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Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa


Presentación

  • Yáñez Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía Rev Med Chile, 128 (2000), pp. 772-777 [20] F. Miller, R. Friedman, J. Tanenbaum, A.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico genético preimplantación permite el diagnóstico de HSC más precoz (primeros días luego de la concepción), pero requiere una fertilización in vitro y una tecnología de baja disponibilidad.[sadipt.org]
  • Ryan A diagnostic approach to recurrent myalgia and rhabdomyolysis in children [4] J. Nance, A. Mammen Diagnostic Evaluation of Rhabdomyolysis MuscleNerve, 51 (2015), pp. 793-810 [5] G. Melli, V. Chaudhry, D.[elsevier.es]
  • Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.[neurohic.com]
  • El diagnóstico se realiza mediante cordocentesis.[scielo.org.pe]
  • La importancia de su diagnóstico se debe a que algunos trastornos son susceptibles de tratamientos específicos, como el caso de algunas canalopatías o los errores congénitos del metabolismo sensibles a vitaminas, por lo que el diagnóstico y el tratamiento[neurologia.com]

Tratamiento

  • El diagnóstico prenatal de HSC permite entonces hacer el tratamiento prenatal de los fetos de sexo femenino afectados e identificar a los fetos masculinos afectados que requerirán tratamiento neonatal.[sadipt.org]
  • Sin tratamiento precoz su progresión es rápida y fatal. Las formas más tardías son menos graves. Evolucionan hacia un cuadro de miopatía lentamente progresiva.[asemaragon.com]
  • Los tratamientos a largo plazo no son necesarios.[neurologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Existe un número limitado de síndromes epilépticos neonatales, algunos con evolución favorable y otros con pronóstico desfavorable.[neurologia.com]
  • El daño tisular o necrosis que resulta de lesión por enfermedad, por lo general va acompañado de incrementos en las concentraciones de varias enzimas plasmáticas no funcionales, lo cual ayuda al diagnóstico y pronóstico.[docsity.com]

Etiología

  • La mayoría de las convulsiones neonatales son sintomáticas y secundarias a una etiología identificable. Las causas son muy heterogéneas.[neurologia.com]
  • […] docosahexaenoico (DHA) materno en el embarazo temprano con peso al nacer (7) y, por lo tanto, sugieren que la suplementación del DHA puede ser útil en la mejora de los resultados del embarazo, afirmando que su estudio demuestra el papel posible de LCPUFA en la etiología[scielo.org.pe]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Varios mecanismos fisiopatológicos se han relacionado a la rabdomiólisis 6 , entre las patologías que afectan y predisponen al musculo a ella destacan: (1) Metabólicas: Falla en la producción de energía: como en los defectos de la β-oxidación[elsevier.es]
  • Los niveles bajos de PlGF en ambas situaciones clínicas probablemente reflejan la fisiopatología subyacente por el que la invasión del trofoblasto defectuoso conduce a expresión alterada de los factores angiogénicos.[scielo.org.pe]

Prevención

  • La prevención de la virilización prenatal de los genitales externos femeninos es el objetivo primario del tratamiento .[sadipt.org]
  • La prevención primaria debe ser considerada el objetivo principal de toda acción de salud en este campo. Es necesario investigar factores de riesgo, sobre los que se pueda influir favorablemente.[scielo.org.pe]
  • Específicamente, en mutaciones en gen de LPIN1, causantes de hasta el 50% de los episodios de rabdomiólisis en edad pediátrica, las estrategias terapéuticas deben ser dirigidas a la prevención y tratamiento precoz del catabolismo, a través del aporte[elsevier.es]

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