden presentar características similares a las del síndrome de Reye (consulte este término) con hiperamonemia, hepatomegalia y encefalopatía.[orpha.net]
  • Acidemia Glutárica Tipo I: Encefalopatía, cabeza grande con dificultad de movimiento 9. Deficiencia Múltiple de Acil Coa Deshidrogenasa: Problemas respiratorios, olor a pies sudados, retraso mental y motor 10.[baby100.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La hipoglucemia hipocetótica es característica.[orpha.net]
  • Con diagnóstico y tratamiento, los trastornos endocrinológicos pueden no ser un inconveniente y permiten a niños y jóvenes llevar una vida llena de desafíos y satisfacciones.[laboratoriosil.com.ar]
  • Episodios sin diagnóstico 29. Síndrome de vómitos cíclicos (o recurrentes) y enfermedad metabólica. 30.Hipoglucemia recurrente. MEDICINA DEL ADULTO 31. Glucogenosis tipo I. 32. Glucogenosis tipo III. 33.[libreriamedica.es]
  • Presentamos dos casos de pacientes pediátricos con diagnóstico de síndrome nefrótico resistente a esteroides y su evolución durante el tratamiento con ciclosporina y estatinas.[scielo.org.mx]
  • Deficiencia de citrina. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. ... 265 Episodios sin diagnóstico 29. Síndrome de vómitos cíclicos (o recurrentes) y enfermedad metabólica. ... 273 30.[promedica.pe]
Cetonuria
  • […] hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Véase Tabla Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada — — Deficiencia de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa (245050) Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa OXCT (5p13)* Perfil bioquímico: cetonuria[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • No obstante, su detección precoz tiene un tratamiento muy efectivo que minimiza estos riesgos. Todas estas enfermedades tienen tratamiento.[laboratoriosil.com.ar]
  • De este modo, el tratamiento idóneo lo han encontrado curiosamente en las estatinas utilizadas para el tratamiento del exceso de colesterol.[infosalus.com]
  • , sin efectos adversos asociados al tratamiento y función renal conservada ( Figura 2 ).[scielo.org.mx]
  • […] cadena ramificada — — Deficiencia de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa (245050) Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa OXCT (5p13)* Perfil bioquímico: cetonuria Manifestaciones clínicas: cetoacidosis episódica grave, vómitos, hiperventilación Tratamiento[msdmanuals.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Su bebé tendrá que seguir una dieta muy restringida para evitar ciertas proteínas y grasas.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La 3HMG es fatal en el 20% de los casos, sin embargo, el pronóstico es bueno para los pacientes diagnosticados de forma temprana, que sobreviven pasada la infancia.[orpha.net]
  • Raras Metabolicas (ERM) son entidades cuya historia natural suele ser de carácter crónico-progresivo, las situaciones agudas, como forma de inicio de la enfermedad o como descompensaciones que suceden a lo largo de su curso clínico, marcan el devenir pronóstico[felgueroso.com]
  • Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo elcolectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobretodo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes. Índice MEDICINA NEONATAL 1.[libreriamedica.es]
  • […] aparecen antes de los dos años) Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos) El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) En casi la mitad de los casos el pronóstico[marthadebayle.com]

Etiología

  • Etiología La 3HMG está causada por mutaciones en el gen HMGCL (1p36.11) que codifica la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa, lo que conduce a una incapacidad de procesar la leucina a partir de proteínas y una capacidad reducida para sintetizar cetonas[orpha.net]
  • CASO CLÍNICO 2 Niño de 5 años de edad con diagnóstico de síndrome nefrótico corticorresistente y glomeruloesclerosis focal y segmentaria por biopsia renal desde los 2 años de edad, sin evidencia de etiología secundaria.[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia de la 3HMG es Descripción clínica Los recién nacidos (30% de los casos), o lactantes se presentan con acidosis e hipoglucemia; acompañadas de vómitos, deshidratación, hipotonía y letargo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Esta análisis permite la identificación y prevención de desórdenes de la salud que pueden conducir a problemas potencialmente catastróficos. Permite descubrir en forma temprana enfermedades clínicamente ocultas.[laboratoriosil.com.ar]

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